Slides Genetica

Genética Humana\np/ o\ncurso de Psicologia\nProf^. Dr* Dulci N.F.Vagenas\n\nPlano de Ensino\nTema: estados de saúde e doença como resultados das interações entre os gêneros, o ambiente e os fatores de risco. Conceito, estuda-se a história da genética e o funcionamento do DNA e RNA. Síntese de proteínas. Efeito dos múltiplos nesse setor. A biologia da saúde humana, saúde e doença - a função do DNA e RNA.\n\nAula 1: História da genética e novo olhar sobre a saúde - ciência e saúde. Síntese de proteínas. Efeito dos múltiplos nesse setor.\n\nAula 2: Aspectos genéticos da saúde e a influência entre o genoma, epigenoma, genótipo, fenótipo, ambiente, e a microbiota.\n\nAula 3: Aplicações práticas do conhecimento científico em genética para o entendimento do comportamento humano. Certificado humano. (Parte indicada: Ciclo, 2021).\n\n\n BIBLIOGRAFIA\n• MOTTA, P. A. Genética Humana: Aplicada à Psicologia, Nutrição, Enfermagem e Fonoaudiologia. Ed. Guanabara Koogan, 1998.\n• NUSSBAUM, R. L.; MCINNES, R. R.; HUNTINGTON, F. W. Thompson & Thompson Genética Médica. 7ª ed. Ed. Elsevier Editor, 2008.\n• OTTO, P. A.; NETTO, R. G. M.; OTTO, P. A. Genética Médica. Ed. Roca, 2013.\n• BEIGUELMANN, B. Citogenética Humana. Ed. Guanabara, 1982.\n• JORDE, L. B.; CAREY, J. C.; BAMSHAD, M. J.; WHITE, R. L. Genética Médica. 2ª ed. Ed. Guanabara Koogan, 2000.\n• LEWIS, R. Genética Humana: Conceitos e Aplicações. 5ª ed. Ed. Guanabara Koogan, 2004.\n• MUSTACCHI, Z.; PERES, S. Genética Baseada em Evidências - Síndromes e Heranças. Ed. CID, 2000.\n• PERES, S. Genética Humana. Edição, 2012.\n\nAvaliação\n• Provas bimestrais individuais contendo 12 (doze) questões objetivas cuja elaboração priorizará a avaliação da capacidade interpretativa do aluno.\n• Essas provas bimestrais valem de 0,0 (zero) a 10 (dez) pontos, com peso 8,5 (oito e meio).\n• Trabalhos em grupo:\n - Primeiro bimestre: trabalho escrito sobre tema a ser definido pelo professor.\n - Segundo bimestre: apresentação de seminários.\n• O valor do trabalho escrito e do seminário deve ser de 0,0 (zero) a 10 (dez) pontos, com peso 1,5 (um e meio).\n• Fórmula para cálculo das médias bimestrais:\n\nNPi = [(PTi x 8,5) + (TRi x 1,5)] / 10, onde:\n\nNP = Média Bimestral\ni = Primeiro ou Segundo Bimestre\nPT = Prova Técnica\nTR = Trabalho Bimestral\n Código Genético\n• Ácidos nucleicos: (DNA e RNA):\n- DNA (ácido desoxirribonucleico);\n- Nucleotídeo é formado por um açúcar (desoxirribose);\n- Fosfato;\n- quatro diferentes bases, dadas pelas purinas: adenina (A) e guanina (G);\n- pirimidinas: citosina (C) e timina (T);\n- Ligados por pontes de hidrogênio:\na base A pareja-se com T (duas pontes de hidrogênio) - ligação fraca;\na base C pareja-se com G (três pontes de hidrogênio) - ligação forte.\n\nEstrutura Química do DNA\n\nDNA - dupla fita Obs: a cadeia de DNA sempre se faz no sentido: 5' → 3'\n\n(um novo nucleotídeo é adicionado à cadeia pela ligação de seu grupo fosfórico, presente no carbono 5' da desoxirribose, com a hidroxila do carbono 3' da desoxirribose do último nucleotídeo presente na cadeia em crescimento).\n\nReplicação semiconservativa DNA/RNA\n\nRNA\n\n- RNA (ácido ribonucleico) - forma de uma única fita,\n- composta por uma ribose (açúcar),\n- um grupo fosfato;\n- bases nitrogenadas A, G, C e U (uracila no lugar da timina). Estrutura do RNA\n\nFita simples\n\nTipos de RNA\n\n- RNAm (mensageiro);\n\n- RNA t (transportador);\n\n- RNA r (ribossômico). Síntese de proteínas\n• Ribossomos são organelas citoplasmáticas encontradas em procariotos e eucariotos.\n• Eles são amplos complexos de proteínas e moléculas de rRNA (RNA ribossômico) - quatro nos eucariotos.\n• Estes complexos de proteína e RNAr são chamados subunidades e são produzidos no nucléolo.\n\nSíntese de Proteína Conceitos básicos\n• Gene: é uma pequena porção do cromossomo, responsável pela determinação de um caráter. É a unidade de transmissão hereditária.\n\n• Caráter: é um dado aspecto do indivíduo, geralmente determinado por um gene (morfológico, fisiológico, psiquico).\n\n• Gene dominante: é o gene que manifesta o mesmo fenótipo tanto em indivíduos homozigotos como em heterozigotos.\n\n• Gene recessivo: é o gene que só manifesta fenotipicamente o caráter em indivíduos homozigotos (quando os dois alelos são iguais). Em outras palavras, gene recessivo só se manifesta quando estiver presente em dose dupla.\n\n• Genótipo: é o conjunto de genes pertencentes a um indivíduo. E o patrimônio genético de um indivíduo.\n\n• Fenótipo: são os aspectos externos (morfológicos ou funcionais) de um indivíduo. O fenótipo é o resultado da interação do genótipo com o meio ambiente. • Gene alelo (ou alelomorfo): são genes que ocupam o mesmo loco (local) em cromossomos homólogos e determinam o mesmo caráter.\n\n• Homozigoto: é o indivíduo que possui para um dado par de alelos, os dois genes iguais, ou seja, determinando o mesmo fenótipo para o caráter.\n\n• Heterozigoto: é o indivíduo que possui para um dado par de alelos, um gene diferente do outro, ou seja, cada um determinando um fenótipo para o caráter considerado.\n\n• Cromossomos homólogos: são cromossomos iguais na forma e no tamanho, obviamente apresentando o mesmo número loci (locus) gênicos.\n\n• Diferem apenas na origem, uma vez que de cada par um dos cromossomos é paterno enquanto o outro é materno.\n\n• Autossômico: Referente aos cromossomos que transportam os genes responsáveis pelas características somáticas de um indivíduo.\n\n• Alossomas: são os cromossomos responsáveis pelas características sexuais de um indivíduo. São representados por X e Y. Hereditariedade\n\nOs filhos não herdamm, exatamente, o fenótipo de seus pais, mas sim a potencialidade de virem a manifestar esse fenótipo.\n\nEssa potencialidade é representada pelas informações contidas no DNA, mais precisamente nos genes, que controlam o funcionamento das células e orientam a síntese de proteínas.\n\nEsses genes se encontram nos cromossomos.\n\nCada gene ocupa um lugar definido nos cromossomos denominado \"locus\".\n\nOs genes que ocupam o mesmo \"locus\" em cromossomos homólogos são chamados de alelos.\n\nA célula diploide possui dois cromossomos de cada tipo (um de origem paterna e um de origem materna).\n\nOs cromossomos iguais no mesmo \"locus\" são chamados de cromossomos homólogos.\n\nUma célula haploide é aquela que possui apenas um cromossomo de cada tipo (um genoma).