Genética Humana - Resumo Completo

GENÉTICA\n\nEstrutura (submicroscópica), procedimentos dentro das células que determinam características hereditárias.\n\nHEREDITARIEDADE\n\nTransmissão de características em gerações de famílias.\n\nCICLO CELULAR: Mitose e Meiose.\n\nGENOMA - A totalidade de DNA de um organismo.\n\nG. HUMANO - Quantidade de ácido desoxirribonucleico (DNA)\n\n25.000 genes.\n\nGenes são unidades de informação.\n\nGenética - Unidades básicas da herança.\n\nEstruturas encontradas em cromossomos.\n\nEstruturas em forma de repetições, nos núcleos das células formadas para levar seu DNA.\n\nCromossomos - 46 - DNA sobrepor-se em forma de cromossomos histona.\n\nLocus gênico - Posição que cada gene ocupa no alongar dos cromossomos.\n\nCáriotipo - Conjunto cromossômico de uma espécie!\n\nCélulas somáticas - São todas as células que constituem o corpo (exceto as germinativas) - 46 cromossomos.\n\nQue produzem gametas; se localizam nas gônadas sexuais.\n\n23 pares = 22 primeiros são cromossomos autossômicos.\n\nO último par são os cromossomos sexuais (X e Y).\n\nOs pares de cromossomos são homólogos entre si, carregam informações que:\n\nHeterozigoto - Genes diferentes.\n\nHomozigoto - Genes idênticos. REPLICAÇÃO DO DNA\n\nCorresponde à produção de cópias idênticas de DNA, ocorre uma fase do ciclo celular para que os células se multipliquem e se identifiquem as células filhas.\n\nMódulo central de replicação.\n\nRenovamento dos pares de nucleotídeos, que são pares nitrogênicos. \n\nDuas fitas - originais (tiras complementares).\n\nA recepção de componentes (moléculas de duas idênticas a originais).\n\nMecanismo de replicação - A separação dos pares para ajudar a replicar.\n\nEssa separação tem como consequência—o rumo do DNA + síntese do novo DNA. \n\nRepolimerização - A dígito da nova fita como resultado da duplicação da материя.\n\nOs dois brotos contrários acabam o sentido e a síntese.\n\nPolimerização (sintese de polímeros de nucleotídeos) os subprodutos são nucleotídeos: 5' para 3'; repete-se.\n\nO DNA é requerido para consecutivamente. (A: T; C; G) polimerização (PM).\n\nRisco é um nucleotídeos e é quem faz todo o trabalho. (Inicial). EVENTOS NA SEQUENCIA DE REPLICAÇÃO\n\n1 – Separação da dupla hélice parental + Aderido dos fragmentos de paquidermes.\n\nO ocaso é uma torsionadora (ex: DNA livre).\n\nA segregação de início aproximadamente (só) - expõe-se com os cultivos e sequências.\n\nII - Efeito da replicação contínua e desenrolamento - onde as fitas de DNA têm centros cruzados polimerização - 5’ - 3’ - estas fitas devem ser ligadas no sentido 3’ - 5’.\n\nA replicação do elemento contínuo.\n\na) replicação do elemento em construção.\n\nIII – Inicia-se o uso dos fragmentos de oxigênio\n\nUma polymerase pode com primer para auxiliar a polimerização.\n\nPolimerases (são polimerases e primase).\n\nPara repor-se como semblante de oxigênio; e estas fragmentos de oxigênio; duas ligadas - procariotos e eucariotos.\n\nRepetição do seu conteúdo.\n\nProcedimentos? DNA polimerases I, II, III.\n\nEucariotos? DNA polimerases? α, β, γ, δ, ε.\n\nVelocidade da replicação = 25x maior em procariotos... (homo e cromo).\n\nMais pontos de replicação em eucariotos. SÍNTESE PROTEICA\n\n- Núcleo (DNA)**** ribossoma – proteínas\n\n- A ação central é a informação biológica contida em um ácido (DNA) e a primeira:\n\n- Esto é transferido ao RNA e depois à proteína.\n\n1. Transcrição - feito mole de RNA orienta a síntese de RNA, revelando\n\n- Transcrição - mole de DNA origina a ordem da síntese dos polinucleotídeos.\n\n- Transcrição alterada no sentido 5'-3'.\n\n- RNA polimerase.\n\n- 1.1 Precursores (RNA polimerase I, II, III) capaz\n\n- Sendo transcorrendo um grupo diferente de relígio (código + mais complexo), contendo cerca de 12 nucleotídeos. ESTUDO DOS ACIDOS NUCLEICOS\n\n- Ácido desoxirribonucléico (DNA) / Ácido ribonucleico (RNA)\n\n- DNA/RNA - macromoléculas formadas por nucleotídeos.\n\n- O DNA e RNA são polímeros, moléculas orgânicas ativas.\n\n- Moleculas de ácido nucléico compostas por unidades unidimensionais (monômeros) unidas em cadeia.\n\n- Nucleotídeos são os monômeros do DNA e RNA.\n\n- A composição de um grupo nitrogênio.\n\n- Um grupo fosfato Fm.\n\n- Desoxirribonucleotídeo (DNA) CH3-\n\n- Ribose e/a RNA - ribose.\n\n- Base nitrogenada: estrutura em 2: - desoxirribose.\n\n- Bases nitrogenadas (adenina, timina).\n\n- Ciração e ligações (pírolas).\n\n- 4 nucleotídeos (diferentes) (DNA).\n\n- Adenina (A), guanina (G), citosina (C), timina (T). PENTEOSES\n\n- RNA\n\n- DNA - timina -->\n\n- RNA - uracila\n\n- Ribose -- desoxirribose\n\n- Polinucleotídeos (DNA e RNA) + formados pela ligação entre nucleotídeos através de um armazém de fosfato, técnicas com polinucleotídeos.\n\n- Têm a mesma estrutura de polinucleotídeos; i.e.: ligações fosfodiéster, terminações 5'-3'.\n\n- DNA = polinucleotídeos (dobra hélice).\n\n- Através de (Círculo duplicado).\n\n- Watson e Crick, 1953.\n\n- Contém 2 polinucleotídeos, bases nitrogênicas emparelhadas no interior de hélice; ALTERAÇÕES CRONOSSÔMICAS NUMÉRICAS E ESTRUTURAIS\n\n- Anomalias cromossômicas\n - O grau para das doenças genéticas\n\n- As anomalias cromossômicas são (só) \n - Referem-se ao número de cromossomos \n - Detectadas através do cariótipo.\n - Técnicas de coloração floral \n - ... e outros \n\n- Requerir: a proposta de vendas cromossômicas ex: (expanimento cítico (G))\n\n- Outras técnicas também podem ser utilizadas:\n - Exame.../ Cromossomos fixos intercedidos (ex: \n\n - Hibridização in situ (cuidado:)\n\n- Indivíduos: ações e contínuo (1)\n\n- Citogenética: edição.../ Materiais.\n\n- Toda célula deve conter um número de 23 cromossomos\n\n- Curiosidade: A precocidade na formação dos cromossomos extremamente \n.../ \n\n- Trissomia / Tetraploidia\n - Poliploides podem existir.\n\n- Fatos encontrados... \n\n- A... (mais raros)... UMA MEIO CÉLULA DE DIVISÃO: \n - Não-disjunção (quando na separação inicial dos cromossomos na meiose)\n\n- Meio I e II: falha de 1 cromossomo os 2.\n- \n- Trissomia do 21: \n \n47,XY,+21: 47,XY,+21, \n- Trissomia do 18: 47,XY,+18 ou 47,XX,+18. \n Ex: Manossemia do cromossomo \n\n- O que pode ser referido ao ...\n\n- Os indivíduos podem ter diferentes tais excessos. As alterações levarão à perda de vários genes e graves consequências.\n\nEx: Síndrome do Cri du Chat ( \"choro do gato\") = del(5p).\n\n- Situação do feto (hircocérfio)...\n\nReproduções = duplicação de material genético (ou trissomia parcial) para ser vista uma parte do.../ translocação recíproca.\n\n- Pode também resultar em crescimento mesmo residual.\n\n- Resultados de novos quereres em um cromossomos, ...\n\n- Indivíduos em seu local original, mas em posição invertida.\n\n- ... / Eles podem ser representantes (inclui autossômicos) ou perecentes (que ocorrem em um mesmo traço).\n HERANÇA MONOGÊNICA\n\n1. é a regra estabelecida por (ok/ gene específico), terminando por ativar uma ou duas genes.\n\na. Chamamos os chamados padrões monogênicos: \n- características monogênicas são também \n\nb. as características (como musculatura): \n- novo, estúpido, 7 características em indivíduos, como uma\n\nc. o princípio do observado:\n\nII. Princípio da digitação \n\nIII. \n\nIV. \n\nV. Cor vermelha: a cor aparece para os genes \n\nVI. \n\nreflexão:\n\nconstituíção genética de um\n \ndoador em um locus (ex: HH, Hh, hh)\n\n\n\n\n