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Genética
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GENÉTICA DE POPULAÇÕES AULA 8 RESPONSÁVEL PROFA DRA ELIANE PATRÍCIA CERVELATTI MENDONÇA OBJETIVOS I Analisar as frequências alélicas e gênicas em uma população II Compreender os principais eventos que alteram a frequência de um alelo em uma população INTRODUÇÃO GENÉTICA DE POPULAÇÕES Estudo da distribuição dos genes nas populações e de como as frequências de alelos e genótipos são mantidas ou alteradas Exemplo gene A Possui 2 alelos A e a Possíveis genótipos AA Aa e aa POPULAÇÃO Conjunto de indivíduos da mesma espécie os quais ocupam o mesmo local possuem a capacidade de se entrecruzar ao acaso e portanto possuem a capacidade de trocar alelos entre si Exemplo Mulher aa Homem AA Descendentes Aa ESTRUTURA GENÉTICA DE UMA POPULAÇÃO Frequência alélica ou gênica Frequência genotípica COMO CALCULAR A FREQUÊNCIA GENOTÍPICA DE UMA POPULAÇÃO Exemplo gene A Possui 2 alelos A e a Possíveis genótipos AA Aa e aa Frequência de AA Número de indivíduos portadores do genótipo AA Número total de indivíduos da população Frequência de Aa Número de indivíduos portadores do genótipo Aa Número total de indivíduos da população Frequência de aa Número de indivíduos portadores do genótipo aa Número total de indivíduos da população Soma das frequencias genotipicas e igual a 1 COMO CALCULAR A FREQUÊNCIA GENOTÍPICA DE UMA POPULAÇÃO Exemplo Em uma população composta por 1000 indivíduos 200 são AA 300 são aa e 500 são Aa Qual a frequência genotípica Frequência de AA 200 02 1000 Frequência de Aa 500 05 1000 Frequência de aa 300 03 1000 Soma das frequencias genotipicas e igual a 1 02 05 03 10 COMO CALCULAR A FREQUÊNCIA ALÉLICA DE UMA POPULAÇÃO Exemplo gene A Possui 2 alelos A e a A p a q Soma das frequencias alélicas ou gênicas e igual a 1 Frequência de A Frequência de AA metade da frequência Aa Frequência de a Frequência de aa metade da frequência Aa Frequência de AA 200 02 1000 Frequência de Aa 500 05 1000 Frequência de aa 300 03 1000 COMO CALCULAR A FREQUÊNCIA ALÉLICA DE UMA POPULAÇÃO Frequência genotípica Frequência alélica Frequência de A p Frequência de a q 02 025 045 03 025 055 045 p 055 q 10 ESTRUTURA GENÉTICA DE UMA POPULAÇÃO Importância da variação genética nas populações Adaptação às mudanças ambientais nova condição ambiental nova condição ambiental EXTINÇÃO ESTRUTURA GENÉTICA DE UMA POPULAÇÃO A evolução de uma espécie é medida através da análise da variação de certos genes na população COMO A ESTRUTURA GENÉTICA DE UMA POPULAÇÃO PODE SER ALTERADA FATORES QUE ALTERAM A ESTRUTURA GENÉTICA DE UMA POPULAÇÃO Mutação Recombinação Migração Seleção Natural Deriva genética FATORES QUE ALTERAM A ESTRUTURA GENÉTICA DE UMA POPULAÇÃO Mutação Alteração no DNA que cria novos alelos Fonte primária de novas variações genéticas Três polimorfismos no DNA genômico a partir de um segmento do conjunto de referência do genoma humano são demonstrados na parte superior Fonte McInnes Roderick R Thompson Thompson Genética Médica Disponível em Minha Biblioteca 8ª edição Grupo GEN 2016 FATORES QUE ALTERAM A ESTRUTURA GENÉTICA DE UMA POPULAÇÃO Recombinação Reorganiza os genes e alelos já existentes nos cromossomos FATORES QUE ALTERAM A ESTRUTURA GENÉTICA DE UMA POPULAÇÃO Migração Movimento de indivíduos entre populações Introduz novos alelos fluxo gênico Tende a diminuir as diferenças genéticas entre as populações de uma mesma espécie FATORES QUE ALTERAM A ESTRUTURA GENÉTICA DE UMA POPULAÇÃO Seleção Natural Fator evolutivo que age sobre a variabilidade genética de uma população Genótipos diferentes apresentam habilidades diferentes para sobreviver e reproduzir Sobrevivência de indivíduos com características genótipos mais favoráveis FATORES QUE ALTERAM A ESTRUTURA GENÉTICA DE UMA POPULAÇÃO Deriva genética ou oscilação genética Ocorre em populações pequenas Mudança genética que ocorre ao acaso Deriva genética ou oscilação genética População grande 15000 indivíduos 12000 indivíduos são A 80 3000 indivíduos são B 20 Se por acaso 15 indivíduos B não se reproduzirem a geração seguinte terá praticamente o mesmo patrimônio genético População grande 14985 indivíduos 12000 indivíduos são A 8008 2985 indivíduos são B 1992 População pequena 150 indivíduos 135 indivíduos são A 89 15 indivíduos são B 11 Se por acaso 15 indivíduos B não se reproduzirem haverá alteração do patrimônio genético População pequena 135 indivíduos 135 indivíduos são A 100 0 indivíduos B 0 TEOREMA DE HARDYWEINBERG 1908 Em uma população infinitamente grande em que os cruzamentos ocorrem ao acaso e sobre a qual não há atuação de fatores evolutivos as freqüências gênicas e genotípicas permanecem constantes ao longo das gerações TEOREMA DE HARDYWEINBERG Infinitamente grandes Cruzamentos ocorrem ao acaso Não existem populações sujeitas rigorosamente a essas condições na natureza Válido apenas para populações Isenta de fatores evolutivos ex mutação migração e seleção natural TEOREMA DE HARDYWEINBERG Estabelece um modelo para o comportamento dos genes para as populações naturais Valores observados significativamente diferentes dos valores esperados fatores evolutivos estão atuando sobre essa população e ela está evoluindo Se os valores não diferem significativamente a população está equilíbrio e portanto não está evoluindo TEOREMA DE HARDYWEINBERG Gene A e seu alelo a A p a q Frequência gênica A a 100 p q 100 p q 1 AA p x p p2 Aa p x q aA q x p aa q x q q2 2 pq p2 2pq q2 1 TEOREMA DE HARDYWEINBERG Como será a frequência genotípica dos descendentes da próxima geração Em uma população onde p frequência do alelo B 09 q frequência do alelo b 01 p2 2pq q2 1 TEOREMA DE HARDYWEINBERG Em uma população onde p frequência do alelo B 09 q frequência do alelo b 01 p2 2pq q2 1 092 2 09 x 01 012 1 081 018 01 1 BB 081 81 Bb 018 18 bb 001 1 Griffiths Anthony J F et aL Introdução à Genética Disponível em Minha Biblioteca 12ª edição Grupo GEN 2022 Menck Carlos FM Genética Molecular Básica Disponível em Minha Biblioteca Grupo GEN 2017 McInnes Roderick R Thompson Thompson Genética Médica Disponível em Minha Biblioteca 8ª edição Grupo GEN 2016 Bibliografia httpsintegradaminhabibliotecacombrreaderbooks9788595151819epubcfi6305B3Bvndvstidref3DaB9788535284 0030000405D426162168305465Brda2C20de5D httpsintegradaminhabibliotecacombrreaderbooks9788527732208epubcfi6325B3Bvndvstidref3Dchapter04 5D462111015Btai2Cs5D httpsintegradaminhabibliotecacombrreaderbooks9788527738682epubcfi6585B3Bvndvstidref3Dhtml29 5D4384405243 Jorde Lynn B Genética Médica Disponível em Minha Biblioteca 5ª edição Grupo GEN 2017 httpsintegradaminhabibliotecacombrreaderbooks9788595151659epubcfi6365B3Bvndvstidref3Dcap 6xhtml5D429033185Brma2Cl5D Schaefer G B e James Thompson Genética Médica Disponível em Minha Biblioteca Grupo A 2015 httpsintegradaminhabibliotecacombrreaderbooks9788580554762pageid129 Pimentel Márcia Mattos G et al Genética Essencial Disponível em Minha Biblioteca Grupo GEN 2013 httpsintegradaminhabibliotecacombrreaderbooks9788527722681pageid229
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indivíduos da população Frequência de Aa Número de indivíduos portadores do genótipo Aa Número total de indivíduos da população Frequência de aa Número de indivíduos portadores do genótipo aa Número total de indivíduos da população Soma das frequencias genotipicas e igual a 1 COMO CALCULAR A FREQUÊNCIA GENOTÍPICA DE UMA POPULAÇÃO Exemplo Em uma população composta por 1000 indivíduos 200 são AA 300 são aa e 500 são Aa Qual a frequência genotípica Frequência de AA 200 02 1000 Frequência de Aa 500 05 1000 Frequência de aa 300 03 1000 Soma das frequencias genotipicas e igual a 1 02 05 03 10 COMO CALCULAR A FREQUÊNCIA ALÉLICA DE UMA POPULAÇÃO Exemplo gene A Possui 2 alelos A e a A p a q Soma das frequencias alélicas ou gênicas e igual a 1 Frequência de A Frequência de AA metade da frequência Aa Frequência de a Frequência de aa metade da frequência Aa Frequência de AA 200 02 1000 Frequência de Aa 500 05 1000 Frequência de aa 300 03 1000 COMO CALCULAR A FREQUÊNCIA ALÉLICA DE UMA POPULAÇÃO Frequência genotípica Frequência alélica Frequência de A p Frequência de a q 02 025 045 03 025 055 045 p 055 q 10 ESTRUTURA GENÉTICA DE UMA POPULAÇÃO Importância da variação genética nas populações Adaptação às mudanças ambientais nova condição ambiental nova condição ambiental EXTINÇÃO ESTRUTURA GENÉTICA DE UMA POPULAÇÃO A evolução de uma espécie é medida através da análise da variação de certos genes na população COMO A ESTRUTURA GENÉTICA DE UMA POPULAÇÃO PODE SER ALTERADA FATORES QUE ALTERAM A ESTRUTURA GENÉTICA DE UMA POPULAÇÃO Mutação Recombinação Migração Seleção Natural Deriva genética FATORES QUE ALTERAM A ESTRUTURA GENÉTICA DE UMA POPULAÇÃO Mutação Alteração no DNA que cria novos alelos Fonte primária de novas variações genéticas Três polimorfismos no DNA genômico a partir de um segmento do conjunto de referência do genoma humano são demonstrados na parte superior Fonte McInnes Roderick R Thompson Thompson Genética Médica Disponível em Minha Biblioteca 8ª edição Grupo GEN 2016 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observados significativamente diferentes dos valores esperados fatores evolutivos estão atuando sobre essa população e ela está evoluindo Se os valores não diferem significativamente a população está equilíbrio e portanto não está evoluindo TEOREMA DE HARDYWEINBERG Gene A e seu alelo a A p a q Frequência gênica A a 100 p q 100 p q 1 AA p x p p2 Aa p x q aA q x p aa q x q q2 2 pq p2 2pq q2 1 TEOREMA DE HARDYWEINBERG Como será a frequência genotípica dos descendentes da próxima geração Em uma população onde p frequência do alelo B 09 q frequência do alelo b 01 p2 2pq q2 1 TEOREMA DE HARDYWEINBERG Em uma população onde p frequência do alelo B 09 q frequência do alelo b 01 p2 2pq q2 1 092 2 09 x 01 012 1 081 018 01 1 BB 081 81 Bb 018 18 bb 001 1 Griffiths Anthony J F et aL Introdução à Genética Disponível em Minha Biblioteca 12ª edição Grupo GEN 2022 Menck Carlos FM Genética Molecular Básica Disponível em Minha Biblioteca Grupo GEN 2017 McInnes Roderick R Thompson Thompson Genética Médica Disponível em Minha Biblioteca 8ª edição Grupo GEN 2016 Bibliografia httpsintegradaminhabibliotecacombrreaderbooks9788595151819epubcfi6305B3Bvndvstidref3DaB9788535284 0030000405D426162168305465Brda2C20de5D httpsintegradaminhabibliotecacombrreaderbooks9788527732208epubcfi6325B3Bvndvstidref3Dchapter04 5D462111015Btai2Cs5D httpsintegradaminhabibliotecacombrreaderbooks9788527738682epubcfi6585B3Bvndvstidref3Dhtml29 5D4384405243 Jorde Lynn B Genética Médica Disponível em Minha Biblioteca 5ª edição Grupo GEN 2017 httpsintegradaminhabibliotecacombrreaderbooks9788595151659epubcfi6365B3Bvndvstidref3Dcap 6xhtml5D429033185Brma2Cl5D Schaefer G B e James Thompson Genética Médica Disponível em Minha Biblioteca Grupo A 2015 httpsintegradaminhabibliotecacombrreaderbooks9788580554762pageid129 Pimentel Márcia Mattos G et al Genética Essencial Disponível em Minha Biblioteca Grupo GEN 2013 httpsintegradaminhabibliotecacombrreaderbooks9788527722681pageid229