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54 Princípios Básicos da Hereditariedade (a) A regra da multiplicação Lançamento 1 1. se você lançar um dado, 2. por várias vezes, na média, uma em cada seis vezes você obterá um quatro. 3. logo a probabilidade de obter um quatro em qualquer lançamento de dado é 1/6. 4. se você lançar um dado novamente... 5. sua probabilidade de obter um quatro em qualquer lançamento de dado é 1/6. 6. logo a probabilidade de obter um quatro em dois lançamentos sequenciais é de 1/6 * 1/6. O gametas dos dois genitores podem se combinar de quatro modos diferentes para produzir uma prole. Usando a regra de multiplicação, podemos determinar a probabilidade de cada tipo possível. Para calcular a probabilidade de obter uma prole TT, por exemplo, multiplicamos a probabilidade de receber um alelo T do primeiro genitor (1/2) pela probabilidade de receber um alelo T do segundo genitor (1/2). A regra da multiplicação se aplica a eventos independentes. Os quatro tipos de prole desse cruzamento e suas probabilidades associadas são: TT (gameta T gameta T) = 1/2 X 1/2 = 1/4 (gameta T gameta t) = 1/2 X 1/2 = 1/4 (gameta T gameta t) = 1/2 X 1/2 = 1/4 tt (gameta t gameta t) = 1/2 X 1/2 = 1/4. Observe que existem dois modos para se produzir a prole TT: um modo heterozigoto pode receber um alelo T do primeiro genitor e um alelo t do segundo, ou receber um alelo T de cada genitor. (b) A regra da adição 1. se você lançar um dado, 2. uma em seis vezes você terá um quatro. 3. logo a probabilidade de obter um quatro em qualquer lançamento de dado é 1/6. 4. logo apenas um tipo de evento coincidente para baixa (a), a probabilidade de obter um evento é 1/4. 5. A regra da adição diz que a probabilidade de que qualquer um dentre dois ou mais eventos mutuamente exclusivos ocorre é calculada pela adição de suas probabilidades. A aplicação da probabilidade de cruzamentos genéticos Como as regras de adição e multiplicação dos probabilidades podem ser usadas em lugar do quadrado de Punnett para prever as proporções de prole esperada um cruzamento genético. (Fig. 3.7) 55 Fig. 3.8 o albinismo em seres humanos geralmente é herdado como uma característica recessiva. (Richard Drantiek/S5/Photo Researchers.) podem ter três filhos com albinismo - o primeiro tem albinismo e o segundo filho tem albinismo e o terceiro filho tem albinismo. Aqui simplesmente aplica-se a regra de multiplicação: 1/4 X 1/4 X 1/4 = 1/64. Suponha que perguntamos agora qual a probabilidade de se casar ter três filhos, um com albinismo e dois com pigmentação normal. Esta situação é mais complicada. O primeiro filho pode ter albinismo, enquanto o segundo e o terceiro não têm albinismo. Aqui simplesmente considera-se a probabilidade das sequências de eventos: 1/4 X 1/4 X 3/4 = 9/64. Alternativamente, o primeiro e o segundo filho têm pigmentação normal, enquanto o segundo e o terceiro teriam albinismo; a probabilidade dessas sequências é 3/4 X 3/4 X 1/4 = 9/64. Como a primeira sequência é a segunda e a terceira sequência reduziu um filho com albinismo e dois com pigmentação normal, aplicamos a regra de adição e somamos as probabilidades: 9/64 + 9/64 = 27/64. Se quisermos saber a probabilidade de esse terceiro filho, dois com albinismo e três com pigmentação normal, observar como as diferentes de filhos possuem as probabilidades torna-se mais difícil. Esta tarefa é facilitada se for aplicada a expansão binomial. O binômio tem o forma (a + b)n, em que a é igual a probabilidade de um evento, b é igual a probabilidade de evento alternativo e n é igual ao número de vezes que o evento ocorre. Para obter a probabilidade de duas dentre cinco crianças com albinismo: a = a probabilidade de uma criança ter albinismo = 1/4 b = a probabilidade de uma criança ter pigmentação normal = 3/4 56 O Cruzamento Teste Uma ferramenta útil para analisar os cruzamentos genéticos é o cruzamento teste, pois um indivíduo conhecido como outro indivíduo com um genótipo recessivo para a característica em questão. A Figura 3.6 ilustra um cruzamento teste, onde a característica dominância pode ser recebido a partir de um genitor. (T7 X tt = 1/2 T1; 1/2 t) onde a característica dominante foi recebida; novamente, diz-se que a prole está pareada com o alelo recessivo do genitor recessivo homozigoto. Fig. 3.9 a cor do fruto na berinjela é herdada como uma característica incompletamente dominante. A dominância incompleta também é apresentada nos frutos de berinjelas. Quando uma planta homozigota que produz frutos púrpura (PP) é cruzada com uma planta homozigota que produz frutos brancos (pp), todos os heterozigotos (Pp) resultam frutos violetas (Figura 3.9A). Quando é cruzada entre si, 1/4 é a Pp, 1/2 é púrpura (PP) e 1/4 é branca (pp), como mostrado na FIGURA 3.9. Esta proporção 1:2:1 é diferente do padrão 3:1 que geralmente é observado ao se cruzar as características dominantes. Quando a característica apresenta dominância incompleta, as porcentagens genotípicas e fenotípicas do resultado são as mesmas, pois cada coisa contém seu próprio fenótipo. É impossível obter berinjelas que sejam púrpuras. Fig. 3.1 o salpicado em cavalos exibe dominância incompleta. (Ken Derber/ Bruce Coleman.)\n\npara fruto violeta, pois todas as plantas com fruto violeta são heterozigotas.\n\nOutro exemplo de dominância incompleta é o da plumagem em galinhas. Um cruzamento entre homozigota branca produz frima 2,5. Seta se trazia de E, F, foram intercrossadas, dos produtivos de ave E, num proimo igual ao preto;E2:cinza;1 branca. As pintas em cavalos são incompletamente dominadas pelo alelo escolonais que são brancos; as heterozigotas L1 têm menos manchadas, as cavalos não têm manchadas (FIGURA 3.10).\n\nO conceito de dominância e algumas suas variações são discutidos mais adiante no Cap. 5.\n\nConceitos\n\nA dominância incompleta é exibida quando o heterozigoto tem um fenótipo intermediário entre os dois homozigotos. Quando uma característica exibida incompleta, um cruzamento entre dois heterozigotos produz uma proporção fenotípica de 1:2:1 na pro Quadro 3.2 Proporções fenotípicas para cruzamentos genéticos simples (cruzamentos para um único locus)\n\nProporção Gênotipos dos Genitores Gênotipos da Prole Tipo de Dominância\n3:1 AA x aa 3/4 AA: 1/4 aa Dominância\n1:2:1 AA x Aa 1/4 AA: 2/4 Aa: 1/4 aa Dominância incompleta\n1:1 Aa x aa 1/2 Aa: 1/2 aa Dominância incompleta\nProle uniforme AA x aa Todos AA Dominância\n\nNota: Uma linha num genótipo, tal como A, indica que qualquer alelo é possíve Geracão P\nSementes lisas, amarelas\n\nSementes rugosas, verdes\n\nGametas RY, RY, RY, RY ou RY % RY ou RY % RY\n\nFertilização\n\nGeracão F1\nSementes lisas, amarelas\n\nGametas Rr Yy\n\nAutoenfuncação\n\nGeracão F2\nGametas\n\nRY RY RY RY\nRr YY Rr Yy rr Yy\n\n9, 1, 3, 3, 1\n\nConclusão: Proporção fenotípica\n9 lisas, amarelas: 3 lisas, verdes: 3 rugosas: 1 rugosa, verde\n\nFig. 3.11 Os cruzamentos diidbrios de Mendel revelaram o princípio da distribuição independente.\n\ndry. Estes dois tipos de gametas se unem para produzir a F1, toda com o genótipo RrYy. Como lisa é dominante em relação a rugosa, o fenótipo da F1 seria lisa e amarela.\n\nQuando Mendel autoenfuncionou as plantas de F1, para produzir a F2, os alelos para cada locus se separaram, com um alelo indo para cada gameta. É onde o princípio da distribuição independente se torna importante. sobre o domínio dos caracteres e sobre os camundongos que estão sendo cruzados. Preto é dominante em relação a castanho e uniforme é dominante em relação a salpicado. Além disso, os gêneros para as características distribuíram-se independentemente. Neste problema, os símbolos são dados para os alelos diferentes (B, para preto, b para castanho, S para uniforme, e s para salpicado); estes símbolos não têm necessariamenteermi codificados, você precisará esclarecer símbolos para representar esses alelos. É útil registrar esses símbolos no começo da solução:\n\nB - preto\nb - castanho\nS - uniforme\ns - branco salpicado\n\nEm seguida, escreva os cruzamentos fornecidos no problema.\n\np \n\nhomozigoto × homozigoto\npreto, salpicado \nmarron, uniforme\n\nF1 \n\npreto, uniforme \n\nCruzar teste preto, uniforme \n× marron, salpicado\n\nEtapa 3: Escreva qualquer informação genética que possa ser determinada apenas pelos fenótipos. Pelos fenótipos é pelo fato de que eles são homozigotos, vocês se vale a geração p de camundongos deveriam ser BbSs. Os camundongos de F1 são pretos e uniformes, então, as características dominantes, logo os camundongos de F1 devem possuir pelo menos um alelo preto (B) e um alelo uniforme (S). Note que o genótipo (p), e como um deles estaram mal expressões, que é 1/2 de 1/4 (S) e 1/4 (S).\n\nSobre características recessivas que só se expressam se os dois alelos recessivos estiverem presentes. Registre esses genótipos nos cruzamentos que você escreveu na etapa 2:\n\np\n\nhomozigoto × homozigoto\npreto, salpicado \nmarrón, uniforme\n\nF1\n\npreto, uniforme\n\nCruzar teste preto, uniforme\n× marron, salpicado\n\nEtapa 4: Divida o problema em partes menores. Primeiro, determine o genótipo da F1. Após este genótipo ter sido determinado, você pode prever os resultados do cruzamento teste para determinar os genótipos e fenótipos da prole desse cruzamento teste. Segundo, como esse cruzamento inclui dois loci de distribuição independente, ele pode ser dividido em dois cruzamentos em um só loci: um para cor de pelagem e um outro para salpicado. Terceiro, use a diagrama ramificada para determinar a proporção da prole do cruzamento teste com combinações diferentes das duas características.\n\nEtapa 5: Trablhe com partes diferentes do problema. Comece determinando o genótipo da prole F1, a primeira lei de Mendel indica que esses alelos estão em uma razão separada cada gama. Assim, os gametas produzidos pelo genitor preto salpicado contêm B e os gametas produzidos pelo genitor castanho salpicado contêm b, assim como podem produzir na prole F1 com o genótipo BbSs.\n\np\n\nhomozigoto\npreto, salpicado\nmarron, uniforme\n\nGametas\n\n\n\nF1\n\nBbSs\n\nUse o genótipo da F1 para desenvolver o cruzamento teste (BbSs × bbs), dividindo-os em duas combinações em seus locais. Primeira, considerando o cruzamento para cada par de pelagem: B × b. A curvatura em torno em heterozigoto e homozigoto recessivo dão uma propriedade fenotípica à sua prole (veja Quadro 3.2):\n\nEm seguida faça o cruzamento para salpicado: Ss × ss. Este cruzamento também é entre um heterozigoto e um homozigoto recessivo, e produzirá proporções 1/2 uniformes (S) e 1/2 salpicados (s) (veja Quadro 3.2).\n\nFinalmente, determine as proporções da prole com combinações dessas características usando o diagrama ramificado.\n\n1/4 Bb preto \n→ 1/4 Ss salpicado \n1/4 Bb marron \n→ 1/4 ss uniformes \n1/4 Bb marron \n→ 1/4 ss salpicado\n\nEtapa 6: Verifique todo o trabalho. Como última etapa, releia a problema, conferindo se suas respostas são compatíveis com as informações dadas. Você usou os genótipos BbSs e bbss