Resumo Introdução a Genética

genética\ntipo selvagem: característica normal; gene normal\nmutante: gene mutado\npolimorfismo: várias formas de um gene (mas é normal)\nmutações:\nsilenciosa: troca de 1 letra mas não causa danos porque forma o mesmo aminoácido\nvazante: atrapalha o funcionamento da proteína\nnula: impede a produção da proteína\nherança monogenética: alteração de 1 nucleotídeo (SNP)\n* herança monogenética autossômica (não é ligada ao sexo)\ndominante: AA ou Aa mulheres e homens têm, pais e filhos têm, aparece em todas as gerações\nex: nanismo, cegueira noturna, bico de víuva\nrecessivo: aa pula gerações, pais não têm mas filho tem\nex: albinismo, fibrose, distrofia muscular, anemia falciforme\nherança monogenética ligada ao sexo\ndominante (ligado ao X)\nex: raquitismo\nrecessiva (ligado ao X)\nex: hemofilia, daltonismo\nligado ao Y (só os homens têm)\nex: hipertiprose\nmitose: células somáticas função: regeneração resultado: 2 células diplóides PROMETO a ANA TELefonar\ninterfase - prófase - metáfase - anáfase - telófase\nmeiose: função: formação de gametas resultado: 4 células haploides herança multifatorial: é ligado não somente ao gene mas também à fatores ambientais ex: diabetes e câncer de pulmão\nherança poligênica: característica determinada por vários pares de genes ex: altura\ncitogenética: estudo dos cromossomos e suas anomalías\ncromossomo: formado por 2 cromátides-irmãs (1 do pai e 1 da mãe)\nligados pelo centrômero\n* o telômero é uma sequência de DNA não codificante que tem função de proteger o cromossomo\nclassificados pela posição do centrômero: metacêntrico (=)\nsub metacêntrico (desigual)\nacrocêntrico (centrômero próximo da extremidade)\n* o ser humano possui 46 cromossomos (23 pares) 3 etapas para análise do cariótipo\n1. cultura celular no meio de cultura multiplica-se as células nucleadas (normalmente os leucócitos)\n2. inibição do fuso mitótico na metáfase, o cromossomo está altamente condensado, então ocorre a inibição do fuso a COLCHICINA é o que inibe a polimerização (inibe o fuso)\n3. bandeamento digestão do cromossomo com a TRIPSINA para melhor absorção do corante o corante serve para observar o padrão de banda, dividindo em cor escura (heterocromatina) e cor clara (eucromatina) principal corante: GIEMSA\nclassificação dos cromossomos\nbraço P (menor)\nbraço Q (maior)\nnº braço região banda sub-banda p ou q\ntecnica FISH (usada em microdelecções) Hibridização Fluorescente in Situ\ndistúrbios cromossômicos\nnuméricos\nheteroploidia (cromossomos que fogem do normal)\neuploidia (múltiplo no n considerado normal - triploidia ou tetraploidias (geralmente morrem)) • aneuploidia (má formação física e mental)\n\nerros na meiose causam as TRISSOMIAS principais trissomias:\n\ncromossomo 13 - síndrome de Patau (retardo, deformação nos lábios, mãos e orelhas)\n\ncromossomo 18 - síndrome de Edwards (retardo, alterações nas mãos e pés)\n\ncromossomo 21 - síndrome de Down (dedos espaçados e curtos, problemas cardíacos)\n\n• monossomia do X (falta 1)\nex.: síndrome de turner\n\n» estruturais\nrupturas do cromossomo\ncausa: radiação infecções virais, agentes químicos\n\nmosaícismo\n\ndiferentes conteúdos genéticos em um mesmo indivíduo