Alterações Cromossômicas em Grande Escala

As Alterações nos Cromossomos Alterações em grande e pequena escala Profª Luciléa Silva dos Reis Alterações Cromossômicas em Grande Escala Aberrações Cromossômicas Alterações Cromossômicas em Grande Escala As alterações cromossômicas em grande escala são mutações que ocorrem nos cromossomos Geralmente são chamadas de Aberrações cromossômicas e se diferem das mutações gênicas por ocorrerem em grandes regiões cromossômicas abrangendo muitos genes Tipos de alterações cromossômicas Numéricas Quando o número de cópias dos cromossomos é alterado em sua totalidade ou em alguns cromossomos isoladamente Estruturais Formação de rearranjos estruturais nos cromossomos decorrentes em geral da quebra cromossômica As aberrações tanto numéricas quanto estruturais causam alterações visíveis no cariótipo do indivíduo Alterações no número de cromossomos As alterações no número de cromossomos são de dois tipos Euploidia Alterações em conjuntos completos de cromossomos Aneuploidia Alterações em partes do conjunto dos cromossomos Euploidia Aberrante Alterações numéricas em conjuntos completos de cromossomos Organismos com múltiplos do seu conjunto básico de cromossomos genoma são classificados como euploides A euploidia é considerada normal em organismos que levam um haploidia ou dois diploidia conjuntos de seus cromossomos em suas células de maneira natural Organismos com número maior ou menor do que o normal no conjunto de cromossomos são considerados euploides aberrantes Euploidia Aberrante Monoploides indivíduos desenvolvidos por partenogênese e que só apresenta uma cópia do conjunto de cromossomos Os organismos com mais de dois conjuntos de cromossomos são chamados de Poliploides E o número de conjuntos de cromossomos denominase ploidia ou nível de ploidia Os poliploides são Triploides 3 cópias do número básico de cromossomos Tetraploides 4 cópias do número básico de cromossomos 2n 4x Pentaploides 5 cópias do número básico de cromossomos Hexaploides 6 cópias do número básico de cromossomos 2n 6x Quadro 161 Constituições Cromossômicas em um Organismo Normalmente Diploide com Três Cromossomos Identificados como A B e C no Conjunto Básico Euploidia Aberrante Os Poliploides são frequentemente maiores e têm partes componentes maiores que seus correlatos diploides Células de epiderme de tabaco com aumento de ploidia estômato Euploidia Aberrante Os Poliploides com números ímpares de conjuntos de cromossomos como os triploides são estéreis ou altamente inférteis porque seus gametas e a prole são aneuploides Euploidia Aberrante Os Poliploides podem ser Autopoliploides quando um único genoma é repetido Autotriplóides Autotetraplóides etc Alopoliploides quando ocorrem dois ou mais genomas diferentes Alotriplóide Alotetraplóide etc Euploidia Aberrante Alopoliploides surgem pela duplicação dos cromossomos após um cruzamento interespecífico Ocorrem frequentemente na natureza e comumente são chamados de anfidiplóides Radish Raphanus 2n 18 Cabbage Brassica 2n 18 Métodos de indução de ploidias Tratamento com colchicina Inibe a formação da tubulina proteína que forma as fibras do fuso Sem estas fibras as cromátides irmãs não conseguem ser eficientemente separadas na anáfase meiótica Fusão de protoplastos Células cultivadas em meio líquido tem as suas paredes celulares digeridas e depois induzidas a se fundirem por eletroporação ou modificações nas concentrações de sais no meio Depois estas células são regeneradas em plantas Aumento de temperatura no ato da fecundação Aneuploidia Um aneuploide é um organismo cujo número de cromossomos difere do tipo original em parte de um conjunto de cromossomos Ou seja o número de cópias muda apenas para um ou poucos cromossomos do conjunto As aneuploidias podem ser causadas por a retardamento dos cromossomos durante a anáfase b não disjunção ou seja não segregação de cromossomos durante a meiose de organismos diplóides c Assinápse ou seja o não pareamento de cromossomos homólogos na meiose d Irregularidades na distribuição de cromossomos durante a meiose de organismos poliplóides com número ímpar de cromossomos do genoma básico tais como triplóides pentaplóides etc Aneuploidia Tipos de Aneuploides Monossômico deficientes em um cromossomo ex 2n 2x 1 Geralmente é letal Trissômicos apresentam um dos cromossomos em triplicata ex 2n 2x 1 A nãodisjunção meiótica gera produtos aneuplóides Esperado 46 cromossomos organizados em 23 pares A aneuploidia altera a formação de pares Esperado 46 cromossomos organizados em 23 pares A aneuploidia altera a formação de pares Esperado 46 cromossomos organizados em 23 pares A aneuploidia altera a formação de pares Aneuploidia Síndrome 47 XYY ou super macho É um dos cariótipos mais frequentemente observados Despertou grande interesse após observarse que a proporção era bem maior entre os detentos de uma prisão de segurança máxima sobretudo entre os mais altos do que na população em geral Cerca de 3 dos homens em penitenciárias e hospitais de doentes mentais possuem um cariótipo 47 XYY no grupo de altura acima de 180 m a incidência é bem maior cerca de 20 Aneuploidia Síndrome 47 XXX ou super fêmea Mulheres com cariótipo 47XXX ocorrem numa frequência relativamente alta 1 caso em 700 nascimentos aproximadamente Elas apresentam fenótipo normal são férteis mas muitas possuem um leve déficit de aprendizado Os casos de mulheres 48XXXX e 49XXXXX são raros e se caracterizam por graus crescentes de déficit de aprendizado Aneuplóides Constituição cromossômica Nulissômico 2n 2 Monossômico 2n 1 Monossômico duplo 2n 1 1 Trissômico 2n 1 Trissômico duplo 2n 1 1 Tetrassômico 2n 2 Monossômico trissômico 2n 1 1 Exemplos de Poliploides na Agricultura 3n 2n Exemplos de Poliploides na Agricultura 3n Exemplos de Poliploides na Agricultura Diferenças entre diploides e poliploides Exemplos de Poliploides na Agricultura Aberrações estruturais Aberrações estruturais As aberrações estruturais dos cromossomos resultam de quebra cromossômica seguida de reconstituição em uma combinação anormal DELEÇÃO perda de um segmento do cromossomo DUPLICAÇÃO quando um segmento de um cromossomo apresenta se duplicado INVERSÕES quando um segmento do cromossomo originado de duas quebras sofre rotação de 180 e é ressoldado Quando a inversão envolve o centrômero pericêntrica Quando não envolve o centrômero paracêntrica TRANSLOCAÇÃO troca de segmentos entre cromossomos não homólogos ISOCROMOSSOMOS Resultam de um erro na divisão do centrômero que ao invés de separar as cromátides separa os braços do cromossomo Tipos de Rearranjos Cromossômicos normal Alterações Cromossômicas em Pequena Escala Mutações Gênicas MUTAAÇÕES GÊNICAS MUTAÇÕES GÊNICAS Mutações gênicas são alterações na estrutura do DNA na região codificadora para um gene causando variação genética ou seja a mutação causa mudanças nas sequências de nucleotídeos do gene Consequentemente as mutações causam alterações nas proteínas produzidas formando novas proteínas ou alterando a ação de enzimas A mutação é a grande fonte da variabilidade genética pois a partir dela há a criação de novas formas alélicas MUTAÇÕES GÊNICAS As mutações podem ser espontâneas ou induzidas por agentes mutagênicos Podem ocorrer nas células somáticas durante a mitose ou nas células reprodutivas durante a meiose Agentes mutagênicos Agentes Físicos temperatura em determinados organismos a variação de 100C pode duplicar a taxa de mutação e Radiações Agentes químicos colchicina gás mostarda Alguns agentes mutagênicos provocam mutações em genes envolvidos no controle da divisão celular sendo responsáveis pelo aparecimento de diversos tipos de câncer MUTAÇÕES GÊNICAS As mutações ocorridas em células somáticas não são herdáveis porém podem causar sérios problemas ao indivíduo portador Apenas as mutações que ocorrem nas células germinativas são herdáveis MUTAÇÕES GÊNICAS As mutações podem ocorrer por inserção deleção ou substituição de pares de bases dentro do gene Como o código genético é degenerado ou seja várias sequências codificam o mesmo aminoácido muitas vezes as mutações são silenciosas não alteram o produto final do gene MUTAÇÕES GÊNICAS Inserção deleção ou substituição de pares de bases podem causar alterações no sentido da síntese proteica ou deixala sem sentido Sendo assim A troca de nucleotídeos provoca alteração no aminoácido sintetizado que é substituído por outro na proteína alterando por completo a mensagem do gene Outro fator é o surgimento de sequências terminadoras encurtando a proteína final precocemente Mutação Instituto Federal Espírito Santo Educação pública gratuita e de qualidade