Um casal busca o serviço de aconselhamento genético. Inicialmente, o objetivo é avaliar seu filho primogênito. Após a detecção genética de uma mutação recessiva no filho, em um segundo momento, eles buscam verificar se existem outras possíveis mutações em ambos, que possam ser transmitidas aos futuros filhos do casal.
De acordo com o enunciado, disserte sobre quais metodologias são utilizadas para detecção dessas mutações genéticas e quais testes de aconselhamento genético estão sendo realizados em cada um dos casos (1 - avaliação do filho; 2 - avaliação do casal).