Genética e Doenças Animais: Mecanismos e Hereditariedade

19092022 2028 Genética e doenças animais httpsstecineazureedgenetrepositorio00212sa04256indexhtml 155 Genética e doenças animais Prof Federico Cupello Descrição Os mecanismos da hereditariedade e das influências de fatores ambientais como domínio de conhecimento para o diagnóstico de doenças animais e para a compreensão da resistência genética de hospedeiros e parasitas Propósito Os conhecimentos sobre genética por meio da hereditariedade e das influências de fatores ambientais são um importante instrumento para a compreensão o controle e a determinação da propensão a doenças distúrbios e resistência a infecções em animais de companhia e de produção Objetivos Módulo 1 Padrão de herança Reconhecer os mecanismos genéticos que determinam os padrões de herança Módulo 2 19092022 2028 Genética e doenças animais httpsstecineazureedgenetrepositorio00212sa04256indexhtml 255 Doenças hereditárias Identificar as principais doenças hereditárias em animais não humanos Módulo 3 Resistência genética de hospedeiros e parasitas Identificar os fatores genéticos associados à resistência de hospedeiros e parasitas Introdução Você já pensou por que determinadas características ou doenças podem aparecer nos descendentes sem que os pais as manifestem Ou ainda como os pais podem apresentar determinada característica e os descendentes não a possuírem As respostas para essas questões estão diretamente relacionadas a alguns conhecimentos de genética que envolvem os mecanismos da hereditariedade e das possibilidades de influências externas ou seja aquelas que o ambiente pode exercer sobre os indivíduos É importante destacar que doenças hereditárias são aquelas transmitidas de uma geração à outra isto é passadas dos pais para os filhos Essas doenças se associam à presença de genes anormais ou alterações cromossômicas que levam ao surgimento de determinadas características as quais podem ser observadas logo após o nascimento ou se manifestam no decorrer da vida do indivíduo O padrão de herança pode ser determinado por alguns fatores tais como aqueles relacionados aos cromossomos autossômicos e aos cromossomos sexuais padrão de herança clássico aqueles relacionados à herança mitocondrial padrão de herança não clássico e aqueles relacionados a uma diversidade de fatores como a associação de genes e as influências ambientais padrão de herança multifatorial Portanto o reconhecimento dos mecanismos de transmissão dessas características especialmente aquelas relacionadas às doenças hereditárias por meio da possibilidade de seu diagnóstico e controle assim como o reconhecimento da resistência genética de hospedeiros e parasitas e suas estratégias de utilização são importantes ferramentas para as atividades relacionadas aos animais de companhia e de 19092022 2028 Genética e doengas animais producao oo ré 44 Ao final deste modulo vocé sera capaz de reconhecer os mecanismos geneticos que determinam os padroes de heranca Certamente vocé ja deve ter ouvido frases do tipo puxou ao pai ou ele se parece mais com a mae Essas frases S40 comuns no nosso dia a dia e se referem a transmissao de caracteristicas entre os individuos aparentados A partir disso podemos nos fazer algumas perguntas como se da a transmissao de caracteristicas entre os seres vivos Por que algumas caracteristicas sao herdadas pelos descendentes de um dos genitores Por que algumas caracteristicas nao sao herdadas pelos descendentes diretos e reaparecem em netos ou bisnetos O primeiro passo para se obter as respostas 6 compreender os mecanismos de heranga genética e entender que esses conhecimentos podem ser uma importante ferramenta para a compreensao a previsdo e 0 diagnostico das condigdes de um individuo por meio da andlise do histdrico familiar e suas possiveis httpsstecineazureedgenetrepositorio00212sa04256indexhtml 355 19092022 2028 Genética e doenças animais httpsstecineazureedgenetrepositorio00212sa04256indexhtml 455 influências entre as gerações O princípio básico para se entender como ocorre o padrão de herança está diretamente relacionado à hereditariedade que pode ser definida como a transmissão de características dos pais para os filhos ou seja de uma geração à outra Esse princípio foi descrito por Gregor Mendel 18221884 com base em experimentos realizados a partir do cruzamento entre variedades de ervilhas A análise de seus resultados permitiu a elaboração de hipóteses explicativas que ficaram conhecidas como as leis de Mendel Tais leis demonstram a capacidade de determinar usando a probabilidade as possibilidades de reaparecimento de certa característica nas gerações posteriores A herança genética das características e das doenças pode ocorrer obedecendo aos padrões clássico não clássico e multifatorial de herança Cada um deles apresenta as condições ou as possibilidades de ocorrência ou de surgimento de determinada característica ou doença e podem se relacionar a fatores de origem hereditária ou à interação das características genéticas com o ambiente No padrão clássico de herança temos as alterações ou características causadas por apenas um gene chamadas monogênicas Esse tipo de herança depende da localização do gene ou ainda pode haver a necessidade de um ou de poucos genes para que o fenótipo seja expresso desde que essa expressão não receba influência do meio ou seja pouco influenciada por ele É chamado de padrão porque está diretamente relacionado aos padrões de herança da genética clássica aquela proposta por Mendel e pode ser autossômica ou ligada ao sexo e ainda dominante ou recessiva Atenção É importante destacar que o padrão clássico de herança não se estende a todas as condições genéticas que determinam a herança para determinado distúrbio Existem outras formas de herança que não estão diretamente ligadas à genética clássica e por isso são chamadas de padrão não clássicos de herança como no caso da herança mitocondrial e na herança que depende da interação de inúmeras variáveis para a determinação do distúrbio ou doença chamada de multifatorial Observe o mapa conceitual a seguir que relaciona os padrões de heranças estudados neste módulo 19092022 2028 Genética e doenças animais httpsstecineazureedgenetrepositorio00212sa04256indexhtml 555 Padrões de herança genética Herança autossômica A herança autossômica se refere à transmissão de certa anomalia determinada por um gene que está presente em cromossomos autossômicos ou seja que não estão relacionados ao sexo do indivíduo cromossomos sexuais Dessa forma os indivíduos podem ser afetados pela anomalia na mesma proporção independentemente do sexo Existem dois tipos de herança autossômica Herança autossômica dominante Herança autossômica recessiva Os dois casos seguem o padrão de hereditariedade proposto por Mendel em suas leis e podem ser determinados probabilisticamente a partir da análise da genealogia dos indivíduos Entenda cada caso logo em seguida Heredograma da hemofilia nas famílias reais europeias Herança autossômica dominante Nas anomalias de padrão de herança autossômica dominante é necessária apenas uma cópia do gene com 19092022 2028 Genética e doengas animais a alteracao que pode ser herdado de um dos genitores O individuo afetado tem um dos genitores com a mesma anomalia Assim a anomalia pode se manifestar em homozigose ou heterozigose Na heranga autossémica dominante a caracteristica ou anomalia é transmitida de forma vertical portanto a transmissao ocorre de forma direta dos avos para os pais e destes ultimos para os filhos Todas as gerag6es apresentarao no minimo um individuo afetado com excegao da ocorréncia de novas mutacgdes atribuidas a idade avancada dos genitores A probabilidade da manifestagao da heranca autossémica dominante é descrita da seguinte forma Se apenas um dos genitores possuir uma copia do gene com a alteracao heterozigoto ha 50 de chances de os descendentes apresentarem a caracteristica ou anomalia Se ambos os genitores apresentarem uma copia do gene heterozigotos que determina a caracteristica ou anomalia ha 75 de chances de os descendentes apresentarem a caracteristica ou anomalia e 25 de os descendentes nao as herdarem Se apenas um dos genitores possuir duas copias do gene com a alteracao homozigoto ha 100 de chances de os descentes apresentarem a caracteristica ou anomalia Existem alguns critérios que servem para a identificagdo do padrao de heranga autossémica dominante Esses critérios nao sao rigidos mas facilitam a andlise a previsdo e o diagndstico da anomalia Sao eles A caracteristica ou anomalia ocorre na mesma proporcao nos individuos independentemente do Sexo Individuos que apresentam a caracteristica ou anomalia sao filhos de casais nos quais ao menos httpsstecineazureedgenetrepositorio00212sa04256index htmi 655 19092022 2028 Genética e doengas animais um dos genitores é afetado Genitores normais nao possuem filhos afetados exceto no caso de mutacao ou penetrancia incompleta A caracteristica ou anomalia aparece em todas as geracoes 7 a Na imagem temos um heredograma que apresenta o padrao de heranga autossdémico dominante com excecao do individuo Ill3 seta vermelha que aparentemente transmite o trago dominante mas nao o expressa Isso pode ser interpretado como um exemplo de penetrancia incompleta Heranca autossomica recessiva A heranga autossémica recessiva é caracterizada pela necessidade de duas cépias de um gene para determinada caracteristica ou anomalia isto é 6 necessario que ocorra homozigose recessiva Essas cdépias sao herdadas de cada um dos genitores Se 0 individuo herdar uma copia do gene defeituoso de um dos genitores e um gene normal do outro ele nao apresentara a caracteristica ou anomalia e sera apenas portador No mesmo grupo familiar existem maiores chances de ocorréncia de individuos com 0 mesmo alelo dessa forma o cruzamento entre parentes proximos consanguinidade aumenta a probabilidade de ocorréncia de individuos afetados A probabilidade da manifestagao da heranga autossdmica recessiva pode ser descrita da seguinte forma Se apenas um dos genitores possuir uma cdpia do gene com a alteraao heterozigoto ele é chamado de portador e ha 50 de chances de os descendentes serem portadores da caracteristica ou anomaiia httpsstecineazureedgenetrepositorio00212sa04256indexhtml 755 19092022 2028 Genética e doenças animais httpsstecineazureedgenetrepositorio00212sa04256indexhtml 855 Se ambos os genitores são portadores de uma cópia do gene heterozigotos que determina a característica ou anomalia há 25 de chances de os descendentes apresentarem a característica ou anomalia 50 de chances de os descendentes serem normais portadores e 25 de chances de os descendentes não herdarem a característica ou anomalia Se apenas um dos genitores for afetado possuindo duas cópias do gene com a alteração homozigoto há 100 de chances de os descendentes serem portadores da característica ou anomalia Os critérios para a identificação do padrão de herança autossômica recessiva não são rígidos assim como aqueles para a herança autossômica dominante Eles têm a finalidade de facilitar a análise a previsão e o diagnóstico da anomalia desse padrão de herança São eles Ambos os sexos são afetados na mesma proporção Em geral os indivíduos afetados são resultado de cruzamentos consanguíneos Tipicamente a característica ou anomalia aparece apenas entre os irmãos ela não aparece nos genitores ou descendentes Em média 25 dos descendentes são afetados 19092022 2028 Genética e doengas animais lI Ill IV Heredograma que representa o padrao de heranga autossémico recessivo H ligada ao sexo Em um caridtipo normal existem dois grupos diferentes de cromossomos os cromossomos autossémicos e oS cromossomos sexuais A heranga ligada ao sexo é um tipo de heranga genética que se relaciona aos genes localizados nos cromossomos sexuais e que podem determinar certas caracteristicas nos individuos Existem trés tipos de mecanismos para a determinagao do sexo em animais Tipo Drosofila ou XY Tipo Protenor ou X0 Tipo Abraxas ou ZW No tipo Drosofila ou XY a famea é chamada de homogamética e possui cromossomos sexuais iguais XX Ja os machos sao chamados de heterogaméticos possuem cromossomos sexuais desiguais XY e determinam o sexo da prole Esse padrao ocorre em mamiferos alguns insetos algumas espécies de peixes e plantas httpsstecineazureedgenetrepositorio00212sa04256indexhtml 955 19092022 2028 Genética e doenças animais httpsstecineazureedgenetrepositorio00212sa04256indexhtml 1055 No sistema Drosófila ou XY a fêmea é homogamética e o macho é heterogamético No tipo Protenor ou X0 as espécies não possuem o cromossomo Y É caracterizado pela ausência de um cromossomo sexual o que determina a formação de um indivíduo do sexo masculino X0 Já as fêmeas têm sua formação determinada pelo par de cromossomos X XX Assim o cariótipo dos machos possui número ímpar de cromossomos e as fêmeas possuem número par Esse padrão ocorre na maioria dos insetos No sistema Protenor ou X0 ou haploidediploide a definição do sexo ocorre pelo número de conjuntos cromossômicos nos quais dois conjuntos cromossômicos levam à formação de fêmeas um conjunto à formação de machos No tipo Abraxas ou ZW a fêmea é o sexo heterogamético ZW e determina o sexo da prole Já o macho é homogamético e tem o sexo determinado pelos cromossomos sexuais ZZ Esse padrão ocorre em algumas espécies de aves répteis peixes e insetos No sistema Abraxas ou ZW a fêmea é heterogamética e o macho é homogamético Existem outros tipos de determinação do sexo como é o caso da temperatura e da partenogênese Em algumas espécies de répteis o sexo da prole depende da temperatura de incubação dos ovos Na 19092022 2028 Genética e doenças animais httpsstecineazureedgenetrepositorio00212sa04256indexhtml 1155 partenogênese os embriões se desenvolvem sem que haja fecundação e possuem apenas cromossomos de origem materna Sphenodon punctatus Chrysemys picta Crocodilianos Em algumas espécies de répteis Sphenodon punctatus Chrysemys picta crocodilianos a determinação do sexo ocorre pela ativação de genes diferentes dependendo da temperatura de desenvolvimento dos embriões Herança ligada ao cromossomo X Esse tipo de herança é decorrente da falta de homologia entre os cromossomos X e Y Ela acontece por anomalia em genes presentes no cromossomo X e que não possuem alelos no cromossomo Y O cromossomo X é de origem materna nos indivíduos do sexo masculino e os indivíduos do sexo feminino 19092022 2028 Genética e doengas animais herdam os cromossomos X de ambos os genitores Ocorrem dois tipos de padrées nessa heranga heranca recessiva ligada ao sexo e herana dominante ligada ao sexo Heranca recessiva ligada ao sexo ao X Na heranga recessiva ligada ao sexo ao X os individuos do sexo masculino sao frequentemente mais afetados pela presenca do gene em dose simples Ja nos individuos do sexo feminino 6 necessaria a dose dupla do gene em decorréncia de possuirem dois cromossomos X Os critérios para a identificagdo do padrao de heranga recessiva ligada ao sexo ao X assim como os outros padroes de heranga nao sao rigidos mas podem orientar o diagndstico e a previsao da ocorréncia da anomalia ligada ao cromossomo sexual Sao eles A ocorréncia é mais elevada em individuos do sexo masculino heterogamético do que nos individuos do sexo feminino homogamético 0 individuo do sexo masculino afetado transmite a caracteristica por meio de todas as suas filhas para 50 dos filhos delas Por serem heterogaméticos os individuos do sexo masculino nunca transmitem diretamente a caracteristica para seus filhos Heranca dominante ligada ao sexo ao X Por se tratar de heranca dominante aquela relacionada ao cromossomo X nao pode ser diferenciada da heranga autossémica dominante por meio da prole feminina afetada Nesses casos apenas a prole masculina pode orientar a determinagao do tipo de heranga httpsstecineazureedgenetrepositorio00212sa04256indexhtml 1255 19092022 2028 Genética e doenças animais httpsstecineazureedgenetrepositorio00212sa04256indexhtml 1355 Exemplo Podemos citar a síndrome de Rett como exemplo Em bovinos os sinais clínicos podem ser detectados ao nascimento ou nas primeiras semanas de vida do animal A sintomatologia pode apresentar variações de intensidade entre os animais afetados e se caracteriza por ataxia andar em círculos posicionamento incorreto dos membros do animal em estação ou em marcha instabilidade e perda do equilíbrio A causa da morte de bovinos afetados está relacionada à inanição falta de alimentação Dessa forma os critérios para análise de herança dominante ligada ao sexo ao X podem ser assim descritos Heredograma que representa a herança de um traço ligado ao sexo Os indivíduos do sexo masculino que são afetados transmitirão o caráter para todos os descendentes do sexo feminino e para nenhum do sexo masculino Os indivíduos heterozigotos do sexo feminino que são afetados transmitirão o caráter para 50 de seus descentes de ambos os sexos Os indivíduos homozigotos afetados do sexo feminino transmitirão o caráter para todos os descendentes 19092022 2028 Genética e doenças animais httpsstecineazureedgenetrepositorio00212sa04256indexhtml 1455 Herança mitocondrial Entendese por padrões não clássicos de herança aqueles que representam variações às leis de Mendel Tais variações podem envolver inúmeros fatores que se relacionam desde a interação entre alelos de um determinado gene até a herança genética de organelas como mitocôndrias e cloroplastos que possuem DNA próprios As mitocôndrias são organelas celulares responsáveis pela respiração celular e são encontradas exclusivamente em células eucarióticas Elas possuem material genético e ribossomos próprios e por isso são capazes de produzir algumas das proteínas de que necessitam conseguem se reproduzir por fissão e sua concentração é proporcional à atividade metabólica das células e tecidos As mitocôndrias são organelas que participam do metabolismo energético por meio da síntese de ATP A herança mitocondrial é uniparental de origem materna ou seja os descendentes herdam as mitocôndrias de suas genitoras Esse tipo de herança é explicado em parte pelo processo de fertilização no qual muitas mitocôndrias de origem paterna não penetram no ovócito e permanecem no exterior dessa célula As mitocôndrias paternas que entram no ovócito são destruídas por mecanismos ativos que bloqueiam a contribuição do material genético mitocondrial paterno para a célulaovo Os distúrbios da fosforilação oxidativa mitocondrial doenças mitocondriais podem ser decorrentes de anomalias no DNA da própria mitocôndria ou no DNA nuclear As anomalias decorrentes da herança mitocondrial podem afetar indivíduos de ambos os sexos sempre que a genitora for afetada Os tecidos muscular estriado esquelético muscular estriado cardíaco e nervoso podem apresentar propensão particular às disfunções originadas por alterações nas atividades das mitocôndrias por serem tecidos com alto metabolismo energético Esses distúrbios podem assumir a forma de muitas doenças o que torna o seu diagnóstico extremamente difícil em decorrência da grande diversidade de suas manifestações clínicas Exemplo Podemos citar as doenças neurodegenerativas a insuficiência cardíaca entre outras As doenças associadas à herança mitocondrial podem ter frequência e incidência distintas de acordo com a região devido aos mecanismos adotados para a reprodução dos animais 19092022 2028 Genética e doenças animais httpsstecineazureedgenetrepositorio00212sa04256indexhtml 1555 Herança multifatorial Geralmente os estudos relativos à hereditariedade possuem como objeto as características que são relativamente simples Contudo entre as bases moleculares da expressão gênica e da expressão fenotípica existe um longo e vasto caminho de eventos e de desenvolvimentos Dessa forma devese reconhecer que existem inúmeros fatores genéticos e ambientais que podem contribuir de maneira significativa para o fenótipo e que estão em constante interação Em sentido literal todas as condições de aspectos clínicos são de origem multifatorial por apresentarem aspectos genéticos com possíveis modificações ambientais Na herança multifatorial ocorre a variabilidade genética que não está associada a um mecanismo unifatorial que explique a herança A altura foi uma das primeiras características quantitativas estudada em detalhes a Distribuição da altura de 175 alunos da Connecticut Agricultural College em estudo realizado em 1914 b Apresentação gráfica da altura dos alunos mostrando sua aproximação de uma distribuição normal Exemplo Como exemplo clínico de herança multifatorial podemos citar a displasia coxofemoral sendo que diversos fatores podem estar associados ao seu desenvolvimento tais como a massa muscular pélvica o tamanho do animal a raça o sexo a idade a conformação e a nutrição Entretanto a frouxidão da articulação coxofemoral é associada à origem primária Na herança multifatorial temos os seguintes princípios básicos O padrão de herança não é reconhecível por meio da proposta mendeliana A probabilidade de ocorrência é maior entre parentes se comparada à população em geral 19092022 2028 Genética e doenças animais httpsstecineazureedgenetrepositorio00212sa04256indexhtml 1655 Ao considerarmos a distribuição da ocorrência determinada por padrões de herança multifatoriais podemos observar poucos indivíduos nos extremos devido à baixa probabilidade de um indivíduo herdar múltiplos fatores atuando simultaneamente Por outro lado a baixa probabilidade desse padrão de herança ocorre em muitos indivíduos Padrão clássico de herança Conheça os conceitos associados ao padrão clássico de herança e as diferenças em relação à herança mitocondrial e herança multifatorial A probabilidade de ocorrência é maior entre parentes próximos primeiro e segundo graus Quanto maior o número de indivíduos afetados maior o risco de ocorrência A frequência é maior em um gênero que em outro 19092022 2028 Genética e doenças animais httpsstecineazureedgenetrepositorio00212sa04256indexhtml 1755 Falta pouco para atingir seus objetivos Vamos praticar alguns conceitos Questão 1 IADES 2016 Adaptada A regra de padrões de herança genética elucidada por Gregor Mendel em 19092022 2028 Genética e doenças animais httpsstecineazureedgenetrepositorio00212sa04256indexhtml 1855 1860 deu origem aos padrões monogênicos utilizados atualmente em diversas áreas tais como sua aplicação na agricultura e na pecuária Com base no exposto assinale a alternativa correta Parabéns A alternativa C está correta Enquanto o fenótipo de um indivíduo pode ser observado diretamente mesmo que seja por meio de instrumentos o genótipo tem que ser inferido pela observação do fenótipo da análise de seus pais filhos e de outros parentes ou ainda pelo sequenciamento do genoma do indivíduo ou seja pela leitura dos genes A A descoberta do gene pela herança genética direta funciona na seguinte sequência 1 escolher a propriedade biológica de interesse 2 encontrar mutantes que afetam a propriedade 3 verificar os mutantes quanto à herança monogênica 4 analisar o DNA e 5 verificar a época e o local da ação dos genes B Ao se cruzarem dois genitores mesmo que com genótipos conhecidos não é possível prever os tipos e as proporções fenotípicas da prole C O princípio da herança pode ser aplicado em duas direções 1 deduzir genótipos a partir de proporções fenotípicas e 2 prever proporções fenotípicas a partir de genitores com genótipos conhecidos D Nos padrões de herança ligada ao sexo os alelos mutantes na região diferencial do cromossomo X apresentam padrão de herança monogênica ligada ao X porém como existem poucos alelos mutantes no cromossomo Y não há herança monogênica ligada ao Y E As proporções fenotípicas em ambos os sexos são semelhantes na herança autossômica e na herança ligada ao sexo Questão 2 Em geral a análise genética de amostras biológicas usadas em perícias de investigação de parentesco 19092022 2028 Genética e doenças animais httpsstecineazureedgenetrepositorio00212sa04256indexhtml 1955 é realizada com o uso de DNA nuclear No entanto em determinadas situações é possível utilizar o DNA extraído de outra organela Parabéns A alternativa B está correta Somente as mães transmitem as mitocôndrias e consequentemente o DNA mitocondrial para os descendentes Parte da explicação de como ocorre a herança materna das mitocôndrias se origina no próprio processo de fertilização A o peroxissomo cuja herança é frequentemente biparental B a mitocôndria cuja herança é predominantemente uniparental materna C o lisossomo cuja herança é predominantemente uniparental paterna sendo raramente materna D o retículo endoplasmático rugoso cuja herança é exclusivamente biparental E o complexo de Golgi cuja herança é uniparental materna ou paterna 19092022 2028 Genética e doengas animais Sy ré 4 2 Doencas hereditarias Ao final deste modulo vocé sera capaz de identificar as principais doencas hereditarias em animais nao humanos Doencas monogenicas oligogeénicas e poligénicas Toda doenga apresentada por um individuo é herdada de seus progenitores O primeiro passo para se responder essa pergunta esta em compreender a diferenca entre doenga genética doenca hereditaria e doenga congénita Entenda essas diferencas a seguir Doenca genetica A doenga esta associada a uma alteragao no material genético do individuo que pode ser adquirida ao longo de sua vida Doenca hereditaria Esta relacionada a transmissao de caracteristicas ao longo das geragdes e podem ou nao se manifestar em algum momento da vida do individuo Noenca conaénita httpsstecineazureedgenetrepositorio00212sa04256indexhtml 2055 19092022 2028 Genética e doenças animais httpsstecineazureedgenetrepositorio00212sa04256indexhtml 2155 Doença congênita É a doença adquirida por um transtorno ou trauma durante o desenvolvimento embrionário ou ao nascimento As doenças hereditárias fazem parte da genética familiar do indivíduo e seguem o padrão de herança mendeliano Elas estão divididas em autossômicas e ligadas ao sexo padrões de herança estudados anteriormente e podem estar associadas à quantidade de genes envolvidos sendo dessa forma classificadas em monogênicas oligogênicas e poligênicas Cada uma delas possui diferentes riscos de ocorrência e sua incidência está relacionada às peculiaridades da etnia da raça da descendência e das formas de acasalamento O aconselhamento genético realizado por um profissional habilitado pode esclarecer dúvidas verificar probabilidades e ajudar no planejamento de cruzamentos de animais de companhia e produção Doenças monogênicas afetam um único gene e portanto são atribuídas a uma única variante genética Sua expressão não é influenciada ou sofre pouca influência do ambiente e sua herança segue os padrões mendelianos de hereditariedade por isso são chamadas de monogênicas ou mendelianas Essa condição se relaciona a três padrões de herança Autossômica dominante Autossômica recessiva Ligada ao sexo Dessa forma a probabilidade de um dos progenitores afetados transmitir a doença aos seus descentes obedece aos padrões de herança mendelianos nos quais apenas uma cópia do gene pode ser suficiente para a determinação da anomalia Em determinadas situações pode existir certa dificuldade para o estabelecimento de relações de 19092022 2028 Genética e doenças animais httpsstecineazureedgenetrepositorio00212sa04256indexhtml 2255 correspondência entre o genótipo e o fenótipo Isso nos indica que o modelo proposto por Mendel é útil para uma análise primária capaz de indicar a origem e os riscos genéticos de doenças familiares Contudo esse modelo pode ser considerado incompleto ou limitado para se entender alterações ou doenças de cunho celular ou fisiológicos As doenças que atualmente são tidas como monogenéticas seriam mais bem descritas e compreendidas como herança oligogênica As doenças oligogênicas são caracterizadas por apresentarem herança governada por alelos de um pequeno número de lócus de influências mútuas e simultâneas associadas à interação epistática resultando em características que não podem ser mapeadas pelos métodos tradicionais A observação da herança de características oligogênicas pode oferecer importantes recursos na proposição e condução de programas relacionados ao melhoramento genético de diversas culturas embora as doenças de herança oligogênicas ainda permaneçam pouco compreendidas As doenças poligênicas ou também chamadas de multifatoriais são resultado de diversos fatores genéticos de mutações ou eventos relacionados ao silenciamento genético Os típicos padrões mendelianos de herança não se encaixam na herança poligênica pois um único gene ou evento mutacional não será capaz de oferecer um diagnóstico ou previsão do risco de ocorrência do evento Atenção Os distúrbios de origem poligênica podem incluir diversas doenças de caráter crônico na fase adulta do indivíduo alterações ou malformações de origem congênita síndromes dismórficas câncer em quase todos os casos doenças cardíacas entre outros Supõese que a deiscência testicular incompleta ou anormal em equinos seja um exemplo de padrão de herança dominante Em outras espécies imaginase que ela seja determinada por padrão de herança recessiva ligada ao sexo O criptorquidismo em equinos também pode ser associado ao padrão poligênico Todas essas manifestações de doenças estão associadas a alterações genéticas e suas interações com fatores ambientais As doenças e as famílias de doenças poligênicas são de grande complexidade e por isso são pouco elucidadas em aspectos moleculares dada a dificuldade na identificação do efeito de cada gene envolvido e nos mecanismos de herdabilidade desses genes Principais doenças em animais de companhia e 19092022 2028 Genética e doenças animais httpsstecineazureedgenetrepositorio00212sa04256indexhtml 2355 Principais doenças em animais de companhia e produção Vamos conhecer algumas das principais doenças hereditárias que acometem animais de companhia e produção Abiotrofïa cerebelar Enfermidade que afeta equinos É uma doença degenerativa do sistema nervoso e é caracterizada pela degeneração progressiva e precoce das células de Purkinje localizadas no cerebelo Atenção Os sinais clínicos são progressivos e aparecem ao nascimento ou algumas semanas depois levando à morte do animal após alguns meses Os sinais incluem hipermetria ataxia crises epileptiformes opistótono nistagmo e perda do equilíbrio Abraquia Também denominada agenesia braquial é uma alteração regressiva congênita que pode ser caracterizada pela falta dos membros anteriores do animal podendo essa ausência ser unilateral ou bilateral Abraquia significa literalmente ausência congênita do desenvolvimento dos braços e ocorre no embrião ou feto na vida intrauterina As suas causas não são bem estabelecidas mas provavelmente estão mais ligadas a fatores genéticos Caso de abraquia em equino Acrodermatite letal Enfermidade genética recessiva que induz a uma baixa absorção de zinco independentemente da 19092022 2028 Genética e doenças animais httpsstecineazureedgenetrepositorio00212sa04256indexhtml 2455 concentração desse mineral na dieta animal levando ao retardo do crescimento a lesões cutâneas graves e ao prejuízo da imunidade mediada por célula Observe as imagens do filhote de cão da raça bull terrier do sexo feminino com idade de 4 meses acometido por acrodermatite letal Retardo no crescimento e foliculite discreta porém generalizada Despigmentação bilateral das junções mucocutâneas e intenso eritema acometendo as regiões nasal e periocular Os coxins palmares com hiperqueratose e presença de crostas bem como eritema e onicogrifose Anomalia cardíaca congênita Doença que afeta cães Está relacionada a anomalias cardíacas como alteração no canal arterial persistente estenose aórtica defeito do septo ventricular e estenose ventricular Veja algumas imagens abaixo de aspectos macroscópicos das alterações congênitas do coração e de 19092022 2028 Genética e doenças animais httpsstecineazureedgenetrepositorio00212sa04256indexhtml 2555 grandes vasos em cães A Estenose subaórtica com camada de tecido conjuntivo fibroso esbranquiçado no ventrículo esquerdo B Defeito do septo atrial caracterizado por orifício comunicando os dois átrios C Persistência do arco aórtico direito caracterizada pela formação de um ligamento fibroso sobre o esôfago e traqueia causando a dilatação da porção cranial esofágica D Megaesôfago no cão com persistência do arco aórtico direito da figura anterior E Persistência do ducto arterioso comunicação à aorta e à artéria pulmonar F Estenose pulmonar com camada espessa de tecido conjuntivo fibroso abaixo das válvulas semilunares pulmonares com dilatação da artéria pulmonar 19092022 2028 Genética e doengas animais Artrogripose A artrogripose multipla congénita AMC 6 uma condiao caracterizada por deformidade e rigidez das articulacées na qual o filhote ndo consegue realizar movimentos ou mudar a posicao E identificada logo apos o nascimento ie ao e 5 as ee nl 7 is enc Kr SSA ye Fe ee ert Ln hs Saeed ti SEE SK ee Cs i Ovino com perosmus elumbis apresentando artrogripose dos membros posteriores Ria tes a net cen ent oe thee os a f iis Foe ot A eee te a 7 BN a ee PRS SA oe fo anh ete riers aie eo ecg cc Se I ai Cea b The bow 2 5 2 ne av oe i coy a See ree Sere ree coi ee Ovino com artrogripose bilateral apresentando flexdo das articulagdes carpicas e hiperextensdo das articulagdes metacarpo e metatarso falangeanos Atopia Enfermidade que afeta caes e resulta de resposta imunoldgica ao ambiente caracterizandose pela inflamagao da pele com prurido intenso Atrof Iva da reti Doenca autossémica recessiva que afeta cdes e gatos E considerada degenerativa e compromete as células responsaveis pela conversao da imagem podendo levar a cegueira ko i ail 2 a httpsstecineazureedgenetrepositorio00212sa04256indexhtml 2655 19092022 2028 Genética e doenças animais httpsstecineazureedgenetrepositorio00212sa04256indexhtml 2755 Cão com atrofia progressiva da retina Cancro Doença poligênica que afeta cães e pode levar ao surgimento de tumores como o osteossarcoma o cancro da pele e tecidos moles o cancro da mama e os melanomas Observe a seguir o exame radiográfico e histológico de cão da raça pastoralemão do sexo feminino com 5 anos de idade Radiografia de membro anterior direito evidenciando o triângulo de Codman na região proximal do úmero círculo Fotomicrografia apresenta um aglomerado de células neoplásicas de osteossarcoma as setas menores indicam a anisocitose e as setas maiores indicam pleomorfismo Cardiomiopatia dilatada Doença cardíaca de caráter poligênico que pode afetar algumas raças de cães e gatos A doença se 19092022 2028 Genética e doenças animais httpsstecineazureedgenetrepositorio00212sa04256indexhtml 2855 caracteriza por uma dilatação ou espessamento do miocárdio levando à diminuição do espaço disponível para o fluxo sanguíneo Pode gerar dificuldades respiratórias emagrecimento intolerância a exercícios desmaios e até mesmo morte Cardiomiopatia dilatada em um cão sem raça definida Dilatação biventricular dando formato globoso ao coração VD ventrículo direito VE ventrículo esquerdo Cardiomiopatia dilatada canina em um cão sem raça definida VD ventrículo direito VE ventrículo esquerdo Catarata É uma perda de transparência do cristalino O cristalino desempenha um papel crucial na visão refrativa A catarata congênita geralmente é diagnosticada no nascimento Fatores genéticos metabólicos traumáticos e infecciosos podem levar à catarata A catarata congênita pode ser herdada em um padrão autossômico dominante ou recessivo bem como estar ligada ao X Catarata matura 19092022 2028 Genética e doengas animais A Ss vii es a et se Catarata hipermatura C it e e Doenga autossémica recessiva que acomete bovinos e esta relacionada ao acumulo de amOnia no cérebro do embrido em decorréncia da deficiéncia de uma enzima do ciclo da ureia ee SS a ee a Bets Ses aa ae oe bie ah AS cen Se a oe 2a eee SOc re oe By eae SN See ees Bezerro apresentando ataxia depressdo e torao lateral da cabega D fi on e qd qd it ft e b e Doenga autossémica recessiva que afeta bovinos e se caracteriza pela alteragao na atividade do sistema imunoldgico especificamente aquela realizada pelos glébulos brancos Deficiéncia de fator XI Disturbio hemorragico que afeta bovinos e envolve a participacgao do fator XI na cascata de coagulacao sanguinea Essa anomalia pode levar a reducao de partos e ao aumento da propensao a doenas infecciosas httpsstecineazureedgenetrepositorio00212sa04256indexhtml 2955 19092022 2028 Genética e doengas animais Doenga autossémica recessiva que acomete caes e se caracteriza por provocar morte prematura do embriao no animal D tite atopi Doenga de heranga poligénica que afeta caes Os aspectos clinicos sao coceira queda de pelos e lambedura decorrentes da resposta exagerada do sistema imunoldgico a agentes alérgicos pdlen fungos e acaros Observe as imagens da dermatite atdpica canina a seguir Ee i oe s My Ny 4 A yh cs Oe ye ae G ee Lf Ag oh i A Hipotricose e alopecia na face concentrada nas regides nasal e periocular gor ot ai te ke B Pustula e hemorragia na regiado toracolombar Dilataca lvo gastri Doenga de heranga poligénica que afeta caes de racas grandes Tratase de uma predisposiao para dilatagao ou torgao do est6mago Esta relacionada a habitos alimentares e a caracteristicas anat6micas do trato intestinal ba ee httpsstecineazureedgenetrepositorio00212sa04256indexhtml 3055 19092022 2028 Genética e doenças animais httpsstecineazureedgenetrepositorio00212sa04256indexhtml 3155 Radiografia mostrando a dilatação gástrica em cão Displasia coxofemoral Também conhecida como displasia de quadril Tratase de uma das principais doenças musculoesqueléticas em cães Essa doença leva à má formação da articulação dos ossos do quadril e do fêmur e pode levar a quadros de dores e dificuldades de locomoção Observe a radiografia em posição ventrodorsal de um cão da raça boiadeiro de Berna Bernese mountain dog a seguir a Préoperatório aos 5 meses de idade b Cão com 11 meses após o procedimento cirúrgico de sinfisiodese púbica Displasia do cotovelo Doença que acomete cães e possui como aspectos clínicos o crescimento anormal entre os ossos do rádio 19092022 2028 Genética e doenças animais httpsstecineazureedgenetrepositorio00212sa04256indexhtml 3255 e ulna e possível fratura ou osteocondrite da articulação do cotovelo Displasia do cotovelo em cão Doença de von Willebrand Doença autossômica recessiva que afeta a coagulação sanguínea em cães Essa anomalia é causada pela falta de um dos fatores que contribuem com a coagulação sanguínea e pode levar ao sangramento excessivo Epistaxe contínua em cão com doença de von Willebrand tipo 1 Doença do trato inferior Doença de herança poligênica que acomete felinos e se caracteriza por um conjunto de alterações no trato urinário que envolvem urolitíase uretrite cistite e obstruções das vias urinárias Abaixo vamos ver exemplos de nefrólitos urocistólitos e uretrólitos efrólitos Cálculos localizados no rim i i 19092022 2028 Genética e doenças animais httpsstecineazureedgenetrepositorio00212sa04256indexhtml 3355 rocistólitos Cálculos localizados na bexiga retrólitos Cálculos localizados na uretra Nefrólitos Múltiplos cálculos ovais na pelve renal Nefrólitos Múltiplos cálculos irregulares na pelve renal levemente dilatada O parênquima renal está firme e a superfície subcapsular irregular devido à nefrite intersticial crônica concomitante e não relacionada 19092022 2028 Genética e doenças animais httpsstecineazureedgenetrepositorio00212sa04256indexhtml 3455 Urocistólitos Na luz vesical há um cálculo brancoamarelado e irregular com numerosas projeções pontiagudas Cistite necrohemorrágica multifocal e moderada secundária à urolitíase também é observada Urocistólitos Pequenos e múltiplos cálculos são observados na luz vesical Urocistólitos Grande quantidade de material arenoso entremeado por pequenos e múltiplos cálculos na luz vesical 19092022 2028 Genética e doenças animais httpsstecineazureedgenetrepositorio00212sa04256indexhtml 3555 Uretrólitos Uretrólitos obstruindo parcialmente a luz uretral na base do osso peniano há um cálculo de superfície irregular Doença renal policística Está relacionada ao desenvolvimento de cistos nos rins com evolução para doença renal crônica O quadro clínico envolve sede excessiva letargia diarreia vômito aumento considerável da micção e perda de peso Epilepsia hereditária Doença de herança poligênica em cães que se manifesta no primeiro ano de vida do animal e se caracteriza por provocar ataques convulsivos Epilepsia idiopática Doença que afeta cães e é caracterizada por provocar atividades anormais do sistema nervoso central convulsões salivação excessiva vômitos e comportamentos anormais Epiteliogênese imperfeita Doença caracterizada pela incompleta formação epitelial decorrente de falhas germinativas no ectoderma e mesoderma durante o período embrionário Varia em grau de gravidade e já foi descrita na maior parte das espécies domésticas Em algumas delas resulta de mutações geneticamente herdadas mas em outras a hereditariedade não foi comprovada 19092022 2028 Genética e doengas animais a asin 8 7 heidi ay ne a i ra ee 2 4 an Ss on se Lesdes cutaneas simples a e multiplas b de epiteliogénese imperfeita todas localizadas na metade caudal do corpo As les6es em recémnascidos sao umidas e brilhantes a Ly oe e eal oa on oe S MIT oe a S Ree SS c Lesdo se estendendo mais profundamente dentro da derme 7 P of ae 7 7 i Ws si 2 i a Nu I Sy i es i Lesdes cutaneas Evolugao de uma lesao em um leitado afetado aos 3 d 10 e e 31 dias f de idade Hemofili fell Doenga autossémica recessiva que acomete felinos e se caracteriza por provocar disturbios hemorrdagicos nos quais o sangue do animal nao coagula adequadamente em casos de lesées levando a hemorragias httpsstecineazureedgenetrepositorio00212sa04256indexhtml 3655 19092022 2028 Genética e doengas animais H e ti e d e Doenga endocrina causada pela baixa produgao de horm6nios da tireoide relacionados ao metabolismo do organismo A baixa produgao desses hormé6nios pode levar a perda de peso intolerancia a exercicios disturbios neuroldgicos e dermatoldégicos CAo com hipotireoidismo A Estrutura do corpo menor comparada ao padrao da raga lateralizagdo da cabega para a direita hipotricose localizada principalmente em pescoo e dorso B Alopecia localizada em cauda cauda de rato C Cabega larga plano nasal largo D Disturbios oftalmicos triquiase secregao ocular abertura incompleta dos olhos deficiénci binad Doenga autossémica recessiva que afeta equinos e é responsavel pela incapacidade do potro em combater infecgdes podendo levar o animal a morte em alguns meses de vida Labio lepori Na grande maioria dos casos essa anomalia é resultado da combinagao da suscetibilidade genética com fatores ambientais Ainda existem controvérsias sobre as causas ambientais mas acreditase que a deficiéncia nutricional durante a gestagao seja uma delas Vista dorsal de cranio de cao com labio leporino esquerdo httpsstecineazureedgenetrepositorio00212sa04256indexhtml 3755 19092022 2028 Genética e doenças animais httpsstecineazureedgenetrepositorio00212sa04256indexhtml 3855 Fenda palatina secundária em ovino mostrando comunicação das cavidades oral e nasal Luxação patelar Doença de herança poligênica que afeta cães É comum em raças pequenas e se caracteriza pelo deslocamento da patela para uma posição anormal Pode causar artrite dor e instabilidade dos membros Joelhos de um gato com luxação patelar medial grau IV A A patela esquerda está deslocada medialmente B Radiografia ventrodorsal dos membros pélvicos no mesmo animal A patela está deslocada medialmente círculo vermelho a extremidade distal do fêmur tem discreta curvatura medial e a extremidade proximal da tíbia tem discreto desvio lateral Merle É um padrão de pelagem em cães que ocorre em diferentes cores e raças O gene merle causa manchas sobre uma pelagem de cor sólida ou bicolor também causa olhos azuis ou heterocromia e pode afetar o pigmento da pele Cachorros duplo merle podem sofrer com as duas condições nascendo surdos e cegos ou podem desenvolver problemas físicos como nascer sem os olhos Justamente por essas condições genéticas a cruza entre dois animais de coloração merle não é indicada 19092022 2028 Genética e doenças animais httpsstecineazureedgenetrepositorio00212sa04256indexhtml 3955 Border collie Bernedoodle Dachshund Paralisia periódica por hipercalcemia Doença que atinge equinos e afeta a produção de uma proteína do canal de íons de sódio comprometendo os transportes realizados pela membrana plasmática das células e podendo levar à paralisia e à morte súbita Raça manx O manx é um gato arredondado que apresenta cabeça olhos base dos bigodes e base da cauda redondos Suas orelhas têm um formato de diamante quando vistas por trás e sua extremidade traseira é mais alta do que a dianteira que fica aparente quando ele está de pé 19092022 2028 Genética e doenças animais httpsstecineazureedgenetrepositorio00212sa04256indexhtml 4055 Gato manx sem cauda Síndrome respiratória braquicefálica Afeta cães e se relaciona a anomalias na anatomia craniana do animal que podem levar a dificuldades respiratórias Definição do grau de estenose de narinas no cão braquicefálico A Narinas abertas grau I B Narinas discretamente estenoicas grau II C Narinas moderadamente estenoicas grau III D Narinas severamente estenoicas grau IV Surdez Anomalia comum em felinos brancos de olhos azuis na qual o gene que determina a pelagem também afeta o desenvolvimento do aparelho auditivo do animal como a degradação da cóclea Diagnóstico e controle de doenças hereditárias A observação e o estudo das genealogias e as possíveis inferências feitas a partir delas são importantes ferramentas no diagnóstico e controle de doenças hereditárias A tecnologia molecular oferece inúmeras possibilidades com grande precisão para a detecção de alterações moleculares causadas por mutações e que são possíveis responsáveis por doenças genéticas em animais nos quais elas já se manifestem e ainda 19092022 2028 Genética e doenças animais httpsstecineazureedgenetrepositorio00212sa04256indexhtml 4155 dá a possibilidade de identificar os portadores Tais recursos são valiosos por permitirem a seleção dos animais reprodutores e o planejamento criterioso de manejo reprodutivo Graças aos avanços das pesquisas em tecnologia molecular foram desenvolvidos diversos exames e técnicas que permitem a detecção e o diagnóstico de inúmeras doenças genéticas e hereditárias em animais de companhia e produção Para tanto o especialista é o melhor profissional para indicar tais exames e avaliar de forma correta seus resultados Vamos conhecer os principais a seguir Mapeamento genético Visa analisar o genoma do indivíduo como um todo por meio da leitura dos genes e sua localização nos cromossomos detectando se estão modificados Pode ser útil na descoberta de genes responsáveis por doenças hereditárias e até mesmo das possíveis interações gênicas presentes em doenças de herança poligênica Cariótipo O cariótipo é a representação do conjunto de cromossomos das células somáticas da espécie e permite analisar a quantidade e a estrutura dos cromossomos Por meio desse exame é possível identificar se ocorrem alterações de natureza numérica tais como possíveis mutações ou aneuploidias 19092022 2028 Genética e doenças animais httpsstecineazureedgenetrepositorio00212sa04256indexhtml 4255 CGHarray ou hibridização genômica comparativa Corresponde a uma técnica de análise de cromossomos que é capaz de identificar alterações em todo o genoma por meio de perdas ou ganhos deleção ou duplicação de material genético MLPA O multiplex ligationdependent probe amplification é uma técnica da biologia molecular usada no diagnóstico de doenças ou síndromes de origem genética por meio do uso de PCR reação em cadeia da polimerase em decorrência da variação numérica de cópias em éxons do gene em análise Sequenciamento de DNA Visa determinar a sequência exata dos nucleotídeos em um fragmento de molécula de DNA sendo possível conhecer a organização sequencial das quatro bases nitrogenadas que compõem aquele trecho adenina guanina citosina e timina Essa técnica pode oferecer importantes informações sobre características hereditárias e bioquímicas do indivíduo 19092022 2028 Genética e doenças animais httpsstecineazureedgenetrepositorio00212sa04256indexhtml 4355 Sequenciamento de DNA pelo método didesoxi de Sanger Exoma É um teste genético de alta complexidade sendo o maior exame disponível para análises relacionadas à hereditariedade Visa analisar as regiões do DNA que são responsáveis pela tradução de proteínas e tem como objetivo identificar variantes que possam ser associadas ao estado clínico do animal oferecendo possibilidade do diagnóstico preciso de doenças genéticas Doenças hereditárias em animais domésticos diagnóstico e controle Compreenda as principais doenças hereditárias em animais domésticos assim como seu diagnóstico e controle 19092022 2028 Genética e doenças animais httpsstecineazureedgenetrepositorio00212sa04256indexhtml 4455 Falta pouco para atingir seus objetivos Vamos praticar alguns conceitos Questão 1 Cientistas chineses clonam macacos com técnica da ovelha Dolly Para fazer a clonagem os cientistas transferiram células de fibroblastos um tipo de célula do tecido conjuntivo de fetos de macacos para um óvulo de uma macaca cujo núcleo foi extraído O óvulo resultante foi implantado em duas macacas adultas Zhong Zhong e Hua Hua são clones dos mesmos fibroblastos de fetos Como foram utilizadas barrigas de aluguel diferentes um dos macaquinhos nasceu 15 dias depois do outro embora sejam clones idênticos 19092022 2028 Genética e doenças animais httpsstecineazureedgenetrepositorio00212sa04256indexhtml 4555 Fonte Estadão 2018 Considere o texto apresentado caso Zhong Zhong nasça com uma doença genética causada por um gene autossômico recessivo podese afirmar que Hua Hua Parabéns A alternativa B está correta Os clones possuem materiais genéticos idênticos Assim se um dos animais do experimento apresentar algum tipo de anomalia existe grande probabilidade de o outro também a apresentar A também nascerá com a mesma doença pois ambos foram gerados a partir do mesmo óvulo anucleado B também nascerá com a mesma doença pois ambos possuem material genético das mesmas células somáticas C também nascerá com essa doença pois ambos se desenvolveram a partir da mesma placenta D não nascerá com essa doença pois o gene recessivo pode estar em homozigose apenas em Zhong Zhong E não nascerá com essa doença pois Zhong Zhong e Hua Hua se desenvolveram em úteros distintos Questão 2 As afirmativas a seguir são relacionadas aos transtornos genéticos Analise as afirmativas considerando se são verdadeiras V ou falsas F A predisposição genética às doenças é decorrente apenas de variações gênicas Todos os indivíduos têm o mesmo potencial genético ao câncer O componente genético varia entre os indivíduos Ele pode ser maior em alguns e menor em outros 19092022 2028 Genética e doenças animais httpsstecineazureedgenetrepositorio00212sa04256indexhtml 4655 com grande expressão da doença em uma determinada região ou família Assinale a alternativa que apresenta a sequência correta de cima para baixo Parabéns A alternativa E está correta A predisposição genética às doenças se deve a inúmeras variáveis que não são apenas genéticas mas também ambientais Mesmo que o indivíduo tenha determinado potencial genético para manifestar certo tipo de doença devese considerar outras variáveis para a determinação de seu possível quadro clínico O componente genético varia entre os indivíduos e pode ser maior em alguns e menor em outros com grande expressão da doença em uma determinada região ou família A F F F B V F F C V V F D F V V E F F V 19092022 2028 Genética e doengas animais Sy A 4 Ao final deste modulo vocé sera capaz de identificar os fatores geneticos associados a resisténcia de hospedeiros e parasitas As pressoes seletivas as quais foram submetidas as diferentes espécies de interesse econémico ao longo da evolugao sao responsaveis por muitas das diferencas de cardater fenotipico fisioldgico e zootécnico Além disso a selegao artificial impulsiona a difusao de caracteristicas consideradas importantes relacionadas a produgao em uma escala de tempo menor que aquela necessaria para OS processos evolutivos das espécies A relagao entre parasita e hospedeiro é uma relagao ecoldgica em que cada uma das espécies envolvidas é resultado dos processos de selegao natural O parasitismo é uma interagao que apresenta certo grau de desequilibrio e envolve um hospedeiro que possui a Sua homeostase alterada pela atividade do parasita A relacgao entre parasita e hospedeiro esta diretamente relacionada ao balancgo entre as reagdes imunes do hospedeiro e a capacidade da modulacgao dessas reacoes pelo parasita A tolerancia dos hospedeiros se refere a capacidade desses individuos de sobreviver e ter a possibilidade de enfrentar a atividade parasitaria Em termos fisioldgicos aqueles animais considerados tolerantes nao httpsstecineazureedgenetrepositorio00212sa04256indexhtml 4755 19092022 2028 Genética e doengas animais possuem a capacidade de eliminagao integral dos parasitas Uma das principais consequéncias da infestagao parasitaria 6 a reducao do desempenho produtivo quando nos referimos aos animais de producao ie ee ES ee 4 3 See y 2 mae Ey hy s PE XAAAAN a Suino com sarna uma doenga altamente infecciosa causada pelo acaro parasita Sarcoptes scabie Os animais considerados suscetiveis a infestagao parasitaria sao considerados nao adaptados e indesejaveis porque nado possuem mecanismos de defesa contra os parasitas ou em algumas condiées expressam essas caracteristicas tardiamente Tais animais sofrem prejuizos e apresentam grande risco de desempenho e 0 comprometimento da vida Isso pode levar a altas taxas de mortalidade dos animais além de grandes prejuizos aos seus proprietarios O melhoramento genético tem por finalidade a resisténcia a doengas e ao parasitismo Isso se deve ao fato de que o uso de variantes resistentes é de baixo custo de facil utilizagao menos agressivo ao ambiente ao produtor e ao consumidor quando comparado ao uso de estratégias de resisténcia de cunho quimico ou farmacoldgico Basicamente existem trés etapas que devem ser observadas na obtengao e utilizagao de variedades resistentes ao parasitismo Identificagao dos gendtipos que possuem genes de resisténcia httpsstecineazureedgenetrepositorio00212sa04256indexhtml 4855 19092022 2028 Genética e doenças animais httpsstecineazureedgenetrepositorio00212sa04256indexhtml 4955 De forma geral a resistência genética é considerada eficiente no que diz respeito ao controle de doenças e de pragas não necessita do acompanhamento da população de patógenos e não apresenta a necessidade de despesa com a aquisição e manuseio de defensivos químicos físicos ou biológicos Por isso a resistência genética é um importante fator que se deve levar em conta no planejamento das atividades de manejo animal Como a relação parasitahospedeiro é uma relação de mútua adaptação evolutiva é relevante considerar que a variabilidade do patógeno tem efeitos de forma direta sobre a resistência genética do hospedeiro Devese considerar que a resposta imune por meio dos mecanismos fisiológicos tenha parte de seus mecanismos regulados por genes Dessa forma as variações alélicas poderiam contribuir com o aumento da resistência dos animais aos principais parasitas e o aumento de sua frequência na população dos animais seria favorável para a consolidação do fenótipo vantajoso Atenção É importante lembrar que o sucesso da seleção está em estreita relação com os objetivos da seleção Esses objetivos devem estar atrelados a critérios como a facilidade de medição a herdabilidade e a correlação genética com outras características bem como atrelados ao reconhecimento de que tais características muitas das vezes são de herança poligênica e apresentam variações nos animais Como exemplo podemos citar o caso apresentado por Amarante 2015 p 64 A seleção de animais com maior eficiência produtiva teve como inconveniente a seleção indireta de animais com maior susceptibilidade aos parasitas o que resultou em maior dependência na utilização de antihelmínticos com o objetivo de controlar a verminose Porém devido ao aumento na prevalência de parasitas com resistência múltipla aos antihelmínticos a criação de animais com maior resistência contra os parasitas tem sido apontada como uma das alternativas sustentáveis de profilaxia das parasitoses A expressão da resistência contra os parasitas é controlada geneticamente A herdabilidade da resistência dos ovinos aos helmintos apresenta magnitude similar à de caracteres de Incorporação desses genes por estratégias de melhoramento genético nos animais Determinação de estratégias que garantam a durabilidade da resistência na população dos animais 19092022 2028 Genética e doenças animais httpsstecineazureedgenetrepositorio00212sa04256indexhtml 5055 produção tais como ganho de peso e produção de lã características para as quais a seleção tem sido bem sucedida A mensuração da eficiência da seleção pode ser feita por meio da análise de ganho genético que depende da variabilidade fenotípica da herdabilidade e da intensidade da seleção que poderá ser medida no intervalo das gerações com o objetivo de avaliar os impactos do melhoramento genético Resistência genética do hospedeiro e seus benefícios Confira o estudo de caso no vídeo para refletir sobre o que é resistência genética do hospedeiro e os benefícios de estratégias de utilização de genes de resistência ao parasitismo 19092022 2028 Genética e doenças animais httpsstecineazureedgenetrepositorio00212sa04256indexhtml 5155 Falta pouco para atingir seus objetivos Vamos praticar alguns conceitos Questão 1 O desempenho individual de animais é resultado da ação conjunta da genética e do ambiente A melhoria na produtividade e o retorno econômico são alcançados por meio do melhoramento genético animal Uma das principais características desse processo é a seleção na qual são escolhidos os melhores animais para serem acasalados entre si Assim os critérios de seleção são fundamentais para o melhoramento animal especialmente aqueles relacionados à resistência a parasitas Assinale a alternativa que apresenta uma consideração importante sobre a resistência a parasitas A Devese fazer o isolamento dos indivíduos que possuem fenótipos que apresentam resistência e não promover estratégias de melhoramento genético B Devese fazer identificação dos genótipos que possuem genes de resistência C Devese determinar estratégias que garantam a pequena durabilidade da resistência na população A i ê i é i d h d i i ã ô i 19092022 2028 Genética e doenças animais httpsstecineazureedgenetrepositorio00212sa04256indexhtml 5255 Parabéns A alternativa B está correta A identificação dos genótipos que possuem genes de resistência é uma etapa importante na elaboração de estratégias relacionadas à resistência do hospedeiro ao parasitismo uma vez que oferece a possibilidade de disseminação da característica favorável D A resistência genética do hospedeiro ao parasita não apresenta vantagens econômicas E O melhoramento genético visa entre outras coisas à baixa à resistência a doenças e ao parasitismo Questão 2 A pecuária responde por uma parte significativa da economia regional No entanto o padrão produtivo dos rebanhos na Amazônia ainda é motivo de discussões e proposições de pesquisa visando à melhoria do desempenho produtivo de uma maneira geral O melhoramento genético é uma opção no médio e longo prazo para solucionar problemas de baixa produtividade É preciso no entanto responder a questões centrais como por que melhorar um rebanho E o que melhorar Muitos outros elementos devem ser considerados até se tomar a decisão por um programa de melhoramento genético que vise por exemplo à resistência a parasitas Um passo importante é observar se a resistência é inata ou adquirida A partir dessas informações assinale a alternativa correta A A resistência adquirida se manifesta na primeira infestação B A resistência adquirida surge após a exposição às infestações naturais ou controladas C Não existe diferença entre resistência inata ou adquirida D A resistência inata surge após a exposição às infestações controladas E A resistência adquirida é manifestada ao nascer tratase de uma condição natural do indivíduo 19092022 2028 Genética e doengas animais Parabens A alternativa B esta correta A resisténcia adquirida surge apos a exposiao a infestagdes naturais ou controladas enquanto a resisténcia inata se manifesta na primeira infestagao e corresponde a uma condiao genética do individuo que diminui os impactos do parasita em seu organismo C id fi e O reconhecimento dos padrées de heranga genética 6 uma importante ferramenta no diagnéstico e controle de inumeras doengas hereditarias em animais nao humanos O patrimdénio genético do individuo nao é o determinante exclusivo de determinada anomalia ou doenga Existem inumeros fatores que exercem influéncia sobre isso e que incluem desde a interagao entre a atividade conjunta de alguns genes até os fatores ambientais a dieta a idade entre outros Neste contetdo apresentamos as diferentes formas de transmissao de caracteristicas entre pais e filhos Abordamos os mecanismos de heranga genética vimos a diferenga entre as doengas monogénicas oligogénicas e poligénicas e ainda conhecemos as principais doengas hereditarias que acometem animais domésticos e de produgao Por fim estudamos os fatores genéticos associados a resisténcia de hospedeiros e parasitas O contetido abordado aqui é fundamental para o reconhecimento e o estudo das doengas hereditarias que acometem os animais assim como tem aplicabilidade para o planejamento e a execugao de estratégias relacionadas ao melhoramento genético animal Para finalizar conhega os beneficios dos conhecimentos de heranga genética para o exercicio profissional do médico veterinario httpsstecineazureedgenetrepositorio00212sa04256indexhtml 5355 19092022 2028 Genética e doenças animais httpsstecineazureedgenetrepositorio00212sa04256indexhtml 5455 Referências AMARANTE A F T Os parasitas de ovinos São Paulo UNESP Digital 2015 Consultado na internet em 10 maio 2022 GELLAT K N Manual de oftalmologia veterinária 3 ed São Paulo Manole 2003 KELAWALA D N et al Clinical studies on progressive retinal atrophy in 31 dogs Iranian Journal of Veterinary Research v 18 n 2 p 119123 2017 MAURISSENS G Hemofilia canina do tipo A congênita uma revisão de literatura Trabalho de conclusão de curso Bacharelado em Farmácia Centro de Ciências da Saúde Universidade Federal de Santa Catarina Florianópolis 2018 NICHOLAS F W Introdução à genética veterinária 3 ed Porto Alegre Artmed 2011 OTTO P G Genética básica para veterinária 4 ed São Paulo Roca 2006 PILONETTO F Perfil genético de fêmeas bovinas da raça holandesa da região Oeste de Santa Catarina Dissertação Mestrado em Zootecnia Universidade do Estado de Santa Catarina Chapecó SC 2018 PONTES L L CORRÊA F G Métodos de diagnóstico por imagem em cães com catarata Revista Científica Eletrônica de Medicina Veterinária v 9 n 16 2011 RAMALHO M A P et al Genética na agropecuária 5 ed Lavras MG Editora UFLA 2011 SCHAEFER G B THOMPSON JR JAMES N Genética médica uma abordagem integrada Porto Alegre AMGH 2015 TRYON R C et al Homozygosity mapping approach identifies a missense mutation in equine cyclophilin B PPIB associated with HERDA in the American Quarter Horse Genomics v 90 p 93102 2007 VIANA J M S CRUZ C D BARROS E G Genética volume 1 fundamentos 2 ed Viçosa MG Editora UFV 2003 19092022 2028 Genética e doenças animais httpsstecineazureedgenetrepositorio00212sa04256indexhtml 5555 Explore Para aprofundar seus conhecimentos sobre o assunto leia os seguintes livros disponíveis online Genética básica para veterinária 5ª edição de Priscila Guimarães Otto publicado pela Editora Roca em 2012 Introdução à genética veterinária 3ª edição de F W Nicholas publicado pela Editora Artmed em 2011 Teorias e métodos em melhoramento genético animal seleção de Joanir Pereira Eler publicado pela Editora da USP em 2017