Genética de Populações em Animais

27032023 1913 Genética de populações em animais httpsstecineazureedgenetrepositorio00212sa04254indexhtml 146 Genética de populações em animais Prof Fabiana Knackfuss Descrição Caracterização das estruturas dos cromossomos e genes estimativas das frequências gênicas e genotípicas das características nas raças e espécies de interesse médicoveterinário e identificação e diferenciação de mutações cromossômicas Propósito Conhecer as bases genéticas da hereditariedade assim como determinar as frequências genotípicas de uma população são fundamentais para o estudo de diversas patologias na Medicina Veterinária e servem como ferramentas para o melhoramento genético de espécies de produção animal 27032023 1913 Genética de populações em animais httpsstecineazureedgenetrepositorio00212sa04254indexhtml 246 Objetivos Módulo 1 Cromossomos genes e alelos Identificar as diferenças na organização física e química dos cromossomos genes e alelos assim como a conexão entre tais estruturas Módulo 2 Cálculo das frequências gênicas e genotípicas Analisar os cálculos das estimativas das frequências gênicas e genotípicas Módulo 3 Equilíbrio de HardyWeinberg Reconhecer o equilíbrio de HardyWeinberg e os fatores capazes de alterar as frequências gênicas e genotípicas Módulo 4 Mutações gênicas e cromossômicas Reconhecer as diferenças entre as mutações gênicas e cromossômicas ocasionadas nos genomas das diversas espécies de interesse médicoveterinário 27032023 1913 Genética de populações em animais httpsstecineazureedgenetrepositorio00212sa04254indexhtml 346 Introdução A genética de populações é a área da Genética que fornece informações importantes para o melhoramento dos animais domésticos e também para a compreensão dos processos causadores de mudanças relacionadas à evolução das espécies animais A genética de populações estuda os mecanismos da hereditariedade em nível populacional levando em conta uma amostra aleatória de indivíduos de uma população Cada população possui genes característicos e mudanças na frequência desses genes assim a oscilação nas suas frequências são capazes de explicar os perfis populacionais A variação existente dentro e entre as populações é devida a diversos fatores dentre eles a mutação a seleção a migração e a deriva genética A mutação em linhas gerais é a alteração do gene a nível molecular gerando um novo fenótipo podendo ou não ser favorável para o indivíduo Já a seleção corresponde à sobrevivência dos indivíduos mais adaptados e que irão permanecer nas populações e irão transmitir seus genes para as próximas gerações Flutuações esporádicas nas frequências dos genes em função da migração redução do número populacional e deriva genética também são importantes fontes de mudança populacional Todos esses fatores ocasionam alterações nas frequências alélicas e genotípicas não apenas em espécies animais sujeitas a processos de melhoramento como também naquelas de guarda e companhia sujeitas a desenvolverem diversas patologias de interesse clínico Neste conteúdo abordaremos os conceitos de cromossomos e genes além do cálculo das frequências gênicas e genotípicas e o equilíbrio de HardyWeinberg Ainda iremos diferenciar as mutações gênicas das mutações cromossômicas 27032023 1913 Genética de populagées em animais 7 ij aan q allt 4 4 hep 1 Cromossomos genes e alelos Ao final deste modulo vocé sera capaz de identificar as diferencas na organizacao fisica e quimica dos cromossomos genes e alelos assim como a conexao entre tais estruturas As células animais sao classificadas como eucariontes e apresentam o material genético contido no nucleo sob a forma de cromossomos nas organelas denominadas mitocéndrias sob a forma de DNA circular Os cromossomos sao as estruturas que contém as unidades basicas da hereditariedade denominados genes Cada gene contém informagées fundamentais para a determinaao de proteinas associadas e que estarao relacionadas ao fendtipo do individuo A forma como os genes se expressam determinara as caracteristicas dos animais domésticos Sob o ponto de vista do melhoramento animal é importante conhecer a localizagao dos genes de interesse no genoma do individuo e saber a qual caracteristica ele encontrase relacionado visto que se pode previamente selecionar os individuos que serao reprodutores dentro dos planteis httpsstecine azureedge netrepositorio002 12sa04254index html 446 27032023 1913 Genética de populações em animais httpsstecineazureedgenetrepositorio00212sa04254indexhtml 546 Outra vantagem é que a partir do conhecimento desses genes é possível excluir animais que possuem genes deletérios ou prejudiciais e que estejam associados a patologias Agora vamos entender em detalhes os cromossomos Os cromossomos são filamentos de cromatina espiralados presentes no núcleo de todas as células A cromatina é formada por moléculas de DNA associada a proteínas histonas e são visíveis ao microscópio óptico durante a divisão celular na fase da metáfase Figura 1 Figura 1 Nível de organização do material genético dentro do núcleo de uma célula eucarionte Os cromossomos no estado simples antes do processo de duplicação do material genético são formados por apenas um braço denominado cromátide e um centrômero a sua região mais condensada Após a duplicação do DNA que antecede o processo de divisão celular o cromossomo duplo passa a ser formado por duas cromátides cromátidesirmãs que permanecem unidas pelo centrômero conforme pode ser visualizado na Figura 2 Figura 2 Pares de cromossomos homólogos nos estados simples e duplicado Nas extremidades dos braços das cromátides estão localizadas estruturas especiais chamadas de telômeros que são responsáveis por manter a estabilidade estrutural do cromossomo Dependendo da localização dos centrômeros os cromossomos podem ser classificados como 1 Metacêntricos quando o centrômero está no centro do cromossomo fazendo com que todos os seus braços tenham o mesmo tamanho 2 Submetacêntricos quando o centrômero está pouco afastado do meio do cromossomo 27032023 1913 Genética de populações em animais httpsstecineazureedgenetrepositorio00212sa04254indexhtml 646 3 Acrocêntricos quando o centrômero está afastado do centro e próximo de uma das extremidades fazendo com que uma das duplas de braços que formam o cromossomo seja maior que a outra 4 Telocêntricos quando o centrômero está localizado na extremidade terminal do cromossomo Figura 3 Figura 3 Classificação dos cromossomos de acordo com a localização do centrômero Dependendo do tipo de célula de um mesmo indivíduo os cromossomos podem ser encontrados aos pares como é o caso de todas as células somáticas e das células germinativas sendo chamadas de células diploides ou podem não fazer pareamento como é o caso dos gametas cujos cromossomos correspondem à metade do número de cromossomos das células diploides sendo então chamadas de células haploides Na fecundação durante a fusão dos gametas os cromossomos se unem em pares formando os cromossomos homólogos semelhantes Figura 4 élulas germinativas Células que a partir da meiose dão origem aos gametas dos indivíduos nas suas gônadas Figura 4 Diferenciação entre cromossomos em uma célula diploide e haploide Quando comparamos células masculinas e femininas de indivíduos da mesma espécie notamos diferenças entre os seus cromossomos Tal diferença é restrita ao par de cromossomos sexuais pois todos os outros pares são idênticos em células masculinas e femininas e são chamados de autossômicos 27032023 1913 Genética de populações em animais httpsstecineazureedgenetrepositorio00212sa04254indexhtml 746 Saiba mais Em todas as espécies de mamíferos os machos apresentam dois cromossomos diferentes entre si denominados X e Y Já as fêmeas de mamíferos apresentam dois cromossomos X Essas diferenças podem ser observadas na Figura 5 Cada uma das formas de diferenciação entre as células masculinas e femininas é conhecida como sistema cromossômico de determinação sexual Nos mamíferos o sistema de determinação sexual é o XY e os machos apresentam dois cromossomos diferentes no par sexual XY ao passo que as fêmeas apresentam dois cromossomos iguais XX Figura 5 Constituição de cromossomos de um cariótipo humano masculino e feminino Diferentemente dos mamíferos as aves fêmeas apresentam dois cromossomos sexuais diferentes ZW enquanto os machos apresentam dois cromossomos iguais ZZ Sendo assim nas espécies de aves o sexo do zigoto é definido pelo gameta feminino Cariótipo O número de cromossomos é específico de cada espécie sendo que as mais próximas na escala evolutiva geralmente apresentam número de cromossomos semelhantes entre si Os equinos por exemplo apresentam um total de 64 cromossomos 32 pares e os jumentos possuem 62 cromossomos 31 pares Essas duas espécies descenderam de um mesmo ancestral comum mais recente e portanto apresentam similaridade em relação aos seus cromossomos Lembrese de que cada espécie apresenta o seu número diploide padrão e que o acasalamento entre espécies deve ser evitado em função de originarem híbridos que na grande maioria são inférteis O objetivo dos cruzamentos é sempre o de aproveitar características favoráveis de diferentes raças dentro de uma mesma espécie e não entre espécies diferentes também conhecido como hibridação 27032023 1913 Genética de populações em animais httpsstecineazureedgenetrepositorio00212sa04254indexhtml 846 Nome comum da espécie nome científico Número diploide de cromossomos 2n Cão Canis familiaris 78 Gato Felis catus 38 Bovino Bos taurus 60 Suíno Sus scrofa 38 Equino Equus caballus 64 Caprino Capra hircus 60 Ovino Ovis aries 54 Coelho Oryctolagus cuniculus 44 Galinha Gallus gallus 78 Quadro 1 Número diploide de cromossomos de acordo com a espécie animal Prof Fabiana Knackfuss Uma outra aplicabilidade do conhecimento do cariótipo de uma espécie é o monitoramento de animais de produção Um exemplo é o rearranjo entre os cromossomos 1 e 29 nos bovinos que reduz a fertilidade nessa espécie Saiba mais Na investigação clínica de um paciente com provável síndrome cromossômica o médico veterinário deverá solicitar um exame denominado cariótipo no qual serão avaliados se o número diploide do indivíduo é o compatível com o da espécie conforme pode ser observado na Figura 6 referente ao cariótipo de um cão 2n78 Caso este número desvie do número padrão o profissional poderá concluir que se trata de uma mutação cromossômica numérica 27032023 1913 Genética de populações em animais httpsstecineazureedgenetrepositorio00212sa04254indexhtml 946 Figura 6 Cariótipo padrão da espécie do cão doméstico Canis lupus familiaris com a presença de 38 pares de cromossomos autossômicos e 1 par sexual XX fêmea e XY macho Genes e alelos Os genes são sequências específicas de DNA que compõem os cromossomos e são capazes de produzir proteínas responsáveis pelas características de um indivíduo Os genes apresentam em sua constituição os nucleotídeos que são as unidades básicas do DNA Os genes estão no DNA que se enrola e forma os cromossomos que ficam no interior do núcleo de todas as células eucarióticas O local onde os genes estão localizados nos cromossomos são denominados locus gênico Desta forma como os genes são encontrados aos pares nas células somáticas dos animais os genes alelos são aqueles que ocupam o mesmo local locus gênico Figura 7 em cromossomos homólogos que fazem parte de um mesmo par No evento da fecundação um gene alelo é recebido do pai e outro da mãe e são responsáveis por determinar a mesma característica Figura 7 Localização do gene nos cromossomos locus gênico Indivíduos podem apresentar em um mesmo locus gênico dois alelos idênticos no mesmo par e portanto serão chamados de homozigotos ou apresentar dois alelos diferentes sendo denominados heterozigotos Veja na Figura 8 27032023 1913 Genética de populações em animais httpsstecineazureedgenetrepositorio00212sa04254indexhtml 1046 Figura 8 Diferença entre os genótipos homozigotos dominantes heterozigotos e homozigotos recessivos Agora vamos conhecer conceitos importantes na genética de populações É extremamente importante para o entendimento da Genética compreender os conceitos de genótipo e fenótipo Genótipo corresponde ao conjunto de alelos de um indivíduo Fenótipo corresponde à expressão final da ação do genótipo somada à ação ambiental podendo ser melhor interpretado como sendo tudo aquilo que é manifestado em características fisiológicas morfológicas ou comportamentais Fenótipo Genótipo Ambiente Rotacione a tela Na prática podemos representar o genótipo por meio de letras qualquer letra O genótipo pode conter alelos dominantes e recessivos Alelos dominantes Representados por letras maiúsculas Alelos recessivos Representados por letras minúsculas Um alelo dominante é aquele que bioquimicamente é mais eficiente do que um alelo recessivo e o fenótipo a ele associado prevalece Podemos usar o seguinte exemplo nos bovinos o alelo M responsável pela ausência de chifres caráter mocho é dominante sobre o alelo m que determina a presença de chifres Como os indivíduos recebem dois alelos para a mesma característica um do pai e outro da mãe o genótipo é composto por duas letras As combinações possíveis poderão ser MM Mm ou mm Os 27032023 1913 Genética de populações em animais httpsstecineazureedgenetrepositorio00212sa04254indexhtml 1146 genótipos MM e Mm estão associados ao fenótipo mocho ao passo que o genótipo mm está associado à presença de chifres Lembrese de que quando temos um alelo dominante e outro recessivo Aa o fenótipo que se expressa é aquele relacionado ao alelo dominante O fenótipo associado ao alelo recessivo só é expresso quando existem dois alelos recessivos aa Saiba mais Na Medicina Veterinária é importante o conhecimento da dominância e recessividade dos genes pois como a maioria dos genes prejudiciais estão sob a forma recessiva muitas vezes o animal não manifesta a doença por este alelo encontrarse escondido no genótipo heterozigoto Sendo assim uma importante abordagem do médico veterinário é estudar o pedigree do animal observando se na sua ascendência genealogia algum parente manifestou a patologia Em caso afirmativo este indivíduo deve ser evitado na reprodução mesmo que tenha pedigree que comprove a sua origem racial Material genético dos animais Assista agora a um vídeo em que é evidenciada a localização dos cromossomos e genes dos animais 27032023 1913 Genética de populações em animais httpsstecineazureedgenetrepositorio00212sa04254indexhtml 1246 Falta pouco para atingir seus objetivos Vamos praticar alguns conceitos Questão 1 27032023 1913 Genética de populações em animais httpsstecineazureedgenetrepositorio00212sa04254indexhtml 1346 Nível de organização nas células eucariontes Na figura é possível observar o nível de organização nas células eucariontes Com relação a essas informações é correto afirmar que Parabéns A alternativa A está correta Os genes são constituídos de DNA e representam as sequências dos cromossomos sendo encontrados no núcleo das células eucariontes Questão 2 A Os genes representam sequências ativas presentes na molécula do DNA e estão presentes no núcleo das células eucariontes B Os cromossomos representam sequências ativas presentes na membrana plasmática das células eucariontes C Os genes formam pares apenas nas células sexuais gametas das células eucariontes D Todas as espécies animais apresentam o mesmo número de cromossomos E Os genes representam sequências ativas presentes na molécula do RNA e estão presentes apenas no citoplasma das células eucariontes 27032023 1913 Genética de populações em animais httpsstecineazureedgenetrepositorio00212sa04254indexhtml 1446 Nos cães o número diploide em uma célula do tecido cardíaco é igual a 2n78 cromossomos Sendo assim é correto afirmar que Parabéns A alternativa D está correta As células somáticas são diploides e apresentam os cromossomos aos pares Em cada célula somática serão encontrados dois cromossomos sexuais e o restante será referente aos cromossomos autossômicos A Serão encontrados n39 cromossomos nas células germinativas de um cão do sexo masculino B Serão encontrados 2n39 cromossomos nos gametas de um cão do sexo masculino C Serão encontrados dois cromossomos XX em cada célula somática de um cão do sexo masculino D As células somáticas apresentarão 2n78 cromossomos e em cada uma delas serão observados 38 pares de cromossomos autossômicos e um par sexual E Os gametas irão apresentar o mesmo número de cromossomos das células somáticas 27032023 1913 Genética de populagdes em animais Ao final deste modulo vocé sera capaz de analisar os calculos das estimativas das frequéncias génicas e genotipicas A genética de populagoes é a area que visa estabelecer relagdes dos alelos que determinam as caracteristicas com suas frequéncias dentro de populagées explicando como ocorre variagao nessas populagées ao longo do tempo e no espaco Esta disciplina estuda a origem da variagao e como essa variagao é transmitida entre as geracgdes dentro das populacées Além disso um mecanismo que auxilia os métodos de melhoramento dos animais domésticos A variagao das populacées é devida a varios fatores dentre eles estao a mutacao selecao e migragao Segundo a definigdo de Ramalho et al 2008 uma populagao pode ser entendida como um conjunto de individuos da mesma espécie que ocupa 0 mesmo local apresenta uma continuidade no tempo e cujos individuos possuem a capacidade de se acasalarem ao acaso e portanto trocam genes entre si e alelos entre si httpsstecine azureedge netrepositorio002 12sa04254index html 1546 27032023 1913 Genética de populações em animais httpsstecineazureedgenetrepositorio00212sa04254indexhtml 1646 Cada população tem um reservatório gênico que lhe é particular e que a caracteriza transmitido ao longo das gerações Podemos citar como exemplo de população os suínos asselvajados residentes no Pantanal Mato Grossense que ocupam o mesmo território e sofrem acasalamento ao acaso Os processos evolutivos são estudados nas populações avaliandose o equilíbrio gênico alélico e genotípico haja vista que não havendo impedimentos para cruzamentos entre as populações próximas a troca de genes altera sua frequência até que o equilíbrio se estabeleça Em uma população mendeliana as frequências alélicas e genotípicas permanecerão constantes ao longo das gerações se fatores como mutação seleção migração desvio meiótico e deriva genética não estiverem atuando sobre essa população A genética de populações fornece informações importantes para o melhoramento genético de animais e também para entendermos o processo de evolução Estudamos as características ligadas ao grupo e não ao indivíduo A genética mendeliana permite predizer as frequências genotípicas e fenotípicas da progênie resultante de um acasalamento já a genética de populações permite predizer as frequências genotípicas e as fenotípicas da progênie resultante de todos os acasalamentos da população FALCONER MACKAY 1996 As propriedades genéticas das populações são determinadas a partir do conhecimento de suas frequências alélicas e genotípicas Frequências gênicas alélicas Proporções dos diferentes alelos de um determinado locus gênico na população Frequências genotípicas Proporções dos diferentes genótipos para um determinado locus gênico considerado Vamos aprender em nosso estudo como calcular as frequências gênicas e genotípicas nas populações Cálculo das frequências gênicas e genotípicas em populações 27032023 1913 Genética de populações em animais httpsstecineazureedgenetrepositorio00212sa04254indexhtml 1746 Antes de aplicarmos os conceitos de frequências gênicas e genotípicas é preciso lembrar de um conceito matemático sobre o cálculo de frequências absolutas e relativas Frequência absoluta corresponde ao número de observações em cada classe já a frequência relativa é dada pela divisão do número de observações em cada classe pelo total de observações como pode ser visualizado no exemplo da tabela a seguir Raças de cães criados em canil na cidade do Rio de Janeiro Frequência absoluta Frequência relativa Pug 134 134353X1003796 Dálmata 121 121353X1003428 Poodle 98 98353X1002776 TOTAL 353 100 Tabela de frequências absolutas e relativas de raças de cães criados em um canil localizado na cidade do Rio de Janeiro Prof Fabiana Knackfuss Agora vamos aplicar este cálculo na genética de populações Considere que uma população tenha os seguintes genótipos Figura 9 Esquematização dos indivíduos de uma população com relação aos seus genótipos A frequência gênica ou alélica de um determinado alelo dentre um grupo de indivíduos é definida como a proporção de todos os alelos de um loco de determinado tipo A soma das frequências gênicas em uma população deve ser igual a um 1 devido ao fato de cada frequência gênica ser uma proporção do total A frequência gênica em um determinado loco dentre um grupo de indivíduos pode ser determinada a partir do conhecimento das frequências genotípicas da seguinte forma 27032023 1913 Genética de populações em animais httpsstecineazureedgenetrepositorio00212sa04254indexhtml 1846 Se considerarmos o alelo A e o genótipo AA as frequências gênicas e genotípicas serão calculadas de acordo com as seguintes fórmulas fA Número de alelos ANúmero total de alelos fAA Número total de genótiposNúmero total de indivíduos na população Rotacione a tela Na genética de populações geralmente a frequência de A fA será simbolizada por p e a de a fa por q e a soma das duas frequências será dada por pq1 Em uma população cujo gene apresenta dois alelos um dominante A e um recessivo a e que apresenta três possíveis genótipos associados a estes genes AA Aa e aa as frequências alélicas podem ser calculadas somandose a frequência dos genótipos homozigotos mais a metade da frequência dos heterozigotos como segue fA p fAA 12fAa fa q faa 12fAa Rotacione a tela A soma das frequências de A e a será sempre igual à unidade independentemente da população ou de quaisquer suposições Consideraremos as frequências genotípicas do genótipo homozigoto dominante AA fAA do genótipo heterozigoto Aa fAa e do genótipo homozigoto recessivo aa faa e que as frequências do alelo dominante e recessivo serão expressas por fA e fa Sendo assim a partir da Figura 9 é possível observarmos que do total de 8 indivíduos presentes na população 3 são AA 1 é aa e 4 são Aa Sendo assim as frequências genotípicas e gênicas serão Frequências genotípicas fAA 38 0375 x 100 375 fAa 48 05 x 100 50 faa 18 0125 x 100 125 Frequências gênicas fA 375 1250 625 fa 125 1250 375 Vamos ver mais um exemplo 27032023 1913 Genética de populações em animais httpsstecineazureedgenetrepositorio00212sa04254indexhtml 1946 Nos bovinos o gene que determina o caráter mocho M é dominante sobre o gene que determina a presença de chifres m Sendo assim sabendose que em uma fazenda 440 animais foram identificados 200 como MM 180 como Mm e 60 como mm quais os valores das frequências genotípicas e gênicas nessa população Inicialmente deveremos considerar o cálculo das frequências genotípicas da seguinte forma fMM 200440 x 100 455 fMm 180440 x 100 409 fmm 60440 x 100 136 Rotacione a tela A partir destas calculase as frequências dos alelos fM 455 12 409 659 fm 136 12 409 341 Rotacione a tela Calculando frequências gênicas e genotípicas Assista agora a um vídeo em que são apresentados os cálculos matemáticos das frequências gênicas e genotípicas 27032023 1913 Genética de populações em animais httpsstecineazureedgenetrepositorio00212sa04254indexhtml 2046 Falta pouco para atingir seus objetivos Vamos praticar alguns conceitos Questão 1 27032023 1913 Genética de populações em animais httpsstecineazureedgenetrepositorio00212sa04254indexhtml 2146 Shorthorn é uma raça de gado originária da Inglaterra no final do século 18 e que é selecionada para corte Ela apresenta três tipos de pelagens associadas a três genótipos HH pelagem vermelha Hh pelagem rosilha e hh pelagem branca Sabendo que em uma determinada fazenda constituída por um total de 466 animais foram observados 210 bovinos de pelagem vermelha 180 de pelagem rosilha e 76 de pelagem branca as frequências de cada genótipo nesta população serão Parabéns A alternativa E está correta O cálculo das frequências genotípicas deve ser feito dividindose o número de indivíduos que apresentam determinado genótipo em relação ao total da população O resultado é multiplicado por 100 para ser fornecido em termos percentuais Veja fHH 210466 x 100 45 fHh 180466 x 100 39 fhh 76466 x 100 16 Questão 2 Diferentes genótipos associados a fenótipos específicos são encontrados nas populações e suas frequências gênicas podem ser calculadas a partir das frequências genotípicas Sendo assim sabendo que em uma determinada espécie de pássaros silvestres foram encontradas as seguintes frequências genotípicas 66 BB 24 Bb e 10 bb para um gene relacionado à forma do bico as frequências dos alelos B e b serão respectivamente iguais a A 15 HH 25 Hh e 60 hh B 39 HH 45 Hh e 16 hh C 45 HH 17 Hh e 39 hh D 50 HH 25 Hh e 25 hh E 45 HH 39 Hh e 16 hh 27032023 1913 Genética de populações em animais httpsstecineazureedgenetrepositorio00212sa04254indexhtml 2246 Parabéns A alternativa A está correta As frequências gênicas devem ser calculadas somandose a frequência dos genótipos homozigotos que contêm aquele alelo mais a metade do heterozigoto Veja fB 66 12 24 78 fb 10 12 24 22 A 78 e 22 B 10 e 90 C 65 e 35 D 48 e 52 E 14 e 86 27032023 1913 Genética de populagées em animais Ao final deste modulo vocé sera capaz de reconhecer o equilibrio de HardyWeinberg e os fatores capazes de alterar as frequéncias génicas e genotipicas Um dos pressupostos mais importantes da genética de populagoes é avaliar se uma populagao esta em equilibrio O equilibrio de HardyWeinberg foi proposto pelo matematico Godfrey Hardy 18771947 e pelo médico alemao Wilhem Weinberg 18621937 Eles concluiram que em determinadas condic6ées a frequéncia de alelos permaneceria inalterada nas geracgdes Segundo o teorema do equilibrio se os cruzamentos em uma populagao forem ao acaso sem autofecundagées ou cruzamentos controlados se todos os individuos forem férteis e viaveis e se nao houver influéncia de fatores como selecgao mutagao migracao e deriva genética entao as frequéncias génicas e genotipicas se mantém constantes através das geracodes Dessa forma para que o equilibrio de HardyWeinberg seja atingido devem ser observadas sete condides basicas sendo elas nao ocorrer mutagao nao ocorrer selecao a populacao deve ser infinitamente grande e todos os membros da populagao se reproduzem todos os acasalamentos ocorrem ao acaso nao ha cruzamentos preferenciais e todos os individuos produzem o mesmo numero de descendentes nao ha migragao nem para dentro e nem para fora da populaao Se estas condides forem atendidas e considerandose que as frequéncias do alelo recessivo e dominante sao iguais a fAp e faq entao apds uma geracdo de acasalamentos ao acaso teremos as frequéncias dos genotipos AA Aa e aa representados respectivamente por p 2pq e q Isso se deve ao fato de que para formar um individuo AA é necessario um espermatozoide A e um odcito A cuja frequéncia é a mesma portanto p x p p O mesmo raciocinio vale para o individuo aa Ja o heterozigoto Aa podera resultar de um espermatozoide A e de um oocito a e viceversa A probabilidade de ocorréncia é portanto 2 x p x q 2pq httpsstecine azureedge netrepositorio002 12sa04254index html 2346 27032023 1913 Genética de populações em animais httpsstecineazureedgenetrepositorio00212sa04254indexhtml 2446 Desse modo teremos f AA p² f AA 2pq f aa q² Espermatozoides Oócitos fAp faq fAp AA p² Aa pq faq Aa pq aa q² Representação do cálculo das frequências genotípicas em populações em equilíbrio de HardyWeinberg Prof Fabiana Knackfuss Se uma população humana ou qualquer outra população de indivíduos com reprodução cruzada obedecesse às premissas apresentadas acima ela permaneceria inalterada ao longo do tempo nas diferentes gerações Em outras palavras se houvesse essa obediência as populações humanas mostrariam uma fixação genética pois não estariam sujeitas a uma série de fatores Tais fatores são os fatores evolutivos ou seja aqueles capazes de alterar as frequências gênicas mutações seleção natural fluxo gênico de populações migrantes e deriva genética e os fatores que causam o aumento de homozigose endocruzamento ou como nos referimos na espécie humana casamentos consanguíneos e subdivisão da população em grandes isolados O estudo do equilíbrio é portanto uma importante ferramenta para o estudo da evolução e da incidência de patologias que causam desequilíbrios populacionais Lembrese de que quando realizamos o melhoramento genético animal na Medicina Veterinária o objetivo é exatamente quebrar o equilíbrio visto que por meio da seleção artificial iremos aumentar a frequência de genes favoráveis e por meio dos cruzamentos exogamia iremos aumentar a frequência de genótipo heterozigotos alterando o equilíbrio da populaçãoalvo 27032023 1913 Genética de populações em animais httpsstecineazureedgenetrepositorio00212sa04254indexhtml 2546 Entretanto se avaliarmos sobre o ponto de vista de uma patologia de importância clínica na prática investigar o equilíbrio é importante para sabermos se o alelo prejudicial está sendo fixado em uma população em maior frequência Isto é válido especialmente para os genes de herança autossômica recessiva Agora vamos aplicar este conceito em três exemplos Veja Suponha que uma população de araras azuis residentes no Pantanal Mato Grossense esteja em equilíbrio de HardyWeinberg para o gene responsável pela determinação do albinismo que é causado por um alelo autossômico recessivo e apresente nesta população uma frequência igual a 35 Se esta população for formada por 8000 indivíduos esperase encontrar qual proporção de indivíduos heterozigotos RESPOSTA Vamos começar pensando que a frequência do alelo recessivo a faq é igual a 035 ou 35 e como p q 1 logo determinamos que fA 1035 065 No equilíbrio as frequências genotípicas são iguais a p² 2pq q² e portanto basta inserirmos na fórmula os valores das frequências dos alelos recessivo e dominante de forma que p² 065 x 065 4225 2pq heterozigotos 2 x 035 x 065 455 e q² 035 x 035 1225 Sendo assim esperamos encontrar dentro dos 8000 animais 455 de animais heterozigotos o que equivale a 3640 animais Imagine uma situação em que um rebanho de bovinos da Raça Shorthorn em equilíbrio de Hardy Weinberg apresenta o seguinte número de animais em relação a suas pelagens 2145 vermelhas VV 1765 rosilhas Vv e 387 brancas vv Sendo assim qual é a proporção esperada de alelos recessivos nesta população RESPOSTA Como se deseja saber a frequência do alelo recessivo fv e como a frequência genotípica do genótipo homozigoto recessivo fvv 3874297 009 corresponde a q² basta tirarmos a raiz quadrada 009 e saberemos que fv 03 Exemplo 1 albinismo em araras azuis Exemplo 2 bovinos da raça Shorthorn Exemplo 3 cardiopatia em cães 27032023 1913 Genética de populações em animais httpsstecineazureedgenetrepositorio00212sa04254indexhtml 2646 Considere que um gene relacionado à cardiopatia em cães doença causada por um gene autossômico recessivo esteja em equilíbrio na população e que ao se estimar a frequência deste alelo foi observado um valor igual a fa 028 Dessa forma quantos animais heterozigotos esperamos encontrar em uma população composta por 17000 cães RESPOSTA Observe que se a frequência do alelo a é igual a 028 então a frequência do alelo A será calculada como p q 1 e por diferença o valor será igual a 072 p 072 Como sabemos que no equilíbrio a frequência dos heterozigotos é de 2pq então a frequência de heterozigotos será igual a 2 x 072 x 028 403 Sendo assim 403 x 17000 6851 cães Fatores que afetam o equilíbrio de HardyWeinberg De acordo com Falconer e Mackay 1996 fatores como mutação seleção migração e deriva genética são responsáveis por causar desequilíbrio em populações Mas por que é importante estudar esses eventos na Medicina Veterinária Ao praticar melhoramento genético na produção animal utilizamos duas ferramentas promotoras de mudanças nas populações que são a seleção artificial e os cruzamentos entre raças diferentes Além disso não podemos esquecer da endogamia acasalamento entre animais aparentados que ocorre com frequência nos rebanhos comerciais Ao se realizar esses sistemas de acasalamentos o que se pretende é alterar aumentar as frequências dos genes favoráveis pela seleção e alterar as frequências genotípicas pelos cruzamentos e endogamia aumentar a taxa de heterozigotos nos cruzamentos e homozigotos na endogamia Conhecer as frequências gênicas e genotípicas é fundamental no estudo de patologias de interesse veterinário visto que o desequilíbrio pode estar demonstrando que um gene prejudicial está aumentando em frequência na população Essa preocupação é extremamente relevante especialmente para populações com reduzido tamanho ou que se encontra em extinção como algumas populações de animais silvestres Vamos entender agora separadamente cada um desses fatores que afetam o equilíbrio de HardyWeinberg Mutação 27032023 1913 Genética de populações em animais httpsstecineazureedgenetrepositorio00212sa04254indexhtml 2746 Entendese por mutação qualquer mudança permanente no material genético e que será transmitida para os descendentes É curioso pensar que os cromossomos podem mudar ao longo das gerações porém assim como os genes as suas estruturas podem se modificar ao longo das gerações e são importantes fontes de variabilidade e evolução Dessa forma as mutações podem ser consideradas eventos espontâneos que ocorrem durante a replicação do material genético antes da divisão celular ou durante os eventos de mitose e meiose Um exemplo interessante de mutação ocorre nos coelhos da raça francesa saltador de Alfort que andam sobre as patas dianteiras conforme pode ser observado na Figura 10 Em uma pesquisa realizada recentemente foi descoberta a ocorrência da mutação no gene RORB que apresenta informações para a síntese de uma proteína responsável pelas funções específicas do sistema nervoso Figura 10 Coelho portador de uma mutação no gene RORB que provoca locomoção apenas com as patas dianteiras Uma vez mutado esse gene deixa de regular proteínas da medula espinhal deixando de coordenar as mensagens entre cérebro e músculo No caso dos coelhos saltadores de Alfort a interrupção das comunicações do sistema nervoso com o restante do corpo faz com que eles flexionem as patas traseiras em excesso tornandoos incapazes de pular Seleção O processo de seleção pode ser dividido em natural e artificial A seleção natural é aquela que ocorre naturalmente ou seja a natureza seleciona os indivíduos que são mais aptos e que portanto irão reproduzir e passar os seus genes para as próximas gerações Na Figura 11 é possível observar uma esquematização de um processo de seleção natural ocorrido a partir da predação de ratos por raposas Os ratos de cor branca são mais facilmente visíveis na natureza e portanto mais fáceis de serem caçados pelas raposas ao passo que os ratos cinzas se camuflam mais facilmente e permanecem vivos nas populações se reproduzindo e aumentando a frequência do gene pelos cinzas Ao longo das gerações a frequência de ratos brancos diminui e dos cinzas aumenta 27032023 1913 Genética de populações em animais httpsstecineazureedgenetrepositorio00212sa04254indexhtml 2846 Figura 11 Efeito da seleção natural sobre a diminuição de ratos brancos a partir da predação realizada por raposas Já a seleção artificial é aquela que a espécie humana conduz selecionando os animais reprodutores baseados em um determinado critério Nas espécies de produção podemos citar o exemplo da seleção artificial na espécie suína que promoveu diminuição da espessura de toucinho aumentou a qualidade da carne aumentou o número de tetas e filhotes das porcas e diminuiu o tempo de abate Já nos frangos de corte a seleção foi focada na diminuição da conversão alimentar diminuição do tempo de abate e aumento do ganho de peso Nas espécies ruminantes foram melhoradas características reprodutivas e produtivas como produção de leite e ganho de peso As características que mais sofreram mudanças por seleção foram aquelas que apresentam maior herdabilidade e nas espécies que apresentam menores intervalos entre as gerações como suínos e aves PEREIRA 2008 Migração Para que uma população esteja em equilíbrio de HardyWeinberg o fluxo gênico não deve ocorrer na população O fluxo gênico ou migração gênica ocorre quando as frequências dos alelos em uma população mudam à medida que os organismos migram para dentro ou para fora desta população No melhoramento animal são rotineiramente realizadas biotecnologias como a inseminação artificial a partir de sêmens adquiridos em centrais de inseminação compra de reprodutores de outras propriedades ou transferência de embriões entre matrizes doadoras e receptoras dessa forma quebrase constantemente o equilíbrio Deriva genética A deriva genética corresponde a um processo de mudança ao acaso aleatória das frequências alélicas de uma população As mudanças ao acaso podem ocorrer em função das alterações no ambiente como por exemplo em função de secas terremotos inundações incêndios desmatamentos etc que reduzirão o 27032023 1913 Genética de populações em animais httpsstecineazureedgenetrepositorio00212sa04254indexhtml 2946 tamanho das populações Essa redução do tamanho efetivo populacional diminui o número de indivíduos intercruzáveis e provoca alterações nas frequências alélicas Como consequência direta da deriva genética observase uma redução da variabilidade genética populacional e a fixação de determinados alelos na população que podem levar à extinção de uma espécie caso os alelos que permanecerem forem prejudiciais e não favoráveis para a sobrevivência dos indivíduos Atenção Populações com pequeno tamanho populacional são as mais sensíveis ao processo de deriva genética ao passo que em populações maiores são necessárias muitas gerações para eliminar ou fixar um alelo Existem duas formas de a deriva genética ocorrer A partir de um efeito gargalo que ocorre quando há uma redução drástica no tamanho da população Em consequência do efeito gargalo a variação genética é reduzida A partir de um efeito fundador que ocorre quando uma nova população é fundada por poucos indivíduos Isso acontece porque a população primitiva foi reduzida drasticamente ou porque alguns indivíduos migraram para outra área como ilhas por exemplo Equilíbrio de HardyWeinberg Assista agora a um vídeo em que são abordados os principais eventos capazes de alterar o equilíbrio de HardyWeinberg nas populações 27032023 1913 Genética de populações em animais httpsstecineazureedgenetrepositorio00212sa04254indexhtml 3046 Falta pouco para atingir seus objetivos Vamos praticar alguns conceitos Questão 1 De acordo com o teorema do equilíbrio de HardyWeinberg em uma população cujos acasalamentos ocorrem ao acaso e que não sofra mutação seleção deriva genética e tenha um tamanho suficientemente grande as frequências gênicas A sofrerão modificações constantes B sofrerão mutações constantemente C sofrerão grandes modificações 27032023 1913 Genética de populações em animais httpsstecineazureedgenetrepositorio00212sa04254indexhtml 3146 Parabéns A alternativa E está correta De acordo com o teorema de HardyWeinberg as frequências gênicas e genotípicas permanecerão inalteradas geração após geração caso não ocorra seleção migração mutação ou deriva genética e caso a população seja suficientemente grande e os acasalamentos ocorram ao acaso Questão 2 Numa população de bovinos selvagens em equilíbrio de HardyWeinberg para o gene que determina a presença ou a ausência de chifres e que é formada por 10000 indivíduos existem 900 animais mm com chifre Sabendo que indivíduos MM e Mm são mochos sem chifres esperase que o número de indivíduos mochos homozigotos nessa população seja igual a Parabéns A alternativa A está correta D aumentarão gradativamente de tamanho E permanecerão constantes ao longo das gerações A 4900 B 9100 C 4550 D 2100 E 900 27032023 1913 Genética de populagées em animais Em uma populaao formada por 10000 individuos 900 sao mm ou seja 9 ou 009 Como os animais com chifres sao formados por dois alelos recessivos se 009 dos individuos possuem esse fator entao a frequéncia calculada pela equacdo Fmm q é 009 ou seja q 03 Se pq 1 entdo p 07 Para descobrir o numero de individuos mochos homozigotos MM devemos utilizar a formula fMM p por meio da qual obtémse o resultado de 049 ou seja 4900 individuos Ao final deste modulo vocé sera capaz de reconhecer as diferencas entre as mutacoes génicas e cromossémicas ocasionadas nos genomas das diversas espécies de interesse médicoveterinario Os alelos de um gene e que estao relacionados a uma determinada caracteristica surgem por meio do processo denominado mutagao Esse termo referese a toda e qualquer alteragdo permanente no material genético e que é transmitida para as descendéncias O evento mutacional podera ocorrer tanto nas células germinativas quanto nas células somaticas e podem ocorrer de forma pontual quando alteram a sequéncia httpsstecine azureedge netrepositorio002 12sa04254index html 3246 27032023 1913 Genética de populações em animais httpsstecineazureedgenetrepositorio00212sa04254indexhtml 3346 de nucleotídeos de um gene denominadas mutações gênicas ou envolver partes ou até mesmo o cromossomo inteiro denominadas mutações cromossômicas Os eventos mutacionais apesar de serem muitas vezes associados a eventos negativos são importantes para geração da variabilidade genética nas populações e são essenciais para a evolução da vida na Terra como um todo Sem as mutações não ocorreria a variabilidade genética pela formação de novos alelos dentro de um mesmo gene impedindo a adaptação dos indivíduos e espécies às mudanças ambientais que ocorrem ao longo do tempo Agora vamos focar nas mutações gênicas Com relação às mutações gênicas as alterações podem se originar em um único ponto provocando a adição de um nucleotídeo no DNA do gene a deleção ou a substituição de nucleotídeos Antes de exemplificarmos os tipos de mutações gênicas vamos tomar como exemplo uma sequência no DNA em um gene com as respectivas sequências de nucleotídeos de RNA após a transcrição e a sequência de aminoácidos da proteína formada após o processo de síntese proteica condições normais DNA CCC GGG AGA TGA CGG TTT GCA ACACAGTCGGCT original RNA GGGCCC UCU ACU GCC AAA CGUUGUGUCAGCCGA Proteína GLYPRO SER THR ALA LYS ARG CYS VALSER ARG Agora vamos relacionar o exemplo acima com os tipos de mutações possíveis 27032023 1913 Genética de populações em animais httpsstecineazureedgenetrepositorio00212sa04254indexhtml 3446 Quando ocorre adição de um ou mais nucleotídeos no gene ou mutação de ponto em uma sequência de DNA O exemplo abaixo é um exemplo de mutação gênica conhecida como adição Quando ocorre a retirada perda de um nucleotídeo em uma sequência de DNA O exemplo abaixo é um exemplo de mutação gênica conhecida como deleção Quando ocorre a substituição de um único nucleotídeo ou mutação de ponto em uma sequência de DNA podendo alterar ou não a sequência de aminoácidos da proteína O exemplo abaixo é um exemplo de mutação gênica conhecida como substituição Adição Deleção Substituição 27032023 1913 Genética de populações em animais httpsstecineazureedgenetrepositorio00212sa04254indexhtml 3546 A substituição poderá gerar uma mutação sem sentido quando causa o aparecimento de um códon de terminação stop códon no mRNA prematuramente impedindo a formação completa dos aminoácidos da proteína Além da mutação sem sentido a mutação do tipo substituição pode causar uma mutação denominada de mutação silenciosa quando a troca de nucleotídeos não implicar na troca de aminoácidos No esquema abaixo referente ao código genético Figura 12 é possível observar que diferentes trincas códons presentes na molécula do RNA mensageiro RNAm podem determinar o mesmo aminoácido Essa é a explicação da mutação do tipo substituição muitas vezes poder gerar trocas no nucleotídeo sem no entanto modificar o aminoácido naquela posição Veja Figura 12 Código genético contendo todas as sequências de códons e aminoácidos equivalentes Veja um exemplo de mutação silenciosa por substituição de nucleotídeos DNA CCCGGAAGATGACGGTTTGCAACACAGTCGGCT original RNA GGGCCU UCU ACU GCC AAA CGUUGUGUCAGCCGA Proteína GLYPRO SER THR ALA LYS ARG CYS VALSER ARG Repare acima que não houve troca do aminoácido Esse tipo de mutação a mutação silenciosa não provoca mudanças fenotípicas Ainda outra mutação por substituição é denominada de mutação de sentido trocado que ocorre quando a substituição altera um aminoácido na cadeia polipeptídica Exemplo de troca de sentido por substituição de nucleotídeos 27032023 1913 Genética de populações em animais httpsstecineazureedgenetrepositorio00212sa04254indexhtml 3646 DNA CCC CGG AGA TGA CGG TTT GCA ACACAGTCGGCT original RNA GGGGCC UCU ACU GCC AAA CGUUGUGUCAGCCGA Proteína GLYALA SER THR ALA LYS ARG CYS VALSER ARG Agora vamos conhecer alguns exemplos interessantes de alterações fenotípicas provocadas por mutações gênicas Na Figura 13 podemos observar um jacaré albino Assim como em outras espécies animais o albinismo é uma condição causada pela ausência da produção de melanina Figura 13 Jacaré albino portador de uma mutação no gene para a produção de melanina Na Figura 14 podemos observar uma girafa portadora do nanismo provocado pela mutação no gene produtor do hormônio do crescimento Figura 14 Girafa apresentando nanismo causado por mutação gênica Na Figura 15 destacase um equino da raça pônei portador da enfermidade conhecida como nanismo condrodisplásico Segundo Andrade et al 2020 esta condição apresenta elevada prevalência em criadouros de equinos de raças pônei uma vez que a seleção de animais de pequena estatura foi acompanhada pelo aumento da prevalência de mutações genéticas associadas a alterações musculoesqueléticas Este caso chama a atenção para a aplicação de correto critério de seleção nas espécies de produção 27032023 1913 Genética de populações em animais httpsstecineazureedgenetrepositorio00212sa04254indexhtml 3746 Figura 15 Nanismo condrodisplásico em um pônei ocasionado a partir de mutações genéticas Na rotina clínica para animais de companhia ou mesmo para animais de produção o médico veterinário deverá sempre orientar pelo não acasalamento de animais portadores destes genes visto que causam diminuição do status adaptativo e serão transmitidos para os descendentes futuros Sendo assim o profissional deverá sugerir a castração desses animais Mutações cromossômicas Diferentemente das mutações gênicas nas mutações cromossômicas ocorrem alterações de partes inteiras de cromossomos modificando a sequência de genes de um cromossomo denominadas alterações estruturais ou até o número de cromossomos denominadas alterações numéricas Vamos conhecer cada uma adiante Mutações cromossômicas numéricas As mutações numéricas são divididas em aneuploidias quando há um aumento ou perda de um ou mais cromossomos tanto nos autossômicos como nos sexuais e a classificação da mutação será em função do número em excesso ou em ausência e euploidias quando há alterações que envolvem todos os pares de cromossomos As aneuploidias caracterizamse pelo excesso ou falta de cromossomos em um único par As causas das aneuploidias são as falhas que ocorrem durante a formação dos gametas pelo processo da meiose O erro de não disjunção ou não separação correta de um par de cromossomos durante a divisão celular pode resultar em gametas que irão conter um par a mais n1 ou um par a menos n1 Conforme pode ser observado na Figura 16 no primeiro esquema a não separação ocorreu na meiose 1 e metade dos gametas resultantes irá apresentar um cromossomo a menos n1 já a outra metade um cromossomo a mais n1 No segundo esquema podemos perceber que o erro ocorreu durante a meiose 2 27032023 1913 Genética de populações em animais httpsstecineazureedgenetrepositorio00212sa04254indexhtml 3846 e 50 dos gametas serão normais 25 irá apresentar um cromossomo a menos n1 e 25 um cromossomo a mais n1 Lembrese de que a meiose produz gametas contendo um cromossomo de cada par Na Figura 16 são representados erros durante as meioses 1 e 2 para um par de cromossomos sexuais Figura 16 Erros de não separação dos cromossomos durante as meioses 1 e 2 Na Figura 17 é possível observar uma trissomia em uma célula de humanos em decorrência do erro de não separação descrito acima Notase que apenas o par de cromossomos sexuais apresenta um número alterado em relação ao número diploide diferentemente dos outros pares Figura 17 Cariótipo de um humano portando mutação numérica do tipo trissomia XXY As euploidias são alterações que envolvem todos os pares de cromossomos e normalmente geram impossibilidade de desenvolvimento da vida Os fetos normalmente são abortados durante a fase gestacional As euploidias originamse pela formação e fusão de gametas não reduzidos e erros mitóticos provocados pela duplicação dos cromossomos de duas a mais vezes entre as mitoses Exemplo Um exemplo importante de mutação cromossômica numérica do tipo trissomia aneuploidia é encontrado nos gatos tricolores já que todos os gatos pretos laranjas e brancos tricolores são sempre fêmeas Os casos raros de machos são explicados pela ocorrência de trissomia dos cromossomos sexuais e o animal será XXY É de extrema relevância que na clínica médica seja esclarecido para o tutor que este animal deverá ser estéril e que para evitar problemas futuros como hiperplasia testicular aumento do volume testicular o animal deverá ser castrado o quanto antes 27032023 1913 Genética de populações em animais httpsstecineazureedgenetrepositorio00212sa04254indexhtml 3946 Mutações cromossômicas estruturais Outro tipo de alterações cromossômicas são as estruturais aquelas que causam um rearranjo no cariótipo do indivíduo e resultam de quebras na duplafita da molécula de DNA sendo seguidas da ligação destes fragmentos gerando um novo perfil de arranjo cromossômico FERREIRA PASSAGLIA 2013 As alterações estruturais podem ser geradas por meio do crossing over pela ação de agentes ionizantes ou até espontaneamente O crossing over é um tipo de recombinação homóloga que ocorre durante a meiose 1 e resulta na troca de fragmentos entre cromossomos Por exemplo se a quebra cromossômica resulta em perda ou acréscimo de determinado fragmento cromossômico isto irá resultar num desbalanço da dosagem gênica para este indivíduo Por outro lado se a quebra entre cromossomos homólogos é seguida de troca de fragmento entre estes cromossomos não haverá perda de informação genética e consequentemente não haverá desbalanço gênico causado pelo novo arranjo estrutural Assim as alterações cromossômicas desbalanceadas podem ser do tipo deleção e duplicação enquanto as alterações balanceadas podem ser classificadas em inversões e translocações Figura 18 Vamos entender cada uma Figura 18 Diferentes tipos de mutações cromossômicas estruturais 27032023 1913 Genética de populações em animais httpsstecineazureedgenetrepositorio00212sa04254indexhtml 4046 Deleção é caracterizada pela perda de determinado fragmento cromossômico O efeito da deleção de um fragmento cromossômico dependerá do tamanho deste fragmento e dos tipos de genes presentes nestes fragmentos Quando as deleções ocorrem em regiões de íntrons regiões do genoma que não codificam aminoácidos ou entre genes normalmente não causam danos graves ao genoma Por outro lado quando as deleções envolverem sequências de nucleotídeos dentro de um genealvo elas se tornam extremamente prejudiciais Duplicação é caracterizada pela repetição de determinado segmento de um cromossomo Tais repetições podem estar localizadas adjacentes entre si ou dispersas em outro local genômico são as duplicações em tandem ou de inserção respectivamente As repetições em tandem são comuns nos organismos e têm sido utilizadas como marcadores moleculares para estudos genéticos Entretanto se determinadas duplicações ocorrem em segmentos gênicos elas podem causar desbalanços na dosagem gênica e seus efeitos fenotípicos podem ser perceptíveis Por outro lado pelo fato de gerarem segmentos extras os genes presentes nestas regiões podem evoluir para novas funções levando a uma vantagem adaptativa na evolução de uma espécie Inversão é caracterizada pela quebra de um cromossomo em dois locais e posteriormente sofre uma rotação de 180 graus Após a inversão ocorre uma inversão da ordem dos genes para o cromossomo em questão Por se tratar de uma alteração cromossômica balanceada não há perda de informação genética total exceto nos casos em que a quebra ocorra em regiões codificadoras gênicas Podem ser classificadas em inversões pericêntricas quando envolvem a região contendo o centrômero ou perimétrica quando não envolve o centrômero Deleção Duplicação Inversão Translocação 27032023 1913 Genética de populações em animais httpsstecineazureedgenetrepositorio00212sa04254indexhtml 4146 Translocação ocorre quando a partir de um processo de quebra simultânea dois cromossomos trocam partes entre si Um tipo especial de translocação denominada Robertson ocorre pela fusão de dois cromossomos acrocêntricos resultando em um cromossomo metacêntrico ou submetacêntrico Em bovinos esta translocação é observada entre os cromossomos 1 e 29 e pelo fato dos dois se fusionarem acabam reduzindo um cromossomo em cada uma das células diploides dos indivíduos portadores Nos bovinos esta translocação é uma importante causa de subfertilidade Mutações gênicas e cromossômicas Assista agora a um vídeo em que são abordados e diferenciados os tipos de mutações que podem ocorrer no material genético diferenciandoos com relação à origem 27032023 1913 Genética de populações em animais httpsstecineazureedgenetrepositorio00212sa04254indexhtml 4246 Falta pouco para atingir seus objetivos Vamos praticar alguns conceitos Questão 1 Nos suínos o número de cromossomos é 2n 38 sendo assim sabendose que durante a meiose 2 ocorreu um erro de não separação correta do par de cromossomos sexuais serão encontrados nos gametas resultantes dessa divisão celular A 50 de gametas com 2n 38 cromossomos 27032023 1913 Genética de populações em animais httpsstecineazureedgenetrepositorio00212sa04254indexhtml 4346 Parabéns A alternativa D está correta Como o erro aconteceu durante a Meiose 2 para apenas uma das duas células temos que para a células que não sofreram o erro a formação dos gametas seguirá normal e portanto os gametas finais ao processo irão apresentar n 19 cromossomos já os resultantes da célula que sofre o erro metade ou 25 do total terá um cromossomo a mais n1 20 e metade ou 25 do total terá n1 18 Questão 2 Com relação às mutações gênicas e cromossômicas que podem ocorrer nos animais domésticos é possível afirmar que B 100 de gametas com n 19 cromossomos C 25 de gametas com 2n 76 cromossomos D 50 de gametas com n 19 cromossomos 25 de gametas com n1 18 cromossomos e 25 de gametas n1 20 cromossomos E 25 de gametas normais com 2n 38 cromossomos 25 de gametas com 2n1 39 cromossomos e 25 de gametas 2n1 37 cromossomos A Todas as mutações no DNA ocasionam troca do aminoácido produzido pelo gene B As mutações cromossômicas numéricas não causam alterações fenotípicas nos indivíduos portadores C As mutações são importantes para a evolução das espécies visto que causam variabilidade entre os indivíduos 27032023 1913 Genética de populagées em animais As mutagdes cromossémicas numéricas tem como causa principal o erro no evento da fecundacao As delegées cromossémicas sao mutagdes numéricas que provocam graves alteragoes funcionais nos portadores Parabens A alternativa C esta correta Todas as alteragdes sofridas no material genético sao importantes para a evolucao das espécies pois causam variabilidade entre os individuos Nem toda alteragao no gene ou no cromossomo levara a uma diminuiao de status adaptativo na espécie C id fi e A genética de populacées fornece informagées importantes para a compreensao das bases hereditarias e dos processos capazes de promover mudana nas populacgées incluindo os que elevam as frequéncias de genes desfavoraveis e que podem potencialmente causar enfermidades de relevancia clinica veterinaria Além disso os conhecimentos em genética de populagées sao extremamente Uuteis para o melhoramento genético aplicado a produgao animal setor de destaque do agronegocio nacional ja que representa uma importante ferramenta no estudo dos processos capazes de alterar as frequéncias génicas e genotipicas e promover mudangas nos rebanhos comerciais garantindo maiores eficiéncias reprodutivas e produtivas o que gera sistemas de producgao mais lucrativos e competitivos Assim concluimos que 0 dominio dos conceitos e teorias em genética de populagées é fundamental nao so para aplicagao na clinica Médico Veterinaria mas também para a produgao animal httpsstecine azureedge netrepositorio002 12sa04254index html 4446 27032023 1913 Genética de populações em animais httpsstecineazureedgenetrepositorio00212sa04254indexhtml 4546 Podcast Ouça agora um podcast em que se demonstra de que forma as alterações no material genético podem determinar os perfis populacionais de uma espécie Referências ANDRADE D GA GIORBI D BASSO R M MARTINS R MAGRO A J LAUFERAMORIM R SECORUN A OLIVEIRAFILHO J P Evaluation of a new variant in the aggrecan gene potentially associated with chondrodysplastic dwarfism in Miniature horses Scientific Reports v 10 n 1 2020 BOURDON R M Understanding animal breeding New Jersey Prentice Hall 1997 CARNEIRO M VIEILLARD J ANDRADE P BOUCHER S AFONSO S BLANCOAGUIAR J SANTOS N BRANCO J ESTEVES P J FERRAND N KULLANDER A L A lossoffunction mutation in RORB disrupts saltatorial locomotion in rabbits PLOS Genetics 2021 FALCONER D S MACKAY T F C Introduction to quantitative genetics 4 ed Edinburgh Longman Group Limited 1996 FERREIRA H B ZAHA A PASSAGLIA L M Biologia molecular básica 5 ed Porto Alegre Artmed 2014 GRIFFITHS A J F WESSLER S R CARROLL S B DOEBLEY J Introdução à genética 10 ed Rio de Janeiro Guanabara Koogan 2013 PEREIRA J C C Melhoramento genético aplicado à produção animal Belo Horizonte FEPMVZ 2008 RAMALHO M A P SANTOS J B PINTO C A B P Genética na agropecuária Lavras UFLA 2008 27032023 1913 Genética de populações em animais httpsstecineazureedgenetrepositorio00212sa04254indexhtml 4646 Explore Entenda mais sobre as avaliações genéticas de bovinos de corte em Melhoramento genético aplicado em gado de corte material disponibilizado pela Embrapa Para saber mais sobre a Genômica dos animais domésticos leia Genômica animal material disponibilizado pela Embrapa Conheça a importante história e evolução do melhoramento genético no Brasil detalhado no artigo Melhoramento genético animal no Brasil fundamentos história e importância disponível no portal Embrapa Leia o artigo Produção de animais transgênicos metodologias e aplicações para profundar seus conhecimentos sobre a ação humana sobre alterações genéticas nos animais a partir da técnica de transgenia O material também está disponível no site da Embrapa