Estudo da Bioética e Doenças Raras

Bioética é o estudo sistemático das dimensões morais incluindo a visão moral decisões conduta e política das ciências da vida e atenção à saúde utilizando uma variedade de metodologias éticas em um cenário interdisciplinar Reich WT Encyclopedia of Bioethics 2nd ed New York MacMillian 1995 Também se ocupa de situações limites decorrentes do encontro entre novas tecnologias biomédicas e as concepções morais de um povo Ex avanços em diagnósticos genéticos e no desenvolvimento de novas estratégias terapêuticas tais como medicamentos biológicos terapia gênica etc Bioética doenças com baixa frequência em uma população critérios europeus doenças cuja incidência seja inferior a 5 por 10 mil habitantes e que preencham as seguintes características clínicas serem crônicas degenerativas debilitantes e associadas à diminuição da expectativa de vida ONU 2013 Estas estimativas têm sido avaliadas em novos estudos que revisam a prevalência populacional de doenças raras para valores entre 35 e 59 o que equivale a 263 a 446 milhões de pessoas afetadas no mundo Doenças Raras Doença Rara 13 caso a cada 2000 habitantes Já identificadas 6000 a 8000 DR Doença Órfã 19 casos a cada 1 milhão de habitantes Exemplo doença de chagas Doença Catastrófica os custos de assistência excedem a renda e comprometem a família reduzindoas a níveis de subsistência ou pobreza Ex AIDS grandes queimaduras paralisia ou coma câncer terminal Conceitos As doenças raras são classificadas em dois grupos as de origem genética e as de origem não genética sendo que oitenta por cento 80 delas decorrem de fatores genéticos As demais advêm de causas ambientais infecciosas imunológicas dentre outras BRASIL 2014 1Anomalias Congênitas ou de Manifestação Tardia 2Deficiência Intelectual 3Erros inatos do Metabolismo DR origem genética 1 Infecciosas 2 Inflamatórias 3 Autoimunes e 4 Outras Doenças Raras de origem não Genética DR origem nãogenética Portaria MS 199 de 30 de janeiro de 2014 que institui a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras Segundo o documento uma doença rara afeta até 65 pessoas em cada 100000 indivíduos ou seja 13 pessoas para cada 2000 indivíduos BRASIL 2014 Estimase que há entre 6000 e 8000 doenças raras em todo o mundo No Brasil Moliner 2010 apresenta doença rara como aquela que coloca em risco a vida do paciente ou é cronicamente debilitante e cuja prevalência é tão baixa menos de 5 casos em cada 10 mil habitantes que aconselha esforços conjuntos visando prevenir morbidade significativa ou mortalidade precoce ou perinatal ou mesmo redução expressiva da qualidade de vida ou potencial socioeconômico Ainda Há no Brasil segundo a Associação de Indústria Farmacêutica de Pesquisa cerca 13 milhões de pessoas afetadas por alguma doença rara um número expressivo e que demanda urgência do acesso à saúde INTERFARMA 2018 entre 36 da população podem estar comprometidos por estas condições Os profissionais das equipes de Atenção Básica devem atuar prestando orientações e prevenindo as doenças raras em especial anomalias congênitas deficiência intelectual erros inatos do metabolismo e as doenças raras não genéticas O reconhecimento dos sinais e sintomas destas doenças é fundamental para o devido rastreamento e diagnóstico oportuno Atenção Básica Para minimizar as vulnerabilidades sociais individuais institucionais e morais é preciso refletir e transformar o espaço do outro O modelo comunicativo abordado nas práticas e cuidados de saúde nos itinerários terapêuticos de pacientes com doenças raras implicará em toda trajetória de vida desses indivíduos Uma comunicação eficiente auxiliará na saúde do paciente e dos familiares assim como no diagnóstico e possíveis tratamentos dos sintomas Barreiras na comunicação em saúde podem impedir que todos envolvidos no cuidado e acesso a saúde de pessoas com doenças raras seja efetivo e justo Vulnerabilidade A Bioética busca apontar para problemas significativos que envolvem aspectos como o respeito à dignidade humana o direito à saúde a proteção de vulneráveis e o envolvimento coletivo por meio de processos solidários a transposição entre a formação técnica para a realidade cotidiana levando em consideração as dificuldades particulares de cada paciente e família é fundamental A bioética deve acolher observar e colocar em prática a sensibilidade e entendimento urgentes sobre estar presente em contextos acadêmicos técnicos familiares e para a própria pessoa com doença rara viverem de maneira mais justa segura e digna Barreiras de comunicação Compreender a estrutura de comunicação em saúde para que a bioética possa auxiliar a invisibilidade nas doenças raras e em especial na comunicação ou falta desta para com a sociedade é imprescindível Muitas vezes a própria pessoa com doenças raras tem voz mas esta não é ouvida pela sociedade fica portanto necessário que família e profissionais da saúde lutem em conquistar o espaço da voz nas doenças raras Estimase que existam entre 6 e 8 mil tipos de doenças raras 75 afetam crianças e 80 têm origem genética As doenças raras afetam 65 a cada 100 mil pessoas 30 dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade Dados da Interfarma relatam que aproximadamente 13 milhões de pessoas acometidas por alguma doença rara vivem no Brasil Doenças raras no SUS Doenças raras é tema que afeta o direito das minorias e a despeito dos recentes debates públicos sobre tais doenças a nossa sociedade ainda tem muito a fazer para gerar resultados práticos satisfatórios nas vidas dos pacientes seus familiares e no sistema de saúde brasileiro Grandes desafios de acesso ao diagnóstico e tratamento adequado É comum pacientes levarem anos antes de obterem o diagnóstico correto circulando na rede de serviços do SUS e realizando terapias equivocadas Comum também que o tratamento somente seja obtido através da judicialização São desafios que geram impactos negativos aos pacientes seus familiares ao sistema de saúde e a sociedade como um todo Realidade que precisa ser encarada com respeito pela sociedade brasileira e que transcende as normas constitucionais e infraconstitucionais adentrando ao campo da bioética Inicialmente pensada para questões clínicas e locais a bioética vem sendo revisada para abarcar uma visão mais abrangente refletindo a realidade de que nem todos tem acesso a uma sociedade igual e uma vida considerada digna como ocorre requentemente com pacientes de doenças raras EquidadeJustiça Nãomaleficência Beneficência Autonomia e Justiça A bioética age de forma benéfica para o melhor interesse da dignidade e vida do paciente sem o prejudicar Busca tratar cada pessoa conforme o que é considerado moralmente correto adequado e imparcial sem interferências estranhas à prática clínica e não técnicas ex sociais culturais religiosas econômicas ideológicas ou políticas Principialismo na Bioética O principialismo é insuficiente para enfrentar as carências e a flagrante injustiça social nos países em desenvolvimento nas situações de empoderamento escasso Bioética da proteção capaz de dar conta da realidade das sociedades latinoamericanas nas quais seus cidadãos sofrem discriminações assimetrias e desigualdades gritantes Atualmente Constitui um dos fundamentos da intervenção do Estado que reconhece sua obrigação de cuidar da integridade física e patrimonial de seus cidadãos sendo também o fundamento moral da legitimidade do Estado de bem estar contemporâneo A bioética de proteção pode ser vista como uma ética da responsabilidade social em que o Estado deve assumir obrigações que se aplicam às populações humanas visando prevenir suas enfermidades e formar um ambiente saudável com propostas razoáveis de cuidar das condições objetivas necessárias para o exercício da cidadania Princípio da Proteção As Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no SUS constantes na Portaria de consolidação n022017 origem GMMS n 1992014 objetivam organizar a atenção e reduzir o sofrimento e ônus emocional de pacientes e familiares Sendo a saúde um dever do Estado art 196 CF e a derivação imediata da dignidade da pessoa humana art 1º III CF e do direito a uma vida que há de gozar de qualidade o Estado assume papel de destaque no desempenho das ações voltadas à realização de tal direito Política de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no SUS Mas quando o Estado se omite ou age sem observar as normas da Política de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no SUS obrigando o paciente a se socorrer do Poder Judiciário para garantir o acesso ao diagnóstico e tratamento o Estado coloca em risco à segurança e a saúde dos pacientes e ao mesmo tempo infringe os princípios da bioética Viola o princípio da nãomaleficência ao colocar a vida e segurança do paciente em risco por uma ação ou omissão puramente administrativa muitas vezes ignorando a ciência e prescrição médica ao melhor tratamento que é defeso ao paciente causandolhe dor eou sofrimento desnecessário Desobedece ao princípio da beneficência impondo ao paciente um tratamento ou ausência de tratamento que não é o do melhor interesse para a vida saúde e segurança do paciente Afronta o princípio da justiça ao interferir no tratamento do paciente alegando questões externas diversas na maioria das vezes orçamentária e ideológica desconsiderando o ideal liberal clássico afirmado pelo filósofo prussiano Immanuel Kant de que cada homem é um fim em si mesmo não podendo ser mero instrumento de outros homens Quando tais princípios são descumpridos pela não observância do regramento normativo posto a ética é descumprida o Estado representado pelos agentes públicos ignora o dever ser e mostra que a dignidade da pessoa humana é passível de ser violada já que a saúde e segurança do paciente não seria relevante para os tomadores de decisão ou seria menos relevante quando comparada a outros objetivos O investimento nas terapias alvo começando na atenção primária com o profissional de saúde para fazer o diagnóstico assertivo é essencial para não deixar o paciente anos na fila do atendimento A melhora qualitativa do processo de incorporação de terapias e medicamentos no SUS ainda muito politizada e pouco técnica além do risco compartilhado no processo de incorporação de produtos também são caminhos para que o paciente não tenha de pedir socorro ao Poder Judiciário Repensar a atuação do SUS em relação às doenças raras é fundamental A sociedade deve compreender a importância da colaboração entre cientistas profissionais da saúde associações indústria governo e órgãos de controle para vencermos as doenças e seguirmos as diretrizes da bioética segundo o que dispõe a Declaração Universal sobre Bioética e Direitos Humanos Política de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no SUS httpsbvsmssaudegovbrbvssaudelegisgm2014 prt019930012014html Murilo Meneghetti Nassif in httpswwwjotainfoopiniaoe analiseartigosdoencasrarasbioeticaosusea sociedade26072021