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Medicina Veterinária ·
Genética
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Aula 12 Genética Interações Alélicas e não alélicas Alelismo Múltiplo Prof Maria Dulcineia da Costa Cronograma Tema da aula Interações alélicas não alélicas e Alelismo múltiplo Interações alélicas Interações não alélicas Alelismo Múltiplo Referências JanaúbaMG UNIMONTES Aula de hoje Interações Alélicas e não alélicas JanaúbaMG UNIMONTES JanaúbaMG UNIMONTES Interações alélicas e não alélicas A ação combinada dos alelos de um gene é denominada de interação alélica Existem vários tipos de interação alélica e o procedimento para a sua identificação consiste em comparar o fenótipo do heterozigoto com os fenótipos dos homozigotos Genótipo Fenótipo Quantidade SUY Amarela Lisa 9 susuY Amarela enrugada 3 SUyy Verde Lisa 3 susuyy Verde enrugada 1 Total 16 JanaúbaMG UNIMONTES Penetrância e expressividade Penetrância é a porcentagem de indivíduos com determinado genótipo que exibem o fenótipo associado com o genótipo Exp um ondivíduo pode ter um genótipo particular mas não expressa o fenótipo correspondente a esse genótipo por efeito de genes modificadores Causa efeitos epistáticos ou mutações supressoras JanaúbaMG UNIMONTES Penetrância e expressividade Expressividade mede a extensão que um genótipo é expresso a nível de fenótipos São os graus de expressão do genótipo em fenótipos diferentes Ex manchas no Beagles Causa variação na constituição alélica do genoma ou fatores ambientais JanaúbaMG UNIMONTES Pleiotropia Quando um gene atua em mais de uma característica Interações Alélicas JanaúbaMG UNIMONTES JanaúbaMG UNIMONTES Dominância completa Fonte Genética na Agropecuária pg 117 Este tipo de interação aparentemente o alelo dominante impede a expressão do alelo recessivo quando estão juntos e o fenótipo decorrente do alelo recessivo só é produzido pelo indivíduo portador do genótipo homozigótico para esse alelo JanaúbaMG UNIMONTES Fonte Genética na Agropecuária pg 142 Dominância completa Sob o ponto de vista bioquímico um alelo dominante é considerado aquele que codifica uma enzima funcional e que permite uma via metabólica produzir um produto final Em contrapartida o alelo recessivo em geral corresponde a um mutante sem sentido que não produz nenhuma enzima ou um mutante de sentido errado que produz uma enzima não funcional ou com eficiência muito reduzida em relação ao alelo não mutante Em qualquer caso a via metabólica fica interrompida ou a quantidade do produto final é muito pequena Alelo dominante mesmo efeito fenotípico em homozigotos e heterozigotos Neste tipo de interação alélica o fenótipo do heterozigoto situase no intervalo estabelecido pelos fenótipos dos homozigotos para os dois alelos em consideração A herança da forma da raiz do rabanete é um exemplo típico JanaúbaMG UNIMONTES Fonte Genética na Agropecuária pg 143 Dominância Incompleta Neste tipo de interação alélica o fenótipo do heterozigoto situase no intervalo estabelecido pelos fenótipos dos homozigotos para os dois alelos em consideração Coloração de flor em Maravilha dose na produção depigmento JanaúbaMG UNIMONTES Fonte Genética na Agropecuária pg 144 Dominância Incompleta JanaúbaMG UNIMONTES Fonte Genética na Agropecuária pg 142 Dominância Incompleta ou parcial Em termos bioquímicos a explicação é semelhante àquela apresentada para dominância completa ou seja um dos alelos produz uma enzima funcional e permite que a via metabólica libere um produto final que é responsável pela expressão de um fenótipo No entanto o outro alelo não permite a formação de um produto final pela falta de uma enzima funcional A única diferença é que na dominância incompleta a quantidade de produto final da via metabólica é menor do que no homozigoto e em consequência a expressão do heterozigoto é intermediária Essa interação alélica se caracteriza pelo fenótipo do heterozigoto apresentarse como uma mistura dos fenótipos de seus genitores homozigóticos A codominância é frequentemente confundida com a dominância incompleta A diferença entre elas ocorre porque na codominância os dois alelos presentes no heterozigoto são ativos e independentes Em termos bioquímicos cada alelo do heterozigoto condiciona a formação de uma proteína ou enzima funcional JanaúbaMG UNIMONTES Fonte Genética na Agropecuária pg 145 Codominância Fenótipos Genótipos Vermelho A1A1 Ruão A1A2 Branco A2A2 Sistema sanguíneo ABO JanaúbaMG UNIMONTES Codominância Sistema Rh JanaúbaMG UNIMONTES Codominância httpsnetworkgrupoabrilcombrwpcontentuploadssites4201607screenshot645png JanaúbaMG UNIMONTES Eritroblastose fetal https2bpblogspotcomCoNo0rtxP2gTfDukFLPtLIAAAAAAAABEsIcnv7igARGQs1600sistemacardiovascular85jpg Em equinos gatos Alguns alelos apresentam um comportamento bem peculiar podendo causar a morte do indivíduo que os possui Esses alelos são conhecidos como alelos letais e geralmente é o alelo recessivo que causa a morte JanaúbaMG UNIMONTES Fonte Genética na Agropecuária pg 146 Alelos letais Tirosina DOPA Melanina Tirosinase cobre Dopa dioxifenilalanina DHI dopa56 diidroxiindol DHICA 56 diidroxiindol2ácido carboxílico Em equinos JanaúbaMG UNIMONTES Alelos letais Acasalamentos mais prováveis de ocorrer albinismo Alazã amarilha X Baia Baia X Baia Pseudoalbino Genes da série R Pelos brancos entremeados com pelos vermelhos Alelos R e r RR morte embrionária Rr Rosilho rr outra pelagem Genes da série O Oveiro Alelos O o oe OO síndrome do potro branco oo oeoe pelagem oveira JanaúbaMG UNIMONTES Interações alélicas Resumindo Podem ser Dominância completa Dominância Incompleta Codominância Interações não alélicas ou gênicas JanaúbaMG UNIMONTES Nem todos os caracteres são controlados por um único gene Um grande nº de caracter é controlada por dois ou mais genes e sua expressão fenotípica depende além da ação e interação alélica também da ação combinada dos alelos de diferentes genes que recebe a denominação de interação gênica JanaúbaMG UNIMONTES Fonte Genética na Agropecuária pg 148 Interações não alélicas ou Gênicas A ação conjunta de dois ou mais genes independe de suas localizações no genoma da espécie pois as interações ocorrem nos produtos gênicos enzimas que são formados no citoplasma Assim dois genes localizados em dois cromossomos diferentes terão distribuição independente 2ª lei de Mendel embora as proporções Mendelianas sejam modificadas em função da maneira como esses genes se interagem Uma forma muito comum de interação gênica é a epistasia Nesse caso dizse que o alelo de um gene é epistático quando ele inibe a expressão do alelo de outro gene Esse último gene cujo alelo tem a expressão inibida recebe a denominação de hipostático JanaúbaMG UNIMONTES Fonte Genética na Agropecuária pg 148 Interações não alélicas ou Gênicas Segundo Miller 1997 o termo epistasia pode ser agrupado em três categorias a Epistasia funcional quando um gene determina a presença ou ausência de uma determinada estrutura por exemplo pelos se não existir pelos como no caso de um possível mutante em camundongos ou cães as diferenças de cor não poderiam ser detectadas Assim o alelo que controla a produção de pelos seria epistático para o alelo da coloração JanaúbaMG UNIMONTES Fonte Genética na Agropecuária pg 148 Interações não alélicas ou Gênicas Segundo Miller 1997 o termo epistasia pode ser agrupado em três categorias b Bloqueio de um passo metabólico quando em uma rota metabólica a ausência de um produto evita inibe a formação de outros produtos Por exemplo JanaúbaMG UNIMONTES Fonte Genética na Agropecuária pg 148 Interações não alélicas ou Gênicas Nesse caso se o alelo A mutar para o alelo a a enzima A poderá não mais ser produzida e não transforma o substrato em produto A Por falta desse produto a rota metabólica estaria bloqueada não havendo a síntese do produto B O alelo A é pois epistático do B Segundo Miller 1997 o termo epistasia pode ser agrupado em três categorias c Conversão quando o produto do alelo de um gene é convertido em outro produto pelo alelo de outro gene mascarando a ação ou o produto do primeiro alelo Por exemplo JanaúbaMG UNIMONTES Fonte Genética na Agropecuária pg 149 Interações não alélicas ou Gênicas Nesse caso o alelo B é epistático para o alelo A pois o produto do primeiro gene produto A foi convertido em um produto B que confere um fenótipo semelhante àquele expresso pelo acúmulo do substrato Pelagem tordilha interpolação de pelos brancos com outra pelagem JanaúbaMG UNIMONTES Epistasia em equinos Alelismo Múltiplo JanaúbaMG UNIMONTES JanaúbaMG UNIMONTES Alelismo Múltiplo Até então foram considerados apenas dois alelos de um dado gene afetando a expressão de um caráter No entanto um gene pode possuir em geral não apenas dois alelos mas vários A esse grupo de alelos dáse o nome de série alélica e ao fato de um caráter se expressar de várias maneiras alternativas em decorrência de uma série alélica denominase alelismo múltiplo Fonte Genética na Agropecuária pg 185 É importante lembrar que estão sendo considerados indivíduos diploides e cada indivíduo pode conter no máximo dois alelos diferentes Assim a série alélica ocorre em nível populacional JanaúbaMG UNIMONTES Fonte Genética na Agropecuária pg 185 Alelismo Múltiplo Os alelos múltiplos são representados pela mesma letra acompanhada de um expoente para serem diferenciados Assim uma série alélica de um gene A pode ser representada por A1A2A3 Am alelos desse gene JanaúbaMG UNIMONTES Fonte Genética na Agropecuária pg 185 Alelismo Múltiplo Polialelia alelos múltiplos se originam por mutações de genes preexistentes JanaúbaMG UNIMONTES Fonte Genética na Agropecuária pg 185 Alelismo Múltiplo A ocorrência de uma mutação produzindo um alelo novo é a fonte original que permite ampliar a variabilidade genética de uma população Ex se temos dois alelos A1 e A2 o nº de genótipos na população será três A1A1 A1A2 e A2A2 porém se surgir um 3º alelo A3 o número de genótipos diferentes passa a ser de seis os três anteriores e mais A1A3 A2A3 e A3A3 Nº de Genótipos diferentes Desse total de genótipos o nº o de homozigotos é igual ao nº de alelos m e o nº de heterozigotos NGH é dado pela expressão JanaúbaMG UNIMONTES ObservemALELOS A1 A2 A3 A1 A1A1 A1A2 A1A3 A2 A1A2 A2A2 A2A3 A3 A1A3 A2A3 A3A3 NGD m m 1 2 n 3 3 1 2 1 6 NH m n 3 1 3 NGH NGD NHo NGH 6 3 3 Para estimar uma série alélica para dois genes Genes A e B Alelos A1 e A2 e Alelos B1 e B2 e B3 NGD m m 1 2 2 m m 1 2 X m m 1 2 3 3 1 2 3 X 6 18 NGHo m n m x m 2 x 3 6 NGH NGD NGHo NGH 18 6 12 JanaúbaMG UNIMONTES 2 2 1 2 X NGD ALELOS A1B1 A1B2 A1B3 A2B1 A2B2 A2B3 A1B1 A1A1B1B1 A1A1B1B2 A1A1B1B3 A1A2B1B1 A1A2B1B2 A121B1B3 A1B2 A1A1B1B2 A1A1B2B2 A1A1B2B3 A1A1B1B2 A1A2B2B2 A1A2B2B3 A1B3 A1A1B1B3 A1A1B2B3 A1A1B3B3 A1A2B1B3 A1A2B2B3 A1A2B3B3 A2B1 A1A2B1B1 A1A2B1B2 A1A2B1B3 A2A2B1B1 A2A2B1B2 A2A2B1B3 A2B2 A1A2B1B2 A1A2B2B2 A1A2B2B3 A2A2B1B2 A2A2B2B2 A1A2B2B3 A2B3 A1A2B1B3 A1A2B2B3 A1A2B3B3 A2A2B1B3 A2A2B2B3 A2A2B3B3 JanaúbaMG UNIMONTES JanaúbaMG UNIMONTES Alelismo Múltiplo em Animais PRÓXIMA AULA GENÉTICA DE POPULAÇÕES JanaúbaMG UNIMONTES Samy Pimenta samypimentaunimontesbr pimentasamygmailcom
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Segregação e Recombinação dos Genes no Sexo Individual
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correspondente a esse genótipo por efeito de genes modificadores Causa efeitos epistáticos ou mutações supressoras JanaúbaMG UNIMONTES Penetrância e expressividade Expressividade mede a extensão que um genótipo é expresso a nível de fenótipos São os graus de expressão do genótipo em fenótipos diferentes Ex manchas no Beagles Causa variação na constituição alélica do genoma ou fatores ambientais JanaúbaMG UNIMONTES Pleiotropia Quando um gene atua em mais de uma característica Interações Alélicas JanaúbaMG UNIMONTES JanaúbaMG UNIMONTES Dominância completa Fonte Genética na Agropecuária pg 117 Este tipo de interação aparentemente o alelo dominante impede a expressão do alelo recessivo quando estão juntos e o fenótipo decorrente do alelo recessivo só é produzido pelo indivíduo portador do genótipo homozigótico para esse alelo JanaúbaMG UNIMONTES Fonte Genética na Agropecuária pg 142 Dominância completa Sob o ponto de vista bioquímico um alelo dominante é considerado aquele que codifica uma enzima funcional e que permite uma via metabólica produzir um produto final Em contrapartida o alelo recessivo em geral corresponde a um mutante sem sentido que não produz nenhuma enzima ou um mutante de sentido errado que produz uma enzima não funcional ou com eficiência muito reduzida em relação ao alelo não mutante Em qualquer caso a via metabólica fica interrompida ou a quantidade do produto final é muito pequena Alelo dominante mesmo efeito fenotípico em homozigotos e heterozigotos Neste tipo de interação alélica o fenótipo do heterozigoto situase no intervalo estabelecido pelos fenótipos dos homozigotos para os dois alelos em consideração A herança da forma da raiz do rabanete é um exemplo típico JanaúbaMG UNIMONTES Fonte Genética na Agropecuária pg 143 Dominância Incompleta Neste tipo de interação alélica o fenótipo do heterozigoto situase no intervalo estabelecido pelos fenótipos dos homozigotos para os dois alelos em consideração Coloração de flor em Maravilha dose na produção depigmento JanaúbaMG UNIMONTES Fonte Genética na Agropecuária pg 144 Dominância Incompleta JanaúbaMG UNIMONTES Fonte Genética na Agropecuária pg 142 Dominância Incompleta ou parcial Em termos bioquímicos a explicação é semelhante àquela apresentada para dominância completa ou seja um dos alelos produz uma enzima funcional e permite que a via metabólica libere um produto final que é responsável pela expressão de um fenótipo No entanto o outro alelo não permite a formação de um produto final pela falta de uma enzima funcional A única diferença é que na dominância incompleta a quantidade de produto final da via metabólica é menor do que no homozigoto e em consequência a expressão do heterozigoto é intermediária Essa interação alélica se caracteriza pelo fenótipo do heterozigoto apresentarse como uma mistura dos fenótipos de seus genitores homozigóticos A codominância é frequentemente confundida com a dominância incompleta A diferença entre elas ocorre porque na codominância os dois alelos presentes no heterozigoto são ativos e independentes Em termos bioquímicos cada alelo do heterozigoto condiciona a formação de uma proteína ou enzima funcional JanaúbaMG UNIMONTES Fonte Genética na Agropecuária pg 145 Codominância Fenótipos Genótipos Vermelho A1A1 Ruão A1A2 Branco A2A2 Sistema sanguíneo ABO JanaúbaMG UNIMONTES Codominância Sistema Rh JanaúbaMG UNIMONTES Codominância httpsnetworkgrupoabrilcombrwpcontentuploadssites4201607screenshot645png JanaúbaMG UNIMONTES Eritroblastose fetal https2bpblogspotcomCoNo0rtxP2gTfDukFLPtLIAAAAAAAABEsIcnv7igARGQs1600sistemacardiovascular85jpg Em equinos gatos Alguns alelos apresentam um comportamento bem peculiar podendo causar a morte do indivíduo que os possui Esses alelos são conhecidos como alelos letais e geralmente é o alelo recessivo que causa a morte JanaúbaMG UNIMONTES Fonte Genética na Agropecuária pg 146 Alelos letais Tirosina DOPA Melanina Tirosinase cobre Dopa dioxifenilalanina DHI dopa56 diidroxiindol DHICA 56 diidroxiindol2ácido carboxílico Em equinos JanaúbaMG UNIMONTES Alelos letais Acasalamentos mais prováveis de ocorrer albinismo Alazã amarilha X Baia Baia X Baia Pseudoalbino Genes da série R Pelos brancos entremeados com pelos vermelhos Alelos R e r RR morte embrionária Rr Rosilho rr outra pelagem Genes da série O Oveiro Alelos O o oe OO síndrome do potro branco oo oeoe pelagem oveira JanaúbaMG UNIMONTES Interações alélicas Resumindo Podem ser Dominância completa Dominância Incompleta Codominância Interações não alélicas ou gênicas JanaúbaMG UNIMONTES Nem todos os caracteres são controlados por um único gene Um grande nº de caracter é controlada por dois ou mais genes e sua expressão fenotípica depende além da ação e interação alélica também da ação combinada dos alelos de diferentes genes que recebe a denominação de interação gênica JanaúbaMG UNIMONTES Fonte Genética na Agropecuária pg 148 Interações não alélicas ou Gênicas A ação conjunta de dois ou mais genes independe de suas localizações no genoma da espécie pois as interações ocorrem nos produtos gênicos enzimas que são formados no citoplasma Assim dois genes localizados em dois cromossomos diferentes terão distribuição independente 2ª lei de Mendel embora as proporções Mendelianas sejam modificadas em função da maneira como esses genes se interagem Uma forma muito comum de interação gênica é a epistasia Nesse caso dizse que o alelo de um gene é epistático quando ele inibe a expressão do alelo de outro gene Esse último gene cujo alelo tem a expressão inibida recebe a denominação de hipostático JanaúbaMG UNIMONTES Fonte Genética na Agropecuária pg 148 Interações não alélicas ou Gênicas Segundo Miller 1997 o termo epistasia pode ser agrupado em três categorias a Epistasia funcional quando um gene determina a presença ou ausência de uma determinada estrutura por exemplo pelos se não existir pelos como no caso de um possível mutante em camundongos ou cães as diferenças de cor não poderiam ser detectadas Assim o alelo que controla a produção de pelos seria epistático para o alelo da coloração JanaúbaMG UNIMONTES Fonte Genética na Agropecuária pg 148 Interações não alélicas ou Gênicas Segundo Miller 1997 o termo epistasia pode ser agrupado em três categorias b Bloqueio de um passo metabólico quando em uma rota metabólica a ausência de um produto evita inibe a formação de outros produtos Por exemplo JanaúbaMG UNIMONTES Fonte Genética na Agropecuária pg 148 Interações não alélicas ou Gênicas Nesse caso se o alelo A mutar para o alelo a a enzima A poderá não mais ser produzida e não transforma o substrato em produto A Por falta desse produto a rota metabólica estaria bloqueada não havendo a síntese do produto B O alelo A é pois epistático do B Segundo Miller 1997 o termo epistasia pode ser agrupado em três categorias c Conversão quando o produto do alelo de um gene é convertido em outro produto pelo alelo de outro gene mascarando a ação ou o produto do primeiro alelo Por exemplo JanaúbaMG UNIMONTES Fonte Genética na Agropecuária pg 149 Interações não alélicas ou Gênicas Nesse caso o alelo B é epistático para o alelo A pois o produto do primeiro gene produto A foi convertido em um produto B que confere um fenótipo semelhante àquele expresso pelo acúmulo do substrato Pelagem tordilha interpolação de pelos brancos com outra pelagem JanaúbaMG UNIMONTES Epistasia em equinos Alelismo Múltiplo JanaúbaMG UNIMONTES JanaúbaMG UNIMONTES Alelismo Múltiplo Até então foram considerados apenas dois alelos de um dado gene afetando a expressão de um caráter No entanto um gene pode possuir em geral não apenas dois alelos mas vários A esse grupo de alelos dáse o nome de série alélica e ao fato de um caráter se expressar de várias maneiras alternativas em decorrência de uma série alélica denominase alelismo múltiplo Fonte Genética na Agropecuária pg 185 É importante lembrar que estão sendo considerados indivíduos diploides e cada indivíduo pode conter no máximo dois alelos diferentes Assim a série alélica ocorre em nível populacional JanaúbaMG UNIMONTES Fonte Genética na Agropecuária pg 185 Alelismo Múltiplo Os alelos múltiplos são representados pela mesma letra acompanhada de um expoente para serem diferenciados Assim uma série alélica de um gene A pode ser representada por A1A2A3 Am alelos desse gene JanaúbaMG UNIMONTES Fonte Genética na Agropecuária pg 185 Alelismo Múltiplo Polialelia alelos múltiplos se originam por mutações de genes preexistentes JanaúbaMG UNIMONTES Fonte Genética na Agropecuária pg 185 Alelismo Múltiplo A ocorrência de uma mutação produzindo um alelo novo é a fonte original que permite ampliar a variabilidade genética de uma população Ex se temos dois alelos A1 e A2 o nº de genótipos na população será três A1A1 A1A2 e A2A2 porém se surgir um 3º alelo A3 o número de genótipos diferentes passa a ser de seis os três anteriores e mais A1A3 A2A3 e A3A3 Nº de Genótipos diferentes Desse total de genótipos o nº o de homozigotos é igual ao nº de alelos m e o nº de heterozigotos NGH é dado pela expressão JanaúbaMG UNIMONTES ObservemALELOS A1 A2 A3 A1 A1A1 A1A2 A1A3 A2 A1A2 A2A2 A2A3 A3 A1A3 A2A3 A3A3 NGD m m 1 2 n 3 3 1 2 1 6 NH m n 3 1 3 NGH NGD NHo NGH 6 3 3 Para estimar uma série alélica para dois genes Genes A e B Alelos A1 e A2 e Alelos B1 e B2 e B3 NGD m m 1 2 2 m m 1 2 X m m 1 2 3 3 1 2 3 X 6 18 NGHo m n m x m 2 x 3 6 NGH NGD NGHo NGH 18 6 12 JanaúbaMG UNIMONTES 2 2 1 2 X NGD ALELOS A1B1 A1B2 A1B3 A2B1 A2B2 A2B3 A1B1 A1A1B1B1 A1A1B1B2 A1A1B1B3 A1A2B1B1 A1A2B1B2 A121B1B3 A1B2 A1A1B1B2 A1A1B2B2 A1A1B2B3 A1A1B1B2 A1A2B2B2 A1A2B2B3 A1B3 A1A1B1B3 A1A1B2B3 A1A1B3B3 A1A2B1B3 A1A2B2B3 A1A2B3B3 A2B1 A1A2B1B1 A1A2B1B2 A1A2B1B3 A2A2B1B1 A2A2B1B2 A2A2B1B3 A2B2 A1A2B1B2 A1A2B2B2 A1A2B2B3 A2A2B1B2 A2A2B2B2 A1A2B2B3 A2B3 A1A2B1B3 A1A2B2B3 A1A2B3B3 A2A2B1B3 A2A2B2B3 A2A2B3B3 JanaúbaMG UNIMONTES JanaúbaMG UNIMONTES Alelismo Múltiplo em Animais PRÓXIMA AULA GENÉTICA DE POPULAÇÕES JanaúbaMG UNIMONTES Samy Pimenta samypimentaunimontesbr pimentasamygmailcom