Resenha do Documentario Canais Iônicos na Epilepsia e Neurônios

DICIPINA: NEUROANATOMORFOLOGIA\nALUNO: \nMATRÍCULA: \nCURSO: PSICOLOGIA / TURNO: \n\nSerie: Diagnóstico\nEpisódio 4 - procurando iguais\nTema dos Artigos relacionados: Canais iônicos na epilepsia e neurônios\n\nResenha do Documentário\nPaciente Kamiyah, 6 anos de idade\n\nDocumentário médico apresentado pela doutora e escritora Lisa Sanders que estreou em dezesseis de agosto do dois mil e dezenove na plataforma digital onde existem pessoas que sofrem de algum tipo de doença rara onde escutam diversos diagnósticos, mas nem sempre recebe uma resposta concreta.\n\nO episódio 4 - \"Procurando iguais\", dura aproximadamente 45 minutos e aborda problema de saúde da criança Kamiyah de seis anos de idades. Desde os oito meses de vida apresentou apagos periodicamente com durações de segundo no decorrer do dia totalizando em torno de 200 apagos diariamente, baseado no documentário, ela brinca normalmente e de nada paralisia, amolece o corpo e apaga podem com olhos aberto e olhar distantes. Foram feitos vários exames e passou por vários especialistas porem não foi encontrado nenhum diagnostico para a doença de Kamiyah, a parti disse a doutora saber utiliza método inovador para tentar ajudar a criança. Usando seu espaço na plataforma digital The new york times, ela expõe o artigo sobre a doença da criança aos seus milhares de leitores possibilitado de todas as pessoas alcançadas, enviar vídeos e expor suas opiniões sobre o que estaria causando os sintomas da paciente.\n\nKamiyah não teve um diagnostico para sua doença pois sua família por meio de um programa interno de doenças não diagnosticadas descobriu que existe uma mutação genética , o Programa interno sequenciaram todo o genoma baseado nos resultados e pesquisas detectou anomalia genética e uma variante patogênica que explica as crises de paralisia e causador do leve atraso no desenvolvimento da paciente, \"anomalia genética, um gene chamado KCNMA1. Por meio do documentário, uma medica pesquisadora Andrea Meredith que passou vinte anos investigando esse gene específico, fazendo pesquisas e teste em ratos, explicou que KCNMA1 Multiplica o canal iônico, esse canal controla quanto potássio sai da célula e esse potássio afeta uma serie de processo fisiológicos diferentes, como os neurônios dos cérebros conversa entre si e como os músculos se contraí, os canais de potássio amortecem a excitabilidade dos neurônios e dos músculos, uma difusão do canal de potássio pode causar hiperexcitabilidade no cérebro SNC (convulsões).\n\nO documentário apresentou bem os aspectos fisiopatológico da doença, esclarecendo o processo de desenvolvimento da mutação do gene. Existem vários tipos diferentes de mutações no gene KCNMA1 e essas mutações se expressam de forma diferente, já existem estudo em ratos, alterando o gene KCNMA 1 para que consigam algum avanço farmacoterapêutica porque ainda não existe nenhum tratamento terapêutico para essa mutação para essa variante genética.\n\nBaseado no artigo canais iônicos na epilepsia KCNMA 1 é um canal de potássio que depende de voltagem de forma codificada pelo gene e pode ser caracterizado por uma elevada condutância de íons potássio (denominado de K +) por meio das chamadas membranas celulares, os canais BK são importantes para a regulação de diversos processos fisiológicos relevantes, dentro os quais pode-se citar o tônus muscular e a excitabilidade do neurônios. KCNMA 1 é um gene proteico de mutação causador por epilepsia generalizada, e paroxística, tipo lobo frontal. Essa mutação aumentou a sensibilidade do canal ao Ca2+, produzindo uma maior corrente de potássio.