A síndrome DiGeorge ocorre por uma mutação no cromossomo 22q...

A síndrome DiGeorge ocorre por uma mutação no cromossomo 22q11, que desencadeia várias alterações morfológicas no indivíduo, como que causa aplasia ou hipoplasia das glândulas paratireoides, anomalias craniofaciais como a dismorfia facial (implante da palatina, baixa das orelhas em forma de 'peixe'), atraso do desenvolvimento psicomotor e imunodeficiência primária em que alteração no sistema imunológico. Além de todas as alterações descritas, a síndrome DiGeorge é uma resposta imunológica aberrante.