Genética de Populações: Frequências Genéticas e Análise de Genótipos

GENÉTICA DE POPULAÇÕES Profa MSc Alana Nunes Mendonça Zootecnista Mestre em Nutrição Animal 2023 Ramo da ciência que estuda as frequências dos genes nas populações Sob influência de forças capazes de alterálas ao longo das gerações Seleção migração mutação e deriva genética Especificar os genótipos e saber suas frequências Delineamento de estratégias de seleção Detecção e eliminação de genes deletérios O QUE É GENÉTICA DE POPULAÇÕES Teorema de HardyWeinberg O QUE É POPULAÇÃO Grupo de indivíduos de mesma espécie que coexistem em uma área comum e se reproduzem População Mendeliana Fenótipo expresso em categoria Determinadas por poucos genes Pouco afetadas pelo ambiente Analisadas através de contagens e proporções CARACTERÍSTICAS QUALITATIVAS Presença de chifre Cor de pelos em bovinos Cor de penas em aves Descrever a proporção de genótipos e alelos na população Indivíduos diploides com 1 loco e 2 alelos Ausência de dominância Frequência genotípica Proporção de ocorrência de um determinado genótipo no mesmo loco Frequência gênica ou alélica Proporção de ocorrência de um determinado alelo na população CONSTITUIÇÃO GENÉTICA DA POPULAÇÃO fAA ngenótiposAA ntotal indivíduos fA nalelosA ntotalalelos Frequência Genotípica Exemplo 1 Genótipo Número de Indivíduos Frequência Genotípica AA 300 Aa 500 aa 200 TOTAL Frequência Genotípica Exemplo 1 Genótipo Número de Indivíduos Frequência Genotípica AA 300 nAAN Aa 500 nAaN aa 200 naaN TOTAL N1000 Frequência Genotípica Exemplo 1 Genótipo Número de Indivíduos Frequência Genotípica AA 300 Aa 500 aa 200 TOTAL N1000 Frequência Genotípica Exemplo 1 Genótipo Número de Indivíduos Frequência Genotípica AA 300 nAAN 3001000 Aa 500 nAaN 5001000 aa 200 naaN 2001000 TOTAL N1000 Frequência Genotípica Exemplo 1 Genótipo Número de Indivíduos Frequência Genotípica AA 300 nAAN 3001000 03 Aa 500 nAaN 5001000 05 aa 200 naaN 2001000 02 TOTAL N1000 Frequência Genotípica Exemplo 1 Genótipo Número de Indivíduos Frequência Genotípica AA 300 nAAN 3001000 03 Aa 500 nAaN 5001000 05 aa 200 naaN 2001000 02 TOTAL N1000 SOMA SEMPRE 1 Frequência Genotípica Exemplo 1 Genótipo Número de Indivíduos Frequência Genotípica AA 300 nAAN 3001000 03 Aa 500 nAaN 5001000 05 aa 200 naaN 2001000 02 TOTAL N1000 030502 1 Frequência Alélica fa fgenaa fgenAa 2 Genótipo Número de Indivíduos Frequência Genotípica AA 300 03 Aa 500 05 aa 200 02 TOTAL N1000 fAp faq fA fgenAA fgenAa 2 Frequência Alélica fa fgenaa fgenAa 2 Genótipo Frequência Genotípica AA 03 Aa 05 aa 02 fA fgenAA fgenAa 2 fA 03 05 2 fA 03 025 fA 055 fa 02 05 2 fa 02 025 fa 045 fAp055 faq045 EQUILÍBRIO DE HARDYWEINBERG Base da genética da população 1908 GH Hardy W Weinberg EQUILÍBRIO DE HARDYWEINBERG Em uma população de TAMANHO GRANDE sob ACASALAMENTO AO ACASO na AUSÊNCIA de MUTAÇÃO MIGRAÇÃO e SELEÇÃO as FREQUÊNCIA GÊNICAS E GENOTÍPICAS permanecem CONSTANTES DE GERAÇÃO EM GERAÇÃO Equilíbrio Três etapas Primeira etapa Dois alelos A e a com frequência p e q gametas A e a Segunda etapa O acasalamento ao acaso dos indivíduos é equivalente à união ao acaso dos gametas que eles produzem Frequência genotípica nos zigotos produto das frequências dos gametas que se unem para formar os zigotos Óvulos e suas frequências A p a q Espermatozóides e suas frequências A p AA p2 Aa pq a q Aa pq aa q2 EQUILÍBRIO DE HARDYWEINBERG Óvulos e suas frequências A p a q Espermatozóides e suas frequências A p AA p2 Aa pq a q Aa pq aa q2 Genótipos AA Aa aa Frequência genotípica esperada p2 2pq q2 fA p p2 2pq2 p2pq ppq p1 p fa q q2 2pq2 q2pq qpq q1 q Terceira etapa Frequências gênicas e genotípicas nos descendentes fesperada Frequência alélica nos descendentes EQUILÍBRIO DE HARDYWEINBERG Conclusão Independente da constituição genética da população inicial de acordo com HardyWeinberg se as frequências alélicas p e q são tais que p q 1 a frequência genotípica da geração seguinte será p2 2pq q2 Não há alteração das frequências alélicas de uma geração para outra A condição de equilíbrio é alcançada em apenas uma geração de acasalamento ao acaso Equação de HardyWeinberg p22pqq2 1 PROPRIEDADES DE UMA POPULAÇÃO EM EQUILÍBRIO As frequências gênicas e genotípicas permanecem constantes geração após geração O equilíbrio é atingido em 1 geração independente das frequências da geração paterna Teorema de HW Ausência de dominância Cor da pelagem raça Shorthorn Genótipos são distinguíveis pelo fenótipo Fenótipos Vermelho Ruão Branco Genótipos AA Aa aa Nº de indivíduos 2857 2628 515 fA070 fa030 Cor da pelagem raça Angus Gene dominante mascara a expressão do recessivo Fenótipo Preto Vermelho Genótipos A aa Total Nº de indivíduos D R N Frequência p22pq q2 1 faaq2 q 2 R N q 2 R N Teorema de HW Ausência de dominância Cor da pelagem raça Angus Em cada 100 nascimentos 1 animal é vermelho Calcule as frequências gênicas e genotípicas Fenótipo Preto Vermelho Genótipos A aa Total Nº de indivíduos D R1 N100 Frequência p22pq q2 1 faaq2 q 2 R N q R N 1 100 01 p 1 01 09 fAA p2 081 fAa 2pq 018 faa q2 001 Teorema de HW Ausência de dominância Teste de Hipótese H0População em equilíbrio H1População não em equilíbrio RNRH0 RRH0 α005 χ2 χ2tabela A POPULAÇÃO ESTÁ EM EHW A POPULAÇÃO ESTÁ EM EHW 1 Cálculo das frequências alélicas a partir dos genótipos observados POP REAL Genótipo Número de Indivíduos Frequência Genotípica Frequência Alélica AA 300 030 Aa 500 050 aa 200 020 Total N 1000 100 fa0502020045 fA0502030055 A POPULAÇÃO ESTÁ EM EHW 2 Cálculo das frequências genotípicas esperadas a partir das frequências alélicas Cálculo do número total de indivíduos esperados Genótipo Número de Indivíduos Frequência Genotípica Frequência Alélica AA 300 030 p 055 q 045 Aa 500 050 aa 200 020 Total N 1000 100 fespAAp2 fespAa2pq fespaaq2 Nesp AA p² x N Nesp Aa 2pq x N Nesp aa q² x N 2 Cálculo das frequências genotípicas esperadas a partir das frequências alélicas Cálculo do número total de indivíduos esperados Genótipo Número de Indivíduos Frequência Genotípica Frequência Alélica AA 300 030 p 055 q 045 Aa 500 050 aa 200 020 Total N 1000 100 fespAAp2 fespAa2pq fespaaq2 NespAA p²N 05521000 3025 NespAa 2pqN 20550451000 495 Nespaa q²N 04521000 2025 A POPULAÇÃO ESTÁ EM EHW Genótipo Número Indivíduos Observado Número Indivíduos Esperado AA 300 3025 Aa 500 495 aa 200 2025 Total N 1000 1000 3 Estimar χ2 c 2 Nobs Nesp 2 Nesp å χ2 021 005 003 χ2 029 c 2 3003025 2 3025 500495 2 495 2002025 2 2025 A POPULAÇÃO ESTÁ EM EHW 4 Determinar os Graus de Liberdade Número de valores independentes de uma estatística GL k1m k nº de genótipos m parâmetro populacional a ser estimado f alélica Quando se estima a frequência alélica a partir da genotípica GL 311 1 A POPULAÇÃO ESTÁ EM EHW 5 Determinar o χ2 da tabela de distribuição QuiQuadrado Tabela do χ2 1GL 1 χ21001 663 1GL 5 χ21005 384 A POPULAÇÃO ESTÁ EM EHW Teste de Hipótese H0População em equilíbrio H1População não em equilíbrio χ2 calculado 029 χ2 tabela 384 Não se rejeita H0 RNRH0 RRH0 α005 χ2 χ2tabela 5 Montar o teste de hipótese χ2 calculado 029 χ2 tabela 384 Concluise que a população está em equilíbrio de HW com 5 de significância As diferenças entre os valores observados e esperados não são significativos são atribuídos ao acaso A POPULAÇÃO ESTÁ EM EHW